Sel Sabit (Ujian)

Definisi

Apa itu Ujian sel sabit?

Ujian sel sabit adalah ujian darah yang dilakukan untuk memeriksa ciri sel sabit atau penyakit sel sabit. Penyakit sel sabit adalah penyakit darah yang diwarisi yang menyebabkan sel darah merah menjadi cacat (berbentuk sabit). Sel darah merah menjadi cacat kerana ia mengandungi sejenis hemoglobin yang tidak normal, yang disebut hemoglobin S, bukannya hemoglobin biasa, yang disebut hemoglobin A.

Sel darah sabit akan dimusnahkan oleh tubuh dengan lebih cepat daripada sel darah biasa. Ini akan menyebabkan anemia. Selain itu, sel-sel sabit boleh terperangkap dalam saluran darah dan mengurangkan atau menyekat aliran darah. Ini boleh menyebabkan kerosakan pada organ, otot, dan tulang dan boleh membawa kepada keadaan yang mengancam nyawa.

Cara terbaik untuk memeriksa ciri sel sabit atau penyakit sel sabit ialah melihat darah dengan menggunakan kaedah yang dipanggil kromatografi cecair berprestasi tinggi (HPLC). Ujian ini mengenalpasti jenis hemoglobin yang ada dalam darah. Untuk mengesahkan keputusan HPLC, ujian genetik boleh dilakukan.

Penyakit sel sabit adalah penyakit autosom resesif. Ini bermakna bahawa untuk mempunyai penyakit ini, seseorang mesti mewarisi gen untuk penyakit dari kedua-dua ibu bapa. Setiap orang mewarisi dua gen (satu daripada setiap ibu dan bapa). Akibatnya, seseorang mungkin mempunyai:

Dua gen yang membuat hemoglobin yang normal (hemoglobin A). Orang-orang ini mempunyai sel darah merah biasa, kecuali mereka mempunyai penyakit lain.

Satu gen yang membuat hemoglobin A dan satu yang menjadikan hemoglobin S. Orang-orang ini membawa trait sel sabit (dan dipanggil “pembawa”), tetapi mereka tidak mempunyai penyakit sel sabit. Trait sel sabit selalunya adalah keadaan yang tidak berbahaya.

Dua gen yang membuat hemoglobin S. Orang ini mempunyai penyakit sel sabit. Kedua-dua ibu bapa sama ada membawa trait sel sabit atau mengidap penyakit sel sabit. Sel darah merah yang sabit sering menyebabkan masalah kesihatan berulang yang disebut krisis sel sabit.

Satu gen yang membuat hemoglobin S dan satu yang membuat beberapa jenis hemoglobin lain yang tidak normal. Bergantung pada jenis hemoglobin yang tidak normal yang lain, orang-orang ini mungkin mengalami gangguan sel sabit ringan atau teruk.

Mengapa Ujian sel sabit dijalankan?

Bayi yang baru lahir disaring dengan tetap untuk penyakit sel sabit sejurus selepas kelahiran. Ujian awal membantu memastikan bayi dengan sel sabit mendapat rawatan yang betul dengan serta-merta, untuk melindungi kesihatan mereka.

Pendatang asing yang tidak pernah disaring di luar negara, atau kanak-kanak yang tidak pernah disaring juga boleh melalui ujian sel sabit sekadar untuk langkah berjaga-jaga.

Satu atau lebih banyak ujian sel sabit boleh dilakukan untuk membantu mendiagnosis penyakit sel sabit jika anda mempunyai gejala dan / atau komplikasi seperti:

• Sakit akibat krisis sel sabit. Gejala penyakit sel sabit yang paling biasa adalah siri kesakitan yang boleh bertahan untuk tempoh masa yang lama. Kesakitan boleh berlaku di seluruh badan dan sering melibatkan tulang, sendi, paru-paru, dan perut.
• Penyakit sel sabit adalah anemia hemolitik, yang bermaksud bahawa sel-sel darah merah (RBC) yang tidak normal mengurai (hemolisis) dengan lebih cepat daripada sel-sel darah merah normal dan tidak dapat digantikan oleh tubuh secepat yang diperlukan, sehingga mengakibatkan jumlah RBC menurun dan kemampuan RBC untuk mengangkut oksigen ke seluruh badan berkurang.
• Peningkatan bilangan dan kekerapan jangkitan, terutama radang paru-paru, yang menjadi punca utama kematian pada kanak-kanak dengan penyakit sel sabit.
• Batuk, sakit dada, dan demam yang disyaki disebabkan oleh komplikasi serius penyakit sel sabit yang dikenali sebagai sindrom dada akut.

Perkara-perkara yang perlu diketahui

Apa yang perlu saya ketahui sebelum menjalani ujian sel sabit?

Simptom-simptom anemia sel sabit dan komplikasi yang dialami adalah sangat berbeza-beza mengikut orang walaupun dalam satu keluarga yang sama.

Pemindahan darah dalam masa yang terdekat, biasanya dalam tempoh tiga bulan terakhir dari tarikh ujian, boleh menyebabkan keputusan ujian negatif palsu dengan beberapa ujian (contohnya, ujian keterlarutan Hb S) kerana pemindahan RBC normal mengurangkan jumlah relatif hemoglobin S yang ada dalam sistem orang yang terjejas.

Orang yang mempunyai ciri sel sabit secara umumnya sihat, tetapi mereka yang menjalankan senaman berat, seperti atlet dan mereka yang terdedah kepada dehidrasi atau altitud terlampau, mungkin kadang-kadang mengalami gejala anemia sel sabit. Pembawa sel sabit menghasilkan kedua-dua Hb A dan Hb S. Apabila mereka mengalami tekanan yang signifikan yang mengurangkan jumlah oksigen dalam badan, RBC yang mengandungi Hb S boleh menjadi sabit.

Ketahui apa yang berlaku

Apakah persediaan yang diperlukan sebelum menjalani ujian sel sabit?

Tiada persediaan diperlukan untuk ujian ini. Pastikan anda memberitahu doktor jika anda telah menjalani pemindahan darah dalam tempoh 4 bulan yang lalu kerana ia boleh mengganggu keputusan ujian.

Apa yang berlaku semasa ujian sel sabit?

Untuk ujian sel sabit, anda perlu memberikan sampel darah yang biasanya akan diambil dari salah satu urat anda dalam ujian darah biasa.

Satu pita anjal akan diletakkan di sekitar lengan atas anda untuk membuat pembuluh darah membengkak dengan darah. Kemudian, jarum akan dimasukkan ke dalam urat perlahan-lahan. Darah secara semulajadi akan mengalir keluar ke dalam tiub yang dilekatkan pada jarum. Apabila terdapat darah yang mencukupi untuk ujian, profesional penjagaan kesihatan akan mengambil jarum dan menutup luka pada tusuk dengan pembalut.

Apabila ujian dijalankan pada bayi atau kanak-kanak, juruteknik mungkin menggunakan alat tajam yang dipanggil lanset untuk menusuk kulit pada tumit atau jari, dan mengumpul darah ke atas gelangsar atau jalur ujian.

Apakah yang berlaku setelah ujian sel sabit?

Anda akan diberi tarikh untuk mendapat keputusan ujian anda. Doktor anda akan menerangkan apa hasil ujian anda untuk anda. Kadang-kadang doktor anda mungkin meminta pemeriksaan lanjut. Sila ikut arahan doktor anda dengan teliti.

Fahami keputusan ujian

Apakah makna keputusan ujian saya?

Julat nilai biasa mungkin berbeza sedikit di antara makmal yang berbeza. Sesetengah makmal menggunakan ukuran yang berbeza atau menguji sampel yang berlainan. Hubungi doktor anda untuk mengetahui makna keputusan ujian khusus anda.

Normal: Hemiglobin normal hadir

Abnormal: Hemoglobin tidak normal hadir.

Dalam trait sel sabit, lebih daripada separuh daripada hemoglobin adalah normal (hemoglobin A) dan kurang daripada separuh tidak normal (hemoglobin S).

Dalam penyakit sel sabit, hampir semua hemoglobin adalah hemoglobin S dengan beberapa hemoglobin dipanggil hemoglobin F.

Dalam bayi, ujian darah sel sabit boleh diulang pada umur 6 bulan, atau ujian genetik (DNA) boleh dilakukan.

Bergantung kepada makmal dan hospital, julat normal untuk ujian sel sabit mungkin berbeza-beza. Sila berbincang dengan doktor anda apa-apa soalan yang anda ada mengenai keputusan ujian anda.

Sekiranya anda mempunyai sebarang soalan mengenai ujian sel sabit, sila rujuk pada doktor anda untuk memahami arahan dengan lebih baik.