Sindrom DiGeorge

Definisi

Apa itu Sindrom DiGeorge?

Sindrom DiGeorge, yang lebih dikenali dengan istilah yang lebih luas – sindrom pemadaman 22q11.2 – adalah gangguan yang disebabkan apabila sebahagian kecil kromosom 22 hilang. Pemadaman ini mengakibatkan perkembangan beberapa sistem badan yang kurang baik.

Istilah sindrom pemadaman 22q11.2 juga merangkumi sindrom lain yang pernah dianggap sebagai keadaan yang berbeza, termasuk sindrom DiGeorge, sindrom velocardiofacial dan beberapa gangguan lain yang mempunyai sebab genetik yang sama, walaupun ciri-cirinya mungkin sedikit berbeza.

Masalah kesihatan yang sering dikaitkan dengan sindrom pemadaman 22q11.2 termasuklah kecacatan jantung, kelemahan fungsi sistem imun, lelangit bercelah, komplikasi yang berkaitan dengan kadar kalsium rendah dalam darah, dan pertumbuhan yang lambat dengan masalah tingkah laku dan emosi.

Bilangan dan keparahan gejala yang dikaitkan dengan sindrom pemadaman 22q11.2 ini adalah berbeza-beza. Walau bagaimanapun, hampir semua orang dengan sindrom ini memerlukan rawatan daripada pakar dalam pelbagai bidang.

Apakah kebarangkalian Sindrom DiGeorge?

Pakar perubatan menganggarkan bahawa sindrom DiGeorge ini menjejaskan seramai 1 dari 4,000 orang. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh keragaman dalam ciri-ciri yang terzahir, ramai orang mungkin tidak didiagnosis atau salah didiagnosis. Sila berbincang dengan doktor anda untuk mendapatkan maklumat lanjut.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom Sindrom DiGeorge?

Tanda-tanda umum bagi sindrom DiGeorge adalah:

• Deruan jantung dan kulit berwarna kebiruan akibat oleh peredaran darah yang kurang oksigen (sianosis) akibat daripada kecacatan jantung
• Jangkitan yang kerap
• Ciri-ciri muka tertentu, seperti dagu yang kurang berkembang, kedudukan telinga yang rendah, mata yang lebar atau alur bibir atas yang sempit
• Rekahan pada bumbung mulut (lelangit bercelah) atau masalah lain dengan lelangit
• Pertumbuhan lambat
• Kesukaran untuk makan, kegagalan untuk meningkatkan berat badan atau masalah gastrousus
• Masalah pernafasan
• Nada otot yang lemah
• Perkembangan bayi yang lambat, seperti kelewatan pada berguling, duduk atau pencapaian bayi yang lain
• Perkembangan pertuturan yang lewat atau pertuturan yang sengau
• Kelambatan dalam pembelajaran atau kecacatan
• Masalah perilaku

Mungkin terdapat beberapa simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang apa-apa simptom, sila berjumpa dengan doktor anda.

Bila saya harus berjumpa doktor?

Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom yang disenaraikan di atas atau mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda. Tubuh setiap orang bertindak secara berbeza. Adalah dinasihatkan untuk anda membincangkan dengan doktor tentang apa yang terbaik untuk keadaan anda.

Punca

Apakah punca Sindrom DiGeorge?

Sindrom DiGeorge berlaku adalah disebabkan oleh masalah yang dipanggil pemadaman 22q11. Ini adalah di mana sekeping kecil bahan genetik hilang dari DNA seseorang.

Dalam kira-kira 9 daripada 10 kes (90%), sebahagian DNA didapati hilang daripada telur atau sperma yang akan membentuk kehamilan. Ini boleh berlaku secara kebetulan apabila sperma dan telur dihasilkan dalam badan. Ia bukan hasil daripada apa yang anda lakukan sebelum atau semasa kehamilan.

Dalam kes-kes sebegini, biasanya terdapat sejarah keluarga terhadap Sindrom DiGeorge dan risiko untuk berlaku sekali lagi kepada anak lain adalah sangat kecil.

Dalam kira-kira 1 daripada 10 (10%) kes, ciri pemadaman 22q11 akan diwarisi kepada seorang anak oleh salah seorang ibu bapa yang mempunyai sindrom DiGeorge, walaupun mereka mungkin tidak menyedari mereka memilikinya (jika ia merupakan kes ringan).

Faktor-faktor Risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada Sindrom DiGeorge?

Sila berbincang dengan doktor anda untuk mendapatkan maklumat lanjut.

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana pesakit Sindrom DiGeorge didiagnosis?

Diagnosis Sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11.2) adalah berdasarkan pada ujian makmal yang dapat mengesan pemadaman kromosom 22. Doktor anda kemungkinan akan melaksanakan ujian ini jika anak anda mempunyai:

• Kombinasi masalah atau keadaan perubatan yang mencadangkan sindrom penghapusan 22q11.2
• Kecacatan jantung, kerana kecacatan jantung tertentu biasanya dikaitkan dengan sindrom pemadaman 22q11.2

Dalam sesetengah kes, seorang kanak-kanak mungkin mempunyai kombinasi keadaan-keadaan yang mencadangkan sindrom penghapusan 22q11.2, namun ujian makmal tidak menunjukkan penghapusan dalam kromosom 22. Walaupun kes-kes ini menunjukkan cabaran diagnostik, penyelarasan penjagaan untuk menangani semua masalah perubatan, perkembangan atau tingkah laku mungkin serupa sahaja dengan kes yang disahkan diagnosisnya.

Bagaimana pesakit Sindrom DiGeorge dirawat?

Walaupun tiada ubat penyembuhan untuk sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11.2), rawatan biasanya boleh membetulkan beberapa masalah kritikal, seperti kecacatan jantung atau lelangit bercelah. Isu-isu kesihatan, perkembangan, mental atau masalah tingkah laku yang lain boleh ditangani atau dipantau sebagaimana yang diperlukan.

Rawatan dan terapi untuk sindrom penghapusan 22q11.2 mungkin meliputi campur tangan untuk:

• Hypoparathyroidism biasanya boleh diuruskan dengan suplemen kalsium dan vitamin D.
• Kecacatan jantung. Kecacatan jantung yang paling berkaitan dengan sindrom pemadaman 22q11.2, memerlukan pembedahan tidak lama selepas kelahiran, untuk memperbaiki jantung dan bekalan oksigen dalam darah
• Fungsi kelenjar timus (thymus) yang terhad. Jika anak anda mempunyai gangguan fungsi timus, jangkitan mungkin akan kerap berlaku, tetapi tidak semestinya teruk. Jangkitan ini – selalunya selesema dan jangkitan telinga – biasanya dirawat sebagaimana kanak-kanak lain. Kebanyakan kanak-kanak dengan fungsi timus terhad mengikuti jadual vaksin seperti biasa. Bagi kebanyakan kanak-kanak dengan gangguan timus sederhana, fungsi sistem imun didapati akan meningkat dengan usia
• Disfungsi timus yang teruk. Sekiranya kemerosotan timus itu teruk ataupun tiada timus, anak anda berisiko untuk mendapat jangkitan yang teruk. Rawatan memerlukan penggantian tisu timus, sel khusus dari sumsum tulang atau sel-sel darah yang memerangi penyakit khusus
• Lelangit bercelah. Masalah ini atau kelainan lelangit dan bibir lain biasanya boleh dibaiki dengan pembedahan
• Perkembangan keseluruhan. Anak anda mungkin akan mendapat manfaat daripada pelbagai jenis terapi, seperti terapi pertuturan, terapi pekerjaan dan terapi perkembangan. Di Amerika Syarikat, program intervensi awal yang menyediakan jenis terapi ini biasanya tersedia melalui jabatan kesihatan negeri atau daerah
• Penjagaan kesihatan mental. Rawatan boleh disyorkan jika anak anda kemudiannya didiagnosis dengan masalah hiperaktif dan kekurangan tumpuan (ADHD), gangguan spektrum autisme, kemurungan, ataupun gangguan mental serta kelakuan yang lain
• Pengurusan masalah-masalah lain. Ini termasuk menangani masalah pemakanan dan pertumbuhan, masalah pendengaran atau penglihatan, dan keadaan perubatan lain

Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menangani Sindrom DiGeorge?

Gaya hidup dan kaedah pengubatan sampingan yang berikut mungkin membantu anda menangani sindrom DiGeorge:

Mempunyai anak dengan sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11.2) adalah mencabar. Anda mesti menangani pelbagai masalah rawatan, menguruskan jangkaan harapan anda sendiri dan memenuhi keperluan anak anda. Sila bertanya pasukan penjagaan kesihatan anda tentang organisasi yang menyediakan bahan pendidikan, kumpulan sokongan dan sumber lain untuk ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom penghapusan 22q11.2.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.