Semasa kehamilan, ibu mengandung mungkin perlu mengambil beberapa pilihan ujian termasuklah ujian saringan genetik. Ujian genetik dibuat bagi melihat gangguan genetik yang berlaku semasa kehamilan. Jika anda dan pasangan anda mempunyai keadaan kesihatan genetik tertentu atau sejarah keluarga yang mengalami penyakit keturunan, pengambilan ujian genetik adalah amat disarankan.

Keperluan melakukan ujian genetik

Dengan kemajuan saintifik dan teknik perubatan, pakar saintis telah menemukan bahawa sesetengah orang mungkin membawa gen yang mempunyai gangguan genetik, tanpa sebarang petanda. Fenomena ini menjelaskan pernyataan penyakit genetik yang hanya berlaku apabila seseorang itu mempunyai dua salinan bagi setiap gen ibu bapa yang bermasalah. Maka, selepas memeriksa keadaan kesihatan kedua ibu bapa, kebanyakan doktor perlu melakukan pemeriksaan genetik. Semasa hamil, terdapat dua ujian genetik utama yang perlu dilakukan:

Pensampelan vilus korionik (CVS):

Semasa trimester pertama, anda boleh meminta doktor untuk melakukan ujian CVS. Ujian diagnostik ini dilakukan untuk menentukan jumlah sebenar kromosom pada bayi. Jika jumlah kormosom anda normal, bayi yang lahir nanti juga akan normal. Kaedah ini membantu doktor mengetahui kebarangkalian untuk mendapat kecacatan kelahiran seperti trisomy 18, trisomy 13, sindrom Down, dan penyakit lain yang disebabkan oleh jumlah kromosom abnormal. Jika sesebuah pasangan itu mempunyai sejarah keluarga dengan keadaan genetik tertentu, doktor selalunya akan mengesyorkan CVS dilakukan. Bagi melakukan CVS, terdapat dua pendekatan. Dalam pendekatan pertama, doktor akan memasukkan jarum ke dalam perut ibu atau melalui serviks. Kemudian, doktor akan mengambil sedikit plasenta untuk dihantar ke makmal bagi saringan genetik. Prosedur ini selalunya akan mengambil masa kira-kira 2-3 jam dan keputusannya akan dilihat selepas beberapa minggu.

Amniosentesis:

Selain CVS, anda mungkin perlu melakukan Amniosentesis semasa minggu ke-15 hingga ke-18 usia kehamilan (trimester kedua). Menariknya, ujian genetik ini juga boleh dilakukan pada bila-bila masa sepanjang kehamilan. Sama seperti CVS, ujian diagnostik ini juga dilakukan untuk mengenal pasti jika bayi mempunyai cukup 46 kromosom. Amniosentesis boleh juga digunakan untuk menguji keadaan kesihatan tertentu yang berkaitan dengan gen abnormal yang mungkin berisiko untuk anak anda alami. Selalunya, doktor akan mendapatkan sampel tisu untuk pemeriksaan kecacatan tiub neural (seperti spina bifida). Bagi menjalankan ujian Amniosentesis, doktor akan memasukkan jarum ke dalam perut ibu untuk mendapatkan cecair amnion. Di bawah pemeriksaan imbasan ultra, doktor akan mengalih kira-kira tiga sudu besar cecair amnion melalui jarum tadi.