Satu kajian fasa tiga mendapati kombinasi tiga jenis ubat berjaya menambah baik fungsi paru-paru dan mengurangkan simptom cystic fibrosis (CF) dalam pesakit yang mempunyai satu salinan mutasi genetik lazim untuk penyakit ini.
Cystic fibrosis sekilas pandang
Cystic fibrosis adalah sejenis penyakit kronik progresif yang lazimnya menyebabkan kematian pramatang dalam kalangan kanak dan juga golongan belia. Penyakit genetik ini menjejaskan sistem respiratori dan juga sistem penghadaman penghidap. Selain itu, kelenjar peluh dan juga sistem reproduktif penghidap turut terjejas.
“Walaupun terdapat ribuan jenis mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini boleh berlaku, hampir 90% daripadanya akan mempunyai sekurang-kurangnya satu salinan mutasi yang paling lazim – mutasi di alel Phe508del CFTR,” kata Dr Dr Raksha Jain, Profesor Madya di Jabatan Perubatan Dalaman UT Southwestern Medical Center.
Sekitar 80,000 individu di seluruh dunia mempunyai mutasi dalam protein cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) mereka. Seseorang itu akan mewarisi satu gen daripada ibu dan bapa mereka yang mengkod protein CTFR.
Menyasarkan mutasi genetik yang paling lazim
Awal tahun ini, Persatuan Makanan dan Ubat Amerika Syarikat (FDA) telah meluluskan terapi kombinasi tersebut berdasarkan kajian antarabangsa ini. Kajian tersebut telah diterbitkan dalam New England Journal of Medicine (NEJM). Selain itu, terdapat juga satu kajian berkaitan (telah diterbitkan dalam jurnal The Lancet) yang melihat kesan ubat tersebut dalam pesakit yang mempunyai kedua-dua satu dan juga dua salinan mutasi.
Dr Raksha Jain, penulis artikel tersebut di NEJM, bakal mebentangkan kedua-dua kajian tersebut di Konferens North American Cystic Fibrosis di Nashville minggu ini. Menurut beliau, kombinasi tiga ubat ini dikenal pasti sebagai efektif dalam pesakit CF yang mewarisi mutasi Phe508del CFTR, meningkatkan tahap kesihatan dan juga menambah baik simptom mereka.
Memandangkan penyakit ini adalah penyakit yang agak jarang, kajian klinikal yang dilakukan memerlukan kolabrasi yang besar untuk mendapatkan sampel pesakit. Untuk itu, kajian klinikal yang berlangsung daripada Jun 2018 hingga April 2019 ini telah mengambil tempat di 115 pusat merentasi 13 negara ini. Seramai 403 pesakit berusia 12 tahun dan ke atas telah direkrut dan diasingkan secara rawak kepada dua kumpulan. Kumpulan pertama telah menerima rawatan berasaskan kombinasi elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor manakala kumpulan kedua pula menerima rawatan plasebo.
Penambahbaikan simptom yang luar biasa
Fungsi paru-paru diukur pada tempoh 4 minggu dan 24 minggu kajian. Berbanding dengan pesakit kumpulan plasebo, fungsi paru-paru dalam kumpulan kajian didapati meningkat pada kadar yang signifikan menjelang minggu ke-4 dan berkekalan sehingga minggu ke-24.
Tambahan lagi, peningkatan simptom paru-paru juga berada pada kadar 63% lebih rendah dalam kumpulan kajian berbanding kumpulan plasebo. Peserta kajian turut menjawab soalan dalam borang kaji selidik berkaitan dengan kualiti kehidupan mereka dan juga keadaan simptom paru-paru mereka. Apa yang para pengkaji dapati adalah markah yang lebih tinggi dicatatkan oleh kumpulan yang menerima rawatan kombinasi.
Garam berlebihan dalam peluh adalah salah satu ciri-ciri klasik untuk penyakit ini. Dalam kumpulan yang menerima rawatan kombinasi, kepekatan garam dalam peluh mereka adalah lebih rendah berbanding dalam kumpulan plasebo. Ini adalah sesuatu yang memberangsangkan kerana ia menunjukkan bahawa terapi yang diberikan ini mampu untuk menghasilkan kesan secara terus kepada punca utama penyakit ini.
Walaupun terapi ini dikira sebagai selamat dan mudah diterima oleh pesakit, kesan advers berlaku dalam 1% daripada subjek. Tambahan lagi, kajian lanjutan yang menyiasat kesan jangka panjang rawatan ini diperlukan bagi melihat sebarang kesan sampingan yang tidak diingini.
