Ujian untuk Mengesan Kecacatan Kromosom

Fakta Perubatan Disemak oleh | Ditulis oleh

Kemas kini Tarikh 28/11/2019 . 2 minit bacaan
Share now

Semasa kehamilan, wanita hamil mungkin perlu mengambil beberapa pilihan ujian termasuklah ujian saringan untuk mengenal pasti keabnormalan atau kecacatan kromosom. Walaupun kecacatan kromosom yang berlaku pada bayi belum lahir adalah jarang-jarang, namun kebanyakan ibu bapa dengan keadaan perubatan tertentu atau mempunyai sejarah keluarga dengan penyakit keturunan adalah perlu untuk lebih berhati-hati.

Apakah itu kecacatan kromosom?

Keabnormalan atau kecacatan boleh berlaku dengan perkembangan luar biasa kromosom itu sendiri, atau ia boleh termasuk satu atau lebih gen. Bayi tersebut tidak lahir dengan kecacatan tetapi kebanyakannya mewarisi gen abnormal daripada kedua-dua ibu dan bapa. Selalunya, jika bayi mendapat hanya satu gen abnormal, maka gen baik lain akan diambil alih oleh ibu bapa.

Kajian menunjukkan bahawa kecacatan kromosom menghuraikan lebih daripada separuh kes keguguran dalam trimester pertama. Kecacatan kromosom yang dikenali ditemui dalam 0.5 hingga 1 peratus pada kesemua bayi baru lahir yang hidup.

Contoh paling lazim kecacatan kromosom ialah Sindrom Down. Berbanding dengan mempunyai dua kromosom no. 21, individu yang terjejas dengan keadaan ini mempunyai tiga kromosom salinan. Sindrom Down menyebabkan IQ rendah dan ciri istimewa seperti anggota badan yang pendek dan mempunyai kedutan di sekitar mata. Implikasi lain keabnormalan kromosom ialah kecacatan jantung. Bayi baru lahir yang mempunyai kromosom no. 13 tambahan (Sindrom Patau) atau no. 18 (Sindrom Edward) jarang sekali hidup selepas lahir. Keadaan-keadaan ini kurang diketahui umum berbanding Sindrom Down.

Apakah ujian yang digunakan untuk mengesan kecacatan kromosom?

Pemeriksaan serum

Jika doktor anda mengesan tanda-tanda luar biasa pada fetus anda, dia akan menjalankan pemeriksaan serum seperti ujian amniosintesis. Ujian ini hanya disarankan jika anda berisiko tinggi mendapat kecacatan kromosom. Walau bagaimanapun, mendapat risiko tinggi bukan bermakna anak anda sudah dijangkiti. Ini adalah bentuk ujian darah yang dilakukan antara minggu ke-15 hingga 20. Jika anda mengambil ujian ini, hormon kehamilan dalan darah anda akan dinilai berhati-hati. Selepas itu, doktor akan menggabungkan keputusan dengan usia anda bagi mengira dan mengenal pasti sama ada anak anda berisiko mendapat Sindrom Down ataupun tidak.

Ujian persampelan vilus korion (CVS) 

Ujian diagnostik ini dilakukan untuk menentukan bilangan sebenar kromosom pada bayi. Jika bilangannya 46, ia dianggap normal. Kaedah ini membantu doktor mengenal pasti kebarangkalian bayi mendapat kecacatan kelahiran seperti trisomi 18, trisomi 13, Sindrom Down, dan penyakit lain. Jika ibu hamil mempunyai sejarah keluarga dengan keadaan genetik tertentu, CVS juga akan dijalankan. Doktor akan memasukkan jarum melalui abdomen ibu atau melalui serviks ke dalam plasenta. Kemudian, doktor akan memilih kepingan kecil plasenta untuk dihantar ke makmal bagi pengimbasan genetik. Prosedur ini mengambil masa sekitar 2-3 jam untuk dijalankan. Keputusan akan didapati dalam kira-kira beberapa minggu selepas itu.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, diagnosis, atau rawatan.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Baca juga:

    1
    Adakah artikel ini membantu anda?
    happy unhappy
    Rujukan

    Anda mungkin berminat dengan artikel berikut

    Tiada Lagi Kerisauan Dalam Hidup Dengan Kaedah Rawatan Insulin Canggih

    Pesakit diabetes harus mengambil berat tentang cara turunkan gula dalam badan ke paras normal supaya kencing manis yang dialami tidak bertambah teruk.

    Ditulis oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditaja oleh
    cara turunkan gula
    Kencing Manis 27/01/2021 . 3 minit bacaan

    Si Kecil Boleh Alami 7 Kesan Berdengkur Ini Jika Tidak Dapat Rawatan Segera Doktor Gigi!

    Anak tidur berdengkur mungkin satu keadaan biasa. Tetapi sebenarnya, ia tidak boleh dibiarkan kerana akan menjejaskan proses perkembangan mereka.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Asyikin Md Isa
    Kesihatan Mulut, Penjagaan Gigi Kanak-Kanak 27/01/2021 . 3 minit bacaan

    Serangan Panik & Kegelisahan, Macam Sama Tapi Tak Serupa! Ini Cara Untuk Bezakannya

    Istilah serangan panik dan kegelisahan sering digunakan secara bergantian, tetapi ia sebenarnya berbeza dan mempunyai ciri-ciri yang tersendiri.

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Nisreen Nadiah
    Gangguan Kegelisahan, Kesihatan Mental 27/01/2021 . 3 minit bacaan

    Risau ZAKAR MENGECIL Selepas Pembedahan Prostat? Tapi, Ini Risikonya Jika Anda Tidak Buat!

    Benarkah pembedahan prostat akan buat saiz zakar semakin mengecil? Jom klik artikel ini untuk tahu jawapan sebenar kepada persoalan ini!

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Ahmad Farid
    Kanser, Kanser Prostat 27/01/2021 . 3 minit bacaan

    Artikel lain untuk anda

    ujian kanser serviks

    Wanita Usia 30-an, Buat Ujian HPV Sekarang Jika Tak Mahu Dapat Kanser Serviks! Ini Sebabnya

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Muhammad Wa'iz
    Diterbitkan pada 28/01/2021 . 3 minit bacaan
    Masalah kulit

    Badan Sering Naik Bintik Merah? Jangan Biarkan! Anda Mungkin Terkena 7 Penyakit Ini

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Fatin Zahra
    Diterbitkan pada 28/01/2021 . 3 minit bacaan
    faedah bersenam

    Rimas, Tapi Ini Sebab Mengapa Perlu Bersenam Sambil Pakai Topeng Muka!

    Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor
    Ditulis oleh Fatin Zahra
    Diterbitkan pada 28/01/2021 . 3 minit bacaan
    diabetes

    Living Life Care-free with Cutting Edge Insulin Solutions

    Fakta Perubatan Disemak oleh Hello Doktor Medical Panel
    Ditulis oleh Aaron Joseph Sta Maria
    Diterbitkan pada 27/01/2021 . 4 minit bacaan