Dalam kira-kira 1 daripada 10 (10%) kes, ciri pemadaman 22q11 akan diwarisi kepada seorang anak oleh salah seorang ibu bapa yang mempunyai sindrom DiGeorge, walaupun mereka mungkin tidak menyedari mereka memilikinya (jika ia merupakan kes ringan).
Faktor-faktor Risiko
Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada Sindrom DiGeorge?
Sila berbincang dengan doktor anda untuk mendapatkan maklumat lanjut.
Diagnosis dan Rawatan
Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Bagaimana pesakit Sindrom DiGeorge didiagnosis?
Diagnosis Sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11.2) adalah berdasarkan pada ujian makmal yang dapat mengesan pemadaman kromosom 22. Doktor anda kemungkinan akan melaksanakan ujian ini jika anak anda mempunyai:
- Kombinasi masalah atau keadaan perubatan yang mencadangkan sindrom penghapusan 22q11.2
- Kecacatan jantung, kerana kecacatan jantung tertentu biasanya dikaitkan dengan sindrom pemadaman 22q11.2
Dalam sesetengah kes, seorang kanak-kanak mungkin mempunyai kombinasi keadaan-keadaan yang mencadangkan sindrom penghapusan 22q11.2, namun ujian makmal tidak menunjukkan penghapusan dalam kromosom 22. Walaupun kes-kes ini menunjukkan cabaran diagnostik, penyelarasan penjagaan untuk menangani semua masalah perubatan, perkembangan atau tingkah laku mungkin serupa sahaja dengan kes yang disahkan diagnosisnya.
Bagaimana pesakit Sindrom DiGeorge dirawat?
Walaupun tiada ubat penyembuhan untuk sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11.2), rawatan biasanya boleh membetulkan beberapa masalah kritikal, seperti kecacatan jantung atau lelangit bercelah. Isu-isu kesihatan, perkembangan, mental atau masalah tingkah laku yang lain boleh ditangani atau dipantau sebagaimana yang diperlukan.
Rawatan dan terapi untuk sindrom penghapusan 22q11.2 mungkin meliputi campur tangan untuk:
- Hypoparathyroidism biasanya boleh diuruskan dengan suplemen kalsium dan vitamin D.
- Kecacatan jantung. Kecacatan jantung yang paling berkaitan dengan sindrom pemadaman 22q11.2, memerlukan pembedahan tidak lama selepas kelahiran, untuk memperbaiki jantung dan bekalan oksigen dalam darah
- Fungsi kelenjar timus (thymus) yang terhad. Jika anak anda mempunyai gangguan fungsi timus, jangkitan mungkin akan kerap berlaku, tetapi tidak semestinya teruk. Jangkitan ini – selalunya selesema dan jangkitan telinga – biasanya dirawat sebagaimana kanak-kanak lain. Kebanyakan kanak-kanak dengan fungsi timus terhad mengikuti jadual vaksin seperti biasa. Bagi kebanyakan kanak-kanak dengan gangguan timus sederhana, fungsi sistem imun didapati akan meningkat dengan usia
- Disfungsi timus yang teruk. Sekiranya kemerosotan timus itu teruk ataupun tiada timus, anak anda berisiko untuk mendapat jangkitan yang teruk. Rawatan memerlukan penggantian tisu timus, sel khusus dari sumsum tulang atau sel-sel darah yang memerangi penyakit khusus
- Lelangit bercelah. Masalah ini atau kelainan lelangit dan bibir lain biasanya boleh dibaiki dengan pembedahan
- Perkembangan keseluruhan. Anak anda mungkin akan mendapat manfaat daripada pelbagai jenis terapi, seperti terapi pertuturan, terapi pekerjaan dan terapi perkembangan. Di Amerika Syarikat, program intervensi awal yang menyediakan jenis terapi ini biasanya tersedia melalui jabatan kesihatan negeri atau daerah
- Penjagaan kesihatan mental. Rawatan boleh disyorkan jika anak anda kemudiannya didiagnosis dengan masalah hiperaktif dan kekurangan tumpuan (ADHD), gangguan spektrum autisme, kemurungan, ataupun gangguan mental serta kelakuan yang lain
- Pengurusan masalah-masalah lain. Ini termasuk menangani masalah pemakanan dan pertumbuhan, masalah pendengaran atau penglihatan, dan keadaan perubatan lain
Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan
Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menangani Sindrom DiGeorge?
Gaya hidup dan kaedah pengubatan sampingan yang berikut mungkin membantu anda menangani sindrom DiGeorge:
Mempunyai anak dengan sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11.2) adalah mencabar. Anda mesti menangani pelbagai masalah rawatan, menguruskan jangkaan harapan anda sendiri dan memenuhi keperluan anak anda. Sila bertanya pasukan penjagaan kesihatan anda tentang organisasi yang menyediakan bahan pendidikan, kumpulan sokongan dan sumber lain untuk ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom penghapusan 22q11.2.
Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.
Komen
Kongsi komen anda
Ayuh jadi yang pertama untuk memberi komen!
Sertai Kami atau Log Masuk untuk menghantar komen