Apakah itu sindrom Patau?
Sindrom Patau atau trisomi 13 adalah kelainan genetik pada bayi yang disebabkan oleh bayi lahir dengan jumlah kromosom 13 yang lebih banyak iaitu sebanyak 3 salinan. Bayi normal sepatutnya hanya memiliki 2 sahaja salinan kromosom 13. Kelainan ini seterusnya menyebabkan penderitanya mengalami kelainan pada aspek fizikal seperti bibir sumbing, organ mata berukuran kecil, polydactyly, gangguan pada tulang belakang, jantung dan ginjal serta mentalnya.
Kondisi ini akan menyerang 1 daripada 5,000 kelahiran bayi. Lazimnya, bayi yang menderita simptom Patau malangnya tidak memiliki umur yang panjang. Kebanyakan kes mencatatkan penderitanya meninggal pada bulan pertama kelahiran. Menurut kajian, 9 daripada 10 (lebih kurang 90%) bayi yang lahir dengan sindrom ini akan meninggal dunia semasa tahun pertamanya manakala 5% hingga 10% bayi yang lahir dengan sindrom Patau yang kurang teruk mampu untuk hidup lebih daripada 1 tahun.
Punca sindrom Patau
Sindrom ini bukan disebabkan oleh faktor luaran seperti faktor gaya hidup ibu bapa. Ia juga bukan disebabkan oleh faktor keturunan. Sebaliknya, sindrom ini akan berlaku secara rawak ketika telur dan sperma dalam proses persenyawaan.
Kebiasaannya, telur dan sperma mengandungi 23 kromosom. Semasa persenyawaan, telur dan sperma akan bergabung menjadi 46 kromosom. Kadangkala, terjadi ralat ketika proses ini yang menyebabkan jumlah kromosom melebihi yang sebetulnya. Keadaan inilah yang menyebabkan kondisi trisomi 13 atau sindrom Patau ini.
Dalam kebanyakan kes, bayi yang menderita sindrom ini akan meninggal dunia sebelum membesar sepenuhnya (keguguran). namun , ada juga kes yang mencatatkan kematian semasa kelahiran.
Simptom sindrom Patau
Bayi yang lahir dengan sindrom Patau akan mempunyai pelbagai masalah kesihatan. Kebiasaannya, bayi yang lahir dengan kondisi trisomi 13 ini akan lahir kurang berat atau lahir pramatang. Bayi malang ini juga akan mengalami masalah pada struktur otak yang mengakibatkan kelainan pada bentuk kepala dan wajah mereka. Selain itu, bayi yang lahir dengan sindrom ini juga akan berisiko mengalami kelainan pada fizikal seperti:
- Microcephaly (bentuk kepala yang kecil)
- Polydactyly (bilangan jari yang lebih)
- Bibir sumbing
- Keabnormalan telinga
- Jari yang tergenggam
- Hernia
- Testis tidak turun
Selain pada fizikalnya, bayi yang mengalami sindrom ini juga akan mengalami komplikasi kesihatan yang lain seperti:
- Kesukaran bernafas
- Jantung berlubang
- Hilang pendengaran
- Tekanan darah tinggi
- Sawan
- Pneumonia
- Masalah buah pinggang
- Masalah neurologi
- Ketidakupayaan intelektual
- Sukar menelan dan menghadam makanan
- Tumbesaran tubuh badan yang lambat
Rawatan simptom Patau
Malangnya, masih tiada penawar bagi sindrom Patau atau trisomi 13 sehingga kini. Apa yang boleh dilakukan oleh ibu bapa adalah rawatan berbentuk pembedahan atau terapi untuk memperbaiki penampilan atau pergerakannya. Ibu bapa perlu tahu bahawa kondisi ini tidak semestinya akan membawa maut pada kadar segera. Sebaiknya, bawalah bayi anda berjumpa dengan doktor bagi mendapatkan khidmat nasihat dan rawatan yang sebetulnya.
Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, diagnosis, atau rawatan.
[embed-health-tool-child-growth-chart]
