Setiap nukleus mengandungi kromosom yang diperbuat dari asid amino dan protein. Ia mengandungi gen yang menentukan karakter dan sifat fizikal seseorang. Individu normal mempunyai 23 pasangan kromosom. Jika terdapat pengurangan atau penambahan, individu tersebut akan mengalami gangguan dan kecacatan tertentu.
Contoh paling popular ialah sindrom Down di mana terdapat lebihan bilangan pada kromosom 21. Manakala sindrom Edward pula melibatkan lebihan pada kromosom 18 atau disebut sebagai trisomi 18. Ia sangat jarang berlaku. Di Amerika Syarikat (AS), sindrom Edward berlaku sekitar 1 dalam 6,000 kehamilan.
Diagnosis dibuat melalui pemeriksaan fizikal dan disahkan melalui ujian karyotype. Ujian ini boleh dilakukan melalui sampel darah bayi atau semasa masih di dalam kandungan melalui air ketuban atau darah plasenta.
Hanya 50% bayi sindrom Edward dilahirkan hidup
50% lagi mengalami keguguran sebelum cukup bulan atau lahir dalam keadaan mati (still birth). Dalam kalangan bayi yang dilahirkan hidup, hanya 12% berjaya hidup lebih setahun. Selebihnya meninggal dunia, malah ada seawal hari pertama kelahiran.
Berbeza dengan trisomi 21 (sindrom Down), sindrom Edward menyebabkan kecacatan yang lebih berat. Antara karakter fizikal sindrom ini ialah:
- Saiz kepala kecil dan bahagian belakang kepala adalah prominen.
- Telinga pendek (low-set ears), mata, hidung, dan mulut bersaiz kecil.
- Tulang dada (sternum) kebiasaannya pendek.
- Kecacatan pada jantung.
- Tangan dalam keadaan genggam sejak sebelum lahir dan jari susah diregangkan.
- Sendi siku dan lutut dalam posisi bengkok (flexion) dan kaki pekuk (bengkok ke dalam).
- Bibir dan lelangit sumbing, masalah penglihatan, dan pendengaran.
- Sebahagiannya mengalami serangan sawan, masalah buah pinggang, dan skoliosis (tulang belakang membengkok ke kiri atau kanan).
Keadaan bayi sindrom Edward memang sangat menyayat hati dan penuh dengan kecacatan. Oleh sebab itu, kebanyakan dari mereka tidak dapat hidup lama. Kalau ada pun, mereka masih memerlukan bantuan seumur hidup dan tidak boleh hidup berdikari.
Hargai anak anda walaupun mempunyai kekurangan
Mendapat anak yang sempurna sifat fizikal dan mental ialah satu kurniaan yang sangat berharga. Lihat sahaja bagaimana bayi sindrom Edward yang terpaksa menanggung pelbagai kekurangan. Tiada rawatan khusus bagi sindrom ini dan mereka perlu ditempatkan di Unit Rawatan Rapi Neonatal (NICU).
Bagi ibu bapa yang pernah mendapat bayi sindrom Edward, mereka dinasihatkan untuk menjalani kaunseling genetik bagi membantu memahami tentang masalah kromosom, risiko bayi mendapat sindrom Edward, serta memahami pilihan diagnosis untuk kehamilan seterusnya.
[embed-health-tool-bmi]
