Sindrom Lynch

Apa itu Sindrom Lynch?

Sindrom Lynch adalah keadaan diwarisi yang meningkatkan risiko kanser kolon dan kanser-kanser lain. Dahulunya Sindrom Lynch dikenali sebagai kanser kolorektum tanpa poliposis yang diwarisi (HNPCC).

Beberapa sindrom yang diwarisi boleh meningkatkan risiko kanser kolon anda, tetapi Sindrom Lynch adalah yang paling biasa. Doktor menjangka lebih kurang 3 daripada setiap 100 kanser kolon disebabkan oleh Sindrom Lynch.

Keluarga yang mengalami Sindrom Lynch biasanya mempunyai lebih banyak kes kanser kolon daripada yang dijangka. Sindrom Lynch juga menyebabkan kanser kolon berlaku pada umur yang lebih awal daripada populasi umum.

Apakah kebarangkalian Sindrom Lynch?

Sindrom Lynch bukanlah keadaan yang jarang berlaku tetapi ia sangat kurang sekali didiagnosis. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Apakah simptom-simptom Sindrom Lynch?

Simptom-simptom biasa bagi Sindrom Lynch ialah:

• Kanser kolon yang berlaku pada usia yang lebih muda, terutamanya sebelum umur 50 tahun
• Sejarah keluarga kanser kolon yang berlaku pada usia lebih muda
• Sejarah keluarga kanser yang melibatkan uterus (kanser endometrium)
• Sejarah keluarga kanser berkait yang lain, termasuk kanser ovari, kanser buah pinggang, kanser perut, kanser usus kecil, kanser hati, kanser kelenjar peluh (karsinoma sebaceous) dan kanser-kanser lain

Mungkin terdapat beberapa simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang simptom-simptom tersebut, sila berjumpa dengan doktor.

Bila saya harus berjumpa doktor?

Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom di atas atau mempunyai sebarang soalan, sila rujuk doktor anda. Tubuh setiap orang bertindak dengan cara yang berbeza. Berbincang dengan doktor mengenai apa yang terbaik untuk situasi anda.

Apakah punca Sindrom Lynch?

Sindrom Lynch boleh diwarisi dalam keluarga melalui pola autosomal dominant yang diwarisi. Ini bermakna jika salah satu ibubapa membawa mutasi gen untuk Sindrom Lynch, terdapat 50 peratus peluang untuk mutasi tersebut akan diturunkan kepada setiap anak. Risiko Sindrom Lynch adalah sama walaupun pembawa mutasi gen merupakan ibu atau ayah atau anak tersebut lelaki atau perempuan.

Bagaimana mutasi gen menyebabkan kanser

Gen yang diwarisi dalam Sindrom Lynch biasanya bertanggungjawab untuk membetulkan kesalahan di dalam kod genetik (gen pembaiki ketakserasian).

Gen anda mengandungi DNA, yang mana membawa arahan untuk setiap proses bahan kimia di dalam badan anda. Apabila sel anda membesar dan berbahagi, sel ini akan membuat salinan DNA mereka dan jarang sekali sedikit kesalahan kecil berlaku.

Sel normal mempunyai mekanisme untuk mengenal pasti kesalahan dan membaikinya. Tetapi orang yang mewarisi salah satu gen abnormal yang berkait dengan Sindrom Lynch kurang keupayaan untuk membaiki kesalahan kecil ini. Kesalahan yang terkumpul ini menyebabkan kerosakan genetik bertambah di dalam sel dan lama kelamaan boleh mengakibatkan sel menjadi kanser.

Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada Sindrom Lynch?

Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana pesakit Sindrom Lynch didiagnosis?

Doktor anda akan mengambil sejarah keluarga yang teliti bagi melihat berapa banyak saudara anda yang pernah mengalami kanser kolon. Jika anda berisiko tinggi, doktor anda akan menghantar anda untuk kaunseling genetik dan ujian DNA. Jika salah seorang daripada ahli keluarga anda telah didiagnosis dengan Sindrom Lynch, saudara mara anda yang lain juga akan diperiksa.

Ujian saringan sangat penting bahkan jika anda mempunyai salah satu daripada perkara berikut:

• Tiga daripada saudara mara anda pernah mempunyai atau mempunyai kanser kolorektum
• Anda mempunyai saudara mara di bawah umur 50 tahun yang pernah mempunyai atau mempunyai kanser kolorektum
• Kanser kolorektum telah berlaku dalam dua generasi keluarga anda (seperti mak cik dan sepupu, atau datuk nenek dan ibubapa)

Bagaimana pesakit Sindrom Lynch dirawat?

Kanser kolon yang dikait dengan Sindrom Lynch dirawat sama seperti jenis-jenis kolon kanser yang lain. Walau bagaimanapun, pembedahan kanser kolon bagi Sindrom Lynch melibatkan lebih banyak bahagian kolon yang dibuang, kerana individu dengan Sindrom Lynch mempunyai risiko untuk mengalami kanser kolon tambahan pada masa akan datang.

Pilihan rawatan anda akan bergantung kepada tahap dan lokasi kanser anda, serta keadaan kesihatan, umur dan pilihan peribadi anda. Rawatan untuk kanser kolon termasuk pembedahan, kimoterapi dan terapi radiasi.

Ujian saringan kanser untuk individi dengan Sindrom Lynch

Jika anda mempunyai Sindrom Lynch, tetapi tidak pernah didiagnosis dengan kanser yang berkaitan – kadang-kadang dirujuk sebagai “praselamat” – doktor anda akan merangka rancangan saringan kanser untuk anda.

Ikut rancangan yang disarankan oleh doktor anda. Ujian saringan kanser dapat membantu doktor anda mengesan tumor pada tahap yang paling awal – lebih berpotensi untuk sembuh.

Penyelidik tidak menetapkan ujian saringan kanser yang mana paling bagus bagi individu yang mempunyai Sindrom Lynch. Oleh itu, terdapat pasukan perubatan yang berbeza mengikut ujian yang disarankan. Ujian yang mana terbaik untuk anda bergantung kepada sejarah keluarga dan gen apa yang menyebabkan Sindrom Lynch anda.

Sebagai sebahagian daripada rancangan saringan kanser anda, doktor anda akan menyarankan anda supaya menjalani:

• Ujian saringan kanser kolon. Pemeriksaan kolonoskopi membolehkan doktor anda melihat keseluruhan kolon anda dan mencari kawasan ketumbuhan abnormal yang menunjukkan kanser. Ujian saringan kanser kolon mengurangkan risiko kematian kanser kolon dengan membuang ketumbuhan prakanser yang dipanggil polip. Individu dengan Sindrom Lynch biasanya akan mula menjalani ujian saringan kolonoskopi setiap tahun atau dua tahun sekali sejak berumur 20 tahun

Individu dengan Sindrom Lynch lebih cenderung untuk mempunyai polip kolon yang mana lebih sukar untuk dikesan. Oleh sebab itu, teknik kolonoskopi yang terbaru akan disarankan. Kolonoskopi berdefinisi tinggi dapat menghasilkan gambar kolon yang lebih teliti manakala kolonoskopi berjalur nipis yang menggunakan cahaya khas dapat menghasilkan gambar kolon yang lebih jelas. Kromoendoskopi menggunakan pewarna untuk mewarnai tisu kolon, menjadikan polip rata yang lebih cenderung berlaku pada individu dengan Sindrom Lynch dapat dikesan.

• Ujian saringan kanser endometrium. Wanita dengan Sindrom Lynch akan menjalani biopsi endometrium dan ultrasound tahunan untuk mengesan kanser pada awal 30-an
• Ujian saringan kanser ovari. Ultrasound akan digunakan untuk menilai ovari anda dan ujian ini disarankan pada awal 30an. Perbandingan antara gambar-gambar ultrasound tahunan membolehkan doktor melihat perubahan pada ovari anda yang mungkin menunjukkan kanser. Doktor anda juga akan menyarankan supaya anda melakukan ujian darah tahunan
• Ujian saringan kanser sistem urinari. Doktor anda akan mengesyorkan saringan berkala untuk kanser sistem urinari. Analisis sampel urin boleh mendedahkan sel darah atau kanser
• Ujian saringan kanser gastrousus. Doktor anda akan menyarankan ujian saringan endoskopi bagi membolehkan doktor anda melihat perut dan bahagian sistem gastrousus anda yang lain

Walaupun kajian telah membuktikan keberkesanan ujian saringan kanser kolon dalam mengurangkan risiko kematian, namun kajian yang sama masih belum membuktikan keberkesanan ujian saringan terhadap jenis kanser yang lain. Tetapi, pakar masih mengesyorkan ujian saringan ini meskipun kekurangan bukti kajian.

Doktor anda akan menyarankan ujian saringan kanser yang lain jika keluarga anda mempunyai sejarah kanser lain. Tanya doktor anda mengenai ujian saringan yang terbaik untuk anda.

Aspirin untuk mencegah kanser

Kajian terbaru menunjukkan bahawa pengambilan aspirin setiap hari dapat mengurangkan beberapa risiko kanser yang berkait dengan Sindrom Lynch. Lebih banyak kajian diperlukan bagi mengesahkan perkara ini. Berbincang mengenai potensi manfaat dan risiko terapi aspirin ini bagi menentukan sama ada terapi ini boleh menjadi pilihan untuk anda.

Pembedahan bagi mencegah kanser yang disebabkan oleh Sindrom Lynch

Untuk situasi tertentu, individu dengan Sindrom Lynch boleh mengambil kira untuk menjalani pembedahan bagi mengurangkan risiko kanser. Bincang mengenai manfaat dan risiko pembedahan pencegahan ini dengan doktor anda.

Pilihan pembedahan untuk mencegah kanser termasuklah:

• Pembedahan untuk membuang kolon anda (kolektomi). Pembedahan untuk membuang kebanyakan atau semua kolon anda akan mengurangkan peluang untuk anda mengalami kanser kolon. Prosedur ini boleh dilakukan dengan kaedah yang membolehkan anda mengeluarkan bahan buangan secara normal tanpa perlu memakai beg di luar badan anda untuk mengumpul bahan buangan

Sedikit sahaja bukti yang menunjukkan bahawa membuang kolon mempunyai sebarang manfaat berbanding ujian saringan kanser yang kerap, dalam konteks untuk membantu anda hidup dengan lebih lama. Namun, sesetengah orang lebih gemar untuk tidak mengambil risiko atau mengelak daripada menjalani pemeriksaan kolonoskopi.

• Pembedahan untuk membuang ovari dan uterus anda (ooforektomi dan histerektomi). Pembedahan pencegahan untuk membuang uterus anda dapat mengurangkan kemungkinan untuk mengalami kanser endometrium pada masa akan datang. Membuang ovari juga boleh mengurangkan risiko kanser ovari

Tidak seperti kanser kolon, saringan untuk kanser ovari dan kanser endometrium belum terbukti dapat mengurangkan risiko kematian akibat kanser. Oleh sebab itu, doktor biasanya akan mengesyorkan pembedahan pencegahan ini kepada wanita yang telah tamat tempoh kesuburan.

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menangani Sindrom Lynch?

Berikut merupakan perubahan gaya hidup dan kaedah rawatan sampingan yang mungkin membantu anda mengatasi Sindrom Lynch:

• Ketahui semua yang anda boleh mengenai Sindrom Lynch. Tulis soalan-soalan anda tentang Sindrom Lynch dan tanya semasa temu janji anda yang seterusnya dengan doktor atau kaunselor genetik anda. Tanya pasukan penjaga kesihatan anda untuk maklumat lanjut. Pelajari mengenai Sindrom Lynch akan membantu anda berasa lebih yakin untuk membuat keputusan tentang kesihatan anda
• Jaga diri anda. Mengetahui bahawa anda mempunyai risiko kanser akan membuatkan anda berasa seperti anda tidak dapat mengawal kesihatan anda. Tetapi kawal apa yang anda mampu. Contohnya, pilih diet yang sihat, selalu bersenam, dan dapatkan tidur yang cukup agar anda berasa segar selepas bangun. Hadiri semua temu janji perubatan yang dijadualkan, termasuk pemeriksaan saringan kanser anda
• Berhubung dengan orang lain. Cari rakan dan keluarga yang anda boleh berkongsi rasa ketakutan anda. Berbual dengan orang lain dapat membantu anda untuk mengatasi keadaan ini. Cari orang lain yang boleh dipercayai untuk anda berbual, seperti ahli agamawan. Minta kepada doktor supaya merujuk anda untuk kepada ahli terapi yang dapat bantu anda memahami perasaan anda

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.