Penyakit neurofibromatosis jenis 1 merupakan satu kondisi yang membuatkan kulit mengalami pigmentasi dan pertumbuhan tumor pada kawasan saraf di kulit, otak dan bahagian badan yang lain. Tanda dan simptom kondisi ini berbeza mengikut individu.

Definisi

Apa itu penyakit neurofibromatosis jenis 1?

Neurofibromatosis jenis 1 (NF1), juga dikenali sebagai “penyakit Recklinghausen”, adalah satu daripada dua jenis tumor urat saraf (NF1 dan NF2). Kes NF2 adalah jarang berbanding NF1. Kes NF1 adalah penyakit genetik yang menyebabkan bahagian kulit dan tulang menjadi tidak normal, di samping menyebabkan ketumbuhan (tumor) terjadi di bahagian tisu saraf (neural). Tumor ini adakalanya besar atau juga kecil dan boleh berlaku di mana-mana bahagian dalam badan seperti otak, saraf tunjang, urat saraf, dan saraf kecil atau besar.

Apakah kebarangkalian Neurofibromatosis Jenis 1?

Neurofibromatosis jenis 1 (NF1) adalah penyakit genetik yang tidak selalu berlaku dengan kebarangkalian untuk muncul sekitar 1/ 3,000 kes. NF1 biasanya bermula sejak lahir dan gejala mula tampak sebelum masuk umur 10 tahun. Penyakit ini boleh jadi kepada sesiapa sahaja. Anda boleh mengurangkan kemungkinan untuk menghidap penyakit ini dengan mengurangkan faktor risiko. Sila berjumpa dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom penyakit neurofibromatosis jenis 1?

Neurofibromatosis Jenis 1

Sesetengah pesakit NF1 hanya menampakkan kedua-dua karakteristik ketidaknormalan kulit, seperti kehadiran tompok berwarna kopi susu yang rata terutamanya di sekitar dada, bahagian belakang serta abdomen. Tompok-tompok biasanya muncul sejak lahir serta terdiri dari pelbagai saiz.

Ada pelbagai tumor mula tumbuh di dalam dan di bawah kulit. Tumor-tumor ini biasanya pertama kali muncul menghampiri fasa remaja. Kami mendapati ada pelbagai jenis saiz berula dari 2.5 sm atau lebih besar. Tumor yang besar boleh berubah bentuk (mengecil) atau berkomplikasi menjadi lebih ganas (malignancy).

Simptom lain antaranya kemunculan tompok pada kawasan kulit yang kurang terdedah kepada cahaya matahari (seperti di ketiak atau antara kangkang), cacat pembelajaran, IQ rendah, scoliosis (tulang belakang bengkok), tulang rapuh, dan tekanan darah tinggi.

Tumor muncul di pelbagai kawasan sekitar badan, setiap satunya menyebabkan kepelbagaian simptom. Tumor yang terbentuk di kawasan kepala dan tulang belakang boleh mengakibatkan epilepsi, hilang penglihatan atau kaki lemah (lumpuh).

Mungkin terdapat beberapa tanda atau simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang simptom-simptom tersebut, sila berjumpa dengan doktor anda.

Bila saya harus berjumpa doktor?

Sekiranya anda mula nampak tanda atau gejala adanya tumor di urat saraf pada diri atau keluarga anda, maka anda perlu rujuk kepada doktor dengan segera. Kebiasaannya, tumor ini adalah jinak (benign) dan mengalami ketumbuhan yang perlahan. Bagaimanapun, lokasi dan keadaannya berbeza-beza bagi setiap yang mengalaminya. Sentiasa rujuk kepada doktor agar langkah diagnostik, rawatan serta rawatan terbaik dapat dijalankan untuk anda.

Punca

Apakah punca penyakit neurofibromatosis?

Neurofibromatosis jenis 1 adalah penyakit genetik, tetapi sekitar 50% daripadanya adalah disebabkan mutasi secara spontan yang berlaku pada keluarga yang tiada sejarah mengalami penyakit tersebut. NF1 berlaku disebabkan oleh mutasi pada kromosom nombor 17.

Biasanya, gen (gene) ini akan menghasilkan proten yang dikenali neurofibromin yang membantu mempelbagaikan serta mengawal perkembangan saraf. Bila mutasi terjadi pada kromosom 17 maka kekurangan neurofibromin akan berlaku, ini membawa kepada perkembangan sel yang tidak terkawal.

Faktor-faktor Risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya?

Faktor risiko terbesar bagi NF1 adalah genetik, ini bermaksud keluarga yang ada mengalami penyakit tersebut. Kira-kira separuh dari kes penyakit ini diwarisi dari ibubapa kandung. Kes yang berbaki adalah disebabkan oleh mutasi yang berlaku secara spontan ketika persenyawaan.

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana penyakit nerurofibromatosis didiagnosis?

Doktor akan mempertimbangkan sejarah kesihatan keluarga, ujian klinikal serta ujian penglihatan. Doktor mungkin akan melakukan ujian elektrikal (EEG) untuk merekodkan gelombang otak bagi menentukan samaada epilepsi berlaku. Ujian IQ akan diadakan bagi kanak-kanak. Biopsi juga mungkin dilakukan sekiranya ada risiko kanser. Biopsi adalah prosedur mengeluarkan bahagian yang kecil atau mikroskopik dari tumor untuk diuji.

Bagaimana ia dirawat?

Tiada rawatan yang jelas, tetapi rawatan istimewa ini boleh mengawal NF1. Doktor akan mengawasi dan merawat segala komplikasi yang berlaku, antaranya:

Kanak-kanak yang mengalami cacat pembelajaran memerlukan program pembelajaran istimewa. Terapi fizikal dan terapi pekerjaan boleh dijalankan. Terapi fizikal membantu merawat pesakit yang mengalami skoliosis serta keretakan tulang. Terapi pekerjaan akan mengajar pesakit untuk melakukan pekerjaan seharian.
Pembedahan mungkin boleh merawat kecacatan tulang. Skoliosis akan memerlukan pembedahan dan anduh tangan untuk menyokong pesakit. Tumor yang mengakibatkan sakit serta kecacatan ini boleh dikeluarkan menerusi pembedahan, tetapi ia berkemungkinan untuk berlaku semula. Manakala tumor yang ganas (malignant) memerlukan pembedahan, radiotherapy dan chemotherapy.

Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil?