Definisi
Apakah itu Miotonia Kongenita?
Miotonia kongenita adalah penyakit yang jarang berlaku yang menyebabkan kekejangan otot dan kadangkala menyebabkan kelemahan. Otot yang kejang boleh menyukarkan anda untuk berjalan, makan, dan bercakap.
Miotonia kongenita disebabkan oleh gen yang rosak. Anda boleh mewarisi keadaan ini jika salah seorang atau kedua ibu bapa anda mempunyai keadaan ini.
Terdapat dua bentuk miotonia kongenita:
- Penyakit Becker adalah bentuk yang paling biasa. Simptomnya bermula antara usia empat hingga 12 tahun. Becker menyebabkan serangan otot lemah, terutamanya di lengan dan tangan
- Penyakit Thomsen merupakan bentuk yang jarang berlaku. Simptom sering kali bermula dalam beberapa bulan pertama selepas kelahiran dan biasanya muncul pada umur dua atau tiga tahun. Bahagian yang biasa terjejas adalah otot pada kaki, tangan, dan kelopak mata
Simptom-simptom
Apakah tanda-tanda miotonia kongenita?
Simptom utama miotonia kongenita adalah otot yang kejang. Apabila anda cuba bergerak selepas tidak aktif, otot anda kejang dan menjadi kaku. Otot kaki anda mungkin akan terjejas, tetapi otot-otot muka, tangan, dan bahagian tubuh anda juga boleh menjadi kaku. Sesetengah orang hanya mengalami kekakuan ringan. Sesetengah orang pula mengalami kekakuan yang teruk sehingga mempunyai masalah untuk bergerak.
Miotonia kongenita sering memberi kesan kepada otot-otot:
- Kaki
- Tangan
- Mata dan kelopak mata
- Muka
- Lidah
Kekakuan biasanya paling teruk apabila anda mula menggerakkan otot anda selepas otot anda berada dalam keadaan rehat. Anda mungkin mengalami kesukaran untuk:
- Menaiki kerusi atau katil
- Mendaki tangga
- Mula berjalan
- Membuka kelopak mata anda selepas menutupnya
- Sebaik sahaja anda mula bergerak untuk seketika, otot anda akan mula mengendur. Ini dipanggil “pemanasan’
Orang dengan miotonia kongenita biasanya mempunyai otot yang lebih besar dari biasa, yang dipanggil hipertrofi. Otot-otot besar ini boleh memberi anda penampilan seperti ahli bina badan, walaupun anda tidak mengangkat berat.
Jika anda mempunyai penyakit Becker, otot anda juga akan berasa lemah. Kelemahan ini boleh kekal selamanya. Sekiranya anda mempunyai penyakit Thomson, cuaca sejuk mungkin memburukkan lagi kekejangan otot anda.
Simptom-simptom lain termasuklah:
- Penglihatan berganda
- Masalah mengunyah, menelan, atau bercakap jika otot tekak anda terjejas
Mungkin terdapat beberapa gejala yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang gejala, sila berjumpa dengan doktor anda.
Bilakah saya perlu berjumpa dengan doktor?
Jika anda mempunyai sebarang tanda atau gejala yang disenaraikan di atas atau mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda. Tubuh setiap orang bertindak secara berbeza. Langkah yang terbaik adalah untuk membincangkan dengan doktor anda apa yang terbaik untuk keadaan anda.
Punca
Apakah yang menyebabkan miotonia kongenita?
Perubahan (mutasi) ke atas gen CLCN1 menyebabkan miotonia kongenita. Gen ini mengarahkan badan anda untuk menghasilkan protein yang membantu sel-sel otot anda menegang dan mengendur. Mutasi menyebabkan otot anda sering berkontrak.
Miotonia kongenita dikenali sebagai penyakit saluran klorida. Ia memberi kesan kepada aliran ion di seluruh membran sel otot. Ion adalah zarah yang bercas negatif atau positif. CLCN1 membantu mengekalkan fungsi normal saluran klorida dalam membran sel otot. Saluran ini membantu mengawal cara otot anda bertindak balas terhadap rangsangan. Apabila gen CLCN1 termutasi, saluran-saluran ini tidak berfungsi sebaiknya, menyebabkan otot-otot anda tidak dapat mengendur dengan normal.
Selain itu, dengan penyakit Becker, jika anda hanya mewarisi satu salinan gen, anda akan menjadi pembawa. Anda tidak akan mempunyai simptomnya, tetapi anda boleh menurunkan miotopia kongenita kepada anak-anak anda.
Adakalanya mutasi yang menyebabkan miotonia kongenita juga berlaku di kalangan orang-orang yang tidak mempunyai sejarah keluarga.
Faktor-faktor risiko
Apakah yang meningkatkan risiko saya untuk myotonia congenita?
Sila berunding dengan doktor untuk mendapatkan maklumat lanjut.
Diagnosis & rawatan
Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SENTIASA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Bagaimanakah miotonia kongenita didiagnosis?
Miotonia kongenita biasanya didiagnosis semasa zaman kanak-kanak. Doktor akan melakukan pemeriksaan untuk mencari kekejangan otot, dan meminta anda maklumat tentang sejarah perubatan keluarga anda dan sejarah kesihatan anak anda.
Semasa pemeriksaan, doktor mungkin:
- Meminta anak anda menggenggam objek, dan kemudian cuba melepaskannya
- Mengetuk otot anak anda dengan alat kecil seperti tukul yang dipanggil percussor, untuk menguji refleks anak anda
- Menjalankan ujian yang disebut elektromilografi (EMG) untuk memeriksa aktiviti elektrik di dalam otot semasa otot menegang dan mengendur
- Melakukan ujian darah untuk memeriksa sekiranya enzim kreatina kinase berada pada tahap yang tinggi, yang merupakan petanda kerosakan otot
- Mengeluarkan sampel kecil tisu otot untuk dilihat di bawah mikroskop, yang dipanggil biopsi otot
Doktor juga boleh melakukan ujian darah untuk mencari gen CLCN1. Ini boleh mengesahkan bahawa anda atau anak anda mempunyai penyakit ini.
Bagaimanakah miotonia kongenita dirawat?
Untuk merawat miotonia kongenita, anak anda mungkin perlu dirawat oleh satu pasukan doktor yang termasuk:
- Pediatrik
- Pakar Ortopedik – pakar yang merawat masalah dengan sendi, otot, dan tulang
- Ahli terapi fizikal
- Kaunselor genetik atau ahli genetik
- Pakar neurologi, doktor yang merawat keadaan sistem saraf
Rawatan untuk miotonia kongenita akan menangani gejala-gejala tertentu anak anda. Ia mungkin termasuk ubat-ubatan dan senaman untuk mengendurkan otot yang tegang. Kebanyakan ubat-ubatan yang dipreskripsikan untuk simptom miotonia kongenita digunakan untuk tujuan eksperimen, maka ubat-ubatan ini diberikan secara off-label (untuk tujuan selain dari yang dinyatakan dalam panduan ubat tersebut).
Untuk melegakan ketegangan otot yang teruk, doktor mungkin memberi ubat, seperti:
- Ubat penyekat saluran natrium seperti mexiletine
- Ubat antisawan seperti carbamazepine (Tegretol), phenytoin (Dilantin, Phenytek), dan acetazolamide (Diamox)
- Relaksasi otot seperti dantrolene (Dantrium)
- Quinine ubat antimalaria (Qualaquin)
- Ubat Antihistamin, seperti trimeprazine (Temaril)
Sekiranya miotonia kongenita diwarisi dalam keluarga anda, anda mungkin perlu merujuk kaunselor genetik. Kaunselor boleh melihat sejarah keluarga anda, melakukan ujian darah untuk memeriksa gen CLCN1, dan mengetahui risiko anda mempunyai anak dengan keadaan ini.
Perubahan gaya hidup & remedi di rumah
Apakah beberapa perubahan gaya hidup atau remedi di rumah yang boleh membantu saya menguruskan miotonia kongenita?
Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor untuk memahami dengan lebih baik penyelesaian terbaik untuk anda.
[embed-health-tool-bmi]
