Ujian untuk Mengesan Kecacatan Kromosom

Fakta Perubatan Disemak oleh | Ditulis oleh

Kemas kini Tarikh 28/11/2019 . 2 minit bacaan
Share now

Semasa kehamilan, wanita hamil mungkin perlu mengambil beberapa pilihan ujian termasuklah ujian saringan untuk mengenal pasti keabnormalan atau kecacatan kromosom. Walaupun kecacatan kromosom yang berlaku pada bayi belum lahir adalah jarang-jarang, namun kebanyakan ibu bapa dengan keadaan perubatan tertentu atau mempunyai sejarah keluarga dengan penyakit keturunan adalah perlu untuk lebih berhati-hati.

Apakah itu kecacatan kromosom?

Keabnormalan atau kecacatan boleh berlaku dengan perkembangan luar biasa kromosom itu sendiri, atau ia boleh termasuk satu atau lebih gen. Bayi tersebut tidak lahir dengan kecacatan tetapi kebanyakannya mewarisi gen abnormal daripada kedua-dua ibu dan bapa. Selalunya, jika bayi mendapat hanya satu gen abnormal, maka gen baik lain akan diambil alih oleh ibu bapa.

Kajian menunjukkan bahawa kecacatan kromosom menghuraikan lebih daripada separuh kes keguguran dalam trimester pertama. Kecacatan kromosom yang dikenali ditemui dalam 0.5 hingga 1 peratus pada kesemua bayi baru lahir yang hidup.

Contoh paling lazim kecacatan kromosom ialah Sindrom Down. Berbanding dengan mempunyai dua kromosom no. 21, individu yang terjejas dengan keadaan ini mempunyai tiga kromosom salinan. Sindrom Down menyebabkan IQ rendah dan ciri istimewa seperti anggota badan yang pendek dan mempunyai kedutan di sekitar mata. Implikasi lain keabnormalan kromosom ialah kecacatan jantung. Bayi baru lahir yang mempunyai kromosom no. 13 tambahan (Sindrom Patau) atau no. 18 (Sindrom Edward) jarang sekali hidup selepas lahir. Keadaan-keadaan ini kurang diketahui umum berbanding Sindrom Down.

Apakah ujian yang digunakan untuk mengesan kecacatan kromosom?

Pemeriksaan serum

Jika doktor anda mengesan tanda-tanda luar biasa pada fetus anda, dia akan menjalankan pemeriksaan serum seperti ujian amniosintesis. Ujian ini hanya disarankan jika anda berisiko tinggi mendapat kecacatan kromosom. Walau bagaimanapun, mendapat risiko tinggi bukan bermakna anak anda sudah dijangkiti. Ini adalah bentuk ujian darah yang dilakukan antara minggu ke-15 hingga 20. Jika anda mengambil ujian ini, hormon kehamilan dalan darah anda akan dinilai berhati-hati. Selepas itu, doktor akan menggabungkan keputusan dengan usia anda bagi mengira dan mengenal pasti sama ada anak anda berisiko mendapat Sindrom Down ataupun tidak.

Ujian persampelan vilus korion (CVS) 

Ujian diagnostik ini dilakukan untuk menentukan bilangan sebenar kromosom pada bayi. Jika bilangannya 46, ia dianggap normal. Kaedah ini membantu doktor mengenal pasti kebarangkalian bayi mendapat kecacatan kelahiran seperti trisomi 18, trisomi 13, Sindrom Down, dan penyakit lain. Jika ibu hamil mempunyai sejarah keluarga dengan keadaan genetik tertentu, CVS juga akan dijalankan. Doktor akan memasukkan jarum melalui abdomen ibu atau melalui serviks ke dalam plasenta. Kemudian, doktor akan memilih kepingan kecil plasenta untuk dihantar ke makmal bagi pengimbasan genetik. Prosedur ini mengambil masa sekitar 2-3 jam untuk dijalankan. Keputusan akan didapati dalam kira-kira beberapa minggu selepas itu.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, diagnosis, atau rawatan.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Baca juga:

    1
    Adakah artikel ini membantu anda?
    happy unhappy"
    Rujukan

    Anda mungkin berminat dengan artikel berikut

    Ada Masalah Botak Dan Rambut Beruban? Jaga-jaga! Anda Mungkin Menghidap Sakit Jantung

    Sakit jantung adalah keadaan kesihatan yang menakutkan. Tabiat merokok, obesiti dan penyakit kronik boleh menyumbang kepada risiko penyakit jantung.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Gaya Hidup Sihat, Kesihatan Lelaki 25/09/2020 . 3 minit bacaan

    Wanita Berisiko Sakit Kepala 2x Ganda Berbanding Lelaki? Ini Angkara Hormon Tak Seimbang!

    Tahukah anda, sakit kepala boleh dicetuskan oleh hormon yang tidak seimbang? Sebab itulah ada wanita yang sering pening kepala ketika datang bulan!

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Fatin Zahra
    Kesihatan A-Z, Kesihatan A-Z 25/09/2020 . 4 minit bacaan

    Dari Rasa Lesu, Terus Jadi Segar! Ini Dia 8 Makanan Yang Akan Buat Anda Kekal Bertenaga

    Pernah tak berasa lesu walaupun baru selesai makan? Bukankah makanan penambah tenaga? Ini kerana makanan kita sering tinggi karbohidrat, terutamanya gula.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Nisreen Nadiah
    Gaya Hidup Sihat, Pemakanan 25/09/2020 . 3 minit bacaan

    Sudah 4 Minggu Hamil? Tahniah, Tapi Hati-hati, Ada 9 Makanan Ibu Tak Boleh Makan Awal Mengandung!

    Bagi seorang wanita mengandung, pemakanan adalah antara aspek penting yang perlu diberikan perhatian. Ini 9 makanan yang dilarang untuk ibu hamil 1 bulan.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Asyikin Md Isa
    Kehamilan, Penjagaan Ibu hamil 25/09/2020 . 3 minit bacaan

    Artikel lain untuk anda

    sakit pada payudara selepas menopaus

    Risau Payudara Selalu Rasa Sakit Selepas Menopaus? 5 Perkara Ini Mungkin Puncanya

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Nisreen Nadiah
    Diterbitkan pada 25/09/2020 . 3 minit bacaan
    tip keibubapaan

    Si Kecil Hiperaktif? Apa Kata Ibu Cuba 11 Tip Didikan Ini, Pasti Membantu!

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Asyikin Md Isa
    Diterbitkan pada 25/09/2020 . 3 minit bacaan
    kesan stres

    Tekanan Boleh Sebabkan Darah Beku? Bahaya Ini! Jangan Selalu Stres Stres Okay!

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Fatin Zahra
    Diterbitkan pada 25/09/2020 . 3 minit bacaan
    tips senaman

    Perut Rasa Kejang & Sakit Ketika Berlari? Cuba Lakukan 5 Tip Untuk Elak Masalah Ini

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Fatin Zahra
    Diterbitkan pada 25/09/2020 . 3 minit bacaan