Ujian untuk Mengesan Kecacatan Kromosom

Fakta Perubatan Disemak oleh | Ditulis oleh

Kemas kini Tarikh 28/11/2019 . 2 minit bacaan
Share now

Semasa kehamilan, wanita hamil mungkin perlu mengambil beberapa pilihan ujian termasuklah ujian saringan untuk mengenal pasti keabnormalan atau kecacatan kromosom. Walaupun kecacatan kromosom yang berlaku pada bayi belum lahir adalah jarang-jarang, namun kebanyakan ibu bapa dengan keadaan perubatan tertentu atau mempunyai sejarah keluarga dengan penyakit keturunan adalah perlu untuk lebih berhati-hati.

Apakah itu kecacatan kromosom?

Keabnormalan atau kecacatan boleh berlaku dengan perkembangan luar biasa kromosom itu sendiri, atau ia boleh termasuk satu atau lebih gen. Bayi tersebut tidak lahir dengan kecacatan tetapi kebanyakannya mewarisi gen abnormal daripada kedua-dua ibu dan bapa. Selalunya, jika bayi mendapat hanya satu gen abnormal, maka gen baik lain akan diambil alih oleh ibu bapa.

Kajian menunjukkan bahawa kecacatan kromosom menghuraikan lebih daripada separuh kes keguguran dalam trimester pertama. Kecacatan kromosom yang dikenali ditemui dalam 0.5 hingga 1 peratus pada kesemua bayi baru lahir yang hidup.

Contoh paling lazim kecacatan kromosom ialah Sindrom Down. Berbanding dengan mempunyai dua kromosom no. 21, individu yang terjejas dengan keadaan ini mempunyai tiga kromosom salinan. Sindrom Down menyebabkan IQ rendah dan ciri istimewa seperti anggota badan yang pendek dan mempunyai kedutan di sekitar mata. Implikasi lain keabnormalan kromosom ialah kecacatan jantung. Bayi baru lahir yang mempunyai kromosom no. 13 tambahan (Sindrom Patau) atau no. 18 (Sindrom Edward) jarang sekali hidup selepas lahir. Keadaan-keadaan ini kurang diketahui umum berbanding Sindrom Down.

Apakah ujian yang digunakan untuk mengesan kecacatan kromosom?

Pemeriksaan serum

Jika doktor anda mengesan tanda-tanda luar biasa pada fetus anda, dia akan menjalankan pemeriksaan serum seperti ujian amniosintesis. Ujian ini hanya disarankan jika anda berisiko tinggi mendapat kecacatan kromosom. Walau bagaimanapun, mendapat risiko tinggi bukan bermakna anak anda sudah dijangkiti. Ini adalah bentuk ujian darah yang dilakukan antara minggu ke-15 hingga 20. Jika anda mengambil ujian ini, hormon kehamilan dalan darah anda akan dinilai berhati-hati. Selepas itu, doktor akan menggabungkan keputusan dengan usia anda bagi mengira dan mengenal pasti sama ada anak anda berisiko mendapat Sindrom Down ataupun tidak.

Ujian persampelan vilus korion (CVS) 

Ujian diagnostik ini dilakukan untuk menentukan bilangan sebenar kromosom pada bayi. Jika bilangannya 46, ia dianggap normal. Kaedah ini membantu doktor mengenal pasti kebarangkalian bayi mendapat kecacatan kelahiran seperti trisomi 18, trisomi 13, Sindrom Down, dan penyakit lain. Jika ibu hamil mempunyai sejarah keluarga dengan keadaan genetik tertentu, CVS juga akan dijalankan. Doktor akan memasukkan jarum melalui abdomen ibu atau melalui serviks ke dalam plasenta. Kemudian, doktor akan memilih kepingan kecil plasenta untuk dihantar ke makmal bagi pengimbasan genetik. Prosedur ini mengambil masa sekitar 2-3 jam untuk dijalankan. Keputusan akan didapati dalam kira-kira beberapa minggu selepas itu.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, diagnosis, atau rawatan.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Baca juga:

    1
    Adakah artikel ini membantu anda?
    happy unhappy
    Rujukan

    Anda mungkin berminat dengan artikel berikut

    7 Fakta & Mitos Pembunuh Sperma Lelaki Yang Anda WAJIB Tahu, Jangan Percaya Benda Karut!

    Sperma suami sangat penting bagi lelaki yang inginkan cahaya mata. Apabila anda menghadiri pemeriksaan dengan doktor untuk mengetahui tahap kesuburan...

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Gaya Hidup Sihat, Kesihatan Lelaki 15/01/2021 . 3 minit bacaan

    PTSD Bukan Hanya Sebab Perang! Ini Cara Kenalpasti Anda Menghidap PTSD & Cara Atasinya

    PTSD adalah masalah kesihatan mental yang boleh dialami sesiapa sahaja. Jom kenali pencetus gangguan serta cara untuk mengatasinya

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Asyikin Md Isa
    Gaya Hidup Sihat, Kesihatan Mental 15/01/2021 . 3 minit bacaan

    Berapa Jumlah Tidur Yang Mencukupi? Tidur 5 Jam Sehari Tingkatkan Risiko Osteoporosis!

    Mungkin ramai yang tak percaya ada kaitan di antara masalah tak cukup tidur dengan osteoporosis. Hakikatnya, tidur merupakan salah satu elemen penting...

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Mohammad Nazri Zulkafli
    Gaya Hidup Sihat, Tidur Berkualiti 15/01/2021 . 3 minit bacaan

    Mahu Snek Ringkas, Padat Dengan Nutrisi & Mudah Disedia? Kekacang Untuk Lebih Tenaga!

    Sebagai kudapan sihat, cuba makan kacang sebelum bersenam. Banyak khasiat kacang yang ramai orang tidak tahu, termasuklah keupayaannya untuk beri tenaga!

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Fatin Zahra
    Gaya Hidup Sihat, Kecergasan 15/01/2021 . 3 minit bacaan

    Artikel lain untuk anda

    masalah menstruasi wanita

    Ladies… Jangan Abaikan Simptom Haid Ini, Khuatir Ia Boleh Disebabkan Oleh Kanser!

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Nisreen Nadiah
    Diterbitkan pada 15/01/2021 . 3 minit bacaan
    conteng dinding

    Aduh, Panas Hati Bila Anak Suka Conteng Dinding! Bertenang, Cuba 5 Tip Ini Untuk Atasinya

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Asyikin Md Isa
    Diterbitkan pada 15/01/2021 . 3 minit bacaan
    susah tidur

    Cepat Penat & Susah Tidur Waktu Malam? Hati-Hati, Ia Mungkin Masalah TAK Disangka Ini!

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Nana Muhammad
    Diterbitkan pada 15/01/2021 . 3 minit bacaan
    penyakit glue ear

    Telinga Anda Kerap Berdesing Dan Sukar Mendengar? Ia Mungkin Petanda Penyakit Ini…

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Ahmad Farid
    Diterbitkan pada 15/01/2021 . 3 minit bacaan