Mutasi Genetik Mungkin Punca Kematian Mengejut Bayi

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor

Kematian mengejut sudah tentu merupakan satu berita yang menyedihkan, apatah lagi kalau ia melibatkan bayi kecil. Ada kajian mengatakan mutasi genetik mungkin boleh jadi faktor penyebab kematian ini, betul ke?

Punca SIDS

Ia mungkin kejadian yang jarang untuk berlaku, tetapi terdapat kes kematian bayi dalam tidur tanpa sebarang penjelasan atau sebab yang jelas. SIDS atau sindrom kematian bayi mengejut merupakan satu masalah yang masih belum dapat difahami dengan sepenuhnya. 

Hampir 1,400 bayi di Amerika Syarikat mati disebaban SIDS setiap tahun. Dua faktor yang dirasakan mempunyai kaitan dengan SIDS adalah kelahiran pramatang dan lahir dengan berat badan rendah. Keadaan ini sekali gus mendedahkan bayi kepada faktor tekanan alam sekitar seperti asap rokok, penyakit ringan serta kesukaran pernafasan.

Namun berdasarkan satu penyelidikan, saintis telah menemui komponen genetik yang mungkin boleh juga dikaitkan dengan kematian mengejut ini – sekurang-kurangnya untuk beberapa kes SIDS. Kajian yang dilakukan pada tahun 2018 ini, mendapati wujud hubungan antara mutasi genetik yang melemahkan otot pernafasan dengan SIDS.

Mutasi genetik

Dalam penyelidikan terkini, penyelidik dari University Washington beranggapan bahawa mutasi genetik ini mengganggu proses penghasilan lipid badan seperti lemak dan kolesterol yang menjurus kepada SIDS.

Ketidakupayaan sistem badan untuk memecahkan lemak di dalam susu boleh menyebabkan pembentukan yang menjejaskan fungsi jantung. Keadaan ini boleh mengakibatkan jantung untuk berhenti berfungsi secara tiba-tiba. 

Menurut penulis utama kajian ini yang merupakan pelajar PhD, Jason Miklas, “Jika kanak-kanak mempunyai mutasi ini, kebergantungan kepadanya untuk beberapa bulan dalam hidup boleh menjadi perkara yang menakutkan. Ini kerana terdapat risiko kematian mengejut untuk berlaku.”

“Bedah siasat yang dijalankan mungkin tidak dapat mengenal pasti punca mengapa berlakunya kematian tersebut, tetapi sebagai penyelidik, kami menganggap ia disebabkan kegagalan jantung untuk berfungsi,” ujar Jason. 

Hasil kajian yang diterbitkan dalam jurnal Nature Communications menyebut keadaan mutasi ini dikenali sebagai mitochondrial tri-functional protein deficiency (kekurangan protein tiga fungsi mitokondria) atau MTP.

Jarang ditemui

Ia adalah satu penyakit jarang ditemui yang mencegah badan daripada menukar lemak menjadi tenaga. Masalah ini berlaku kerana kekurangan aktiviti enzim yang berperanan memecahkan lemak, di samping kehadiran mutasi genetik yang jarang wujud dipanggil HADHA.

Daripada kajian yang dijalankan, saintis merumuskan walaupun terdapat sel tanpa mutasi yang berkembang secara normal, tetapi sel dengan mutasi tidak dapat mengekalkan degupan jantung secara tetap serta tidak boleh memproses asid lemak dengan betul.

Buat masa ini, tidak terdapat sebarang ubat yang boleh menyembuhkan kekurangan MTP, tetapi penyelidik berharap penemuan kajian ini dapat membantu mengenal pasti dan merawat bayi dengan risiko SIDS. 

Konklusi

Seperti namanya, kematian mengejut, sudah tentu ia adalah satu insiden yang tidak boleh dijangka. Jadi sebagai ibu bapa, anda memainkan peranan penting dalam memastikan keselamatan dan tahap kesihatan anak anda sentiasa di tahap terbaik. 

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Anda mungkin berminat untuk membaca artikel: