Sindrom kuku-patella juga dikenali sebagai penyakit fong, NPS 1, onychoosteodysplasia, sindrom Turner-Kieser, osteo-onychodysplasia dan arthro-onychodysplasia.
Ia adalah keadaan genetik jarang yang menyebabkan masalah kuku, tulang dan buah pinggang. Penyakit fong ini diwarisi secara autosomal. Seperti kebanyakan gen, gen LMX1B wujud berpasangan (dua salinan), dan satu daripadanya diwarisi daripada ibu atau bapa.
Menurut Genetic and Rare Disease (GARD), kira-kira 88 peratus (%) orang yang mempunyai sindrom kuku-patella mempunyai perubahan genetik dalam gen LMX1B yang diwarisi daripada ibu atau bapa. Dalam beberapa kes, ibu bapa mungkin tidak pernah didiagnosis dengan sindrom ini kerana simptomnya ringan.
Manakala kira-kira 12% orang dengan sindrom kuku-patella, perubahan genetik gen LMX1B tidak diwarisi daripada ibu bapa. Sebaliknya perubahan genetik yang baru pada seseorang yang dipanggil de novo.
Simptom
Hampir semua orang dengan sindrom kuku-patella mempunyai kuku yang idak normal dan kebanyakannya juga mempunyai masalah dengan tempurung lutut (patellae), siku dan pinggul.
Berikut beberapa simptom dan masalah yang dikaitkan dengan sindrom kuku-patella.
Kuku
Kuku mungkin hilang, tidak berkembang, berubah warna, pecah, bergaris dan berlekuk.
Ibu jari adalah yang paling teruk terjejas dengan setiap kuku menjadi kurang terjejas dari ibu jari ke jari kelingking. Manakala kuku jari kaki biasanya kurang dipengaruhi oleh keadaan.
Tempurung lutut
Tempurung lutut mungkin hilang, kecil, bentuk tidak sekata dan mudah terkehel, dan boleh terhantuk, terkunci atau mungkin berasa tidak stabil atau menyakitkan.
Lengan dan siku
Sesetengah orang tidak dapat meluruskan tangan mereka sepenuhnya atau menggenggam telapak tangan sambil mengekalkan siku dalam keadaan lurus. Siku juga boleh sudut ke luar, dan beralih.
Pinggul
Pertumbuhan tulang belakang pada tulang pinggul (dilihat pada sinaran X) adalah perkara biasa, tetapi biasanya tidak menimbulkan masalah.
Buah pinggang
Mungkin terdapat protein dalam urin (tanda awal masalah buah pinggang), yang boleh disertai dengan darah di dalam urin. Ini kadang-kadang boleh menjadi penyakit buah pinggang.
Selain itu, orang dengan sindrom kuku-patella juga mungkin mengalami:
- Peningkatan tekanan pada mata (glaukoma) pada awal usia
- Kebas, sesemut atau rasa terbakar di tnagan dan kaki
- Peredaran darah di tangan dan kaki lemah
- Sembelit atau sindrom usus iritabel (IBS)
- Kesukaran mengangkat berat, terutamanya otot
- Dahi dan garis rambut tinggi
Diagnosis
Sindrom kuku-patella didiagnosis berdasarkan tanda-tanda dan simptom yang wujud. Dalam kebanyakan kes, ujian darah untuk memeriksa gen yang rosak dapat mengesahkan diagnosis. Kira-kira 5% orang yang didiagnosis dengan sindrom kuku-patella, satu kesalahan dalam gen LMX1B tidak dapat dijumpai.
Rawatan
Selepas diagnosis sindrom kuku-patella, seseorang boleh disyorkan menjalani pemeriksaan untuk masalah kesihatan yang lebih biasa pada orang sindrom. Ini termasuk pemeriksaan tekanan darah biasa, ujian urin untuk melihat perkembangan masalah buah pinggang, dan pemeriksaan oleh doktor mata mata (pakar mata) untuk memeriksa tanda-tanda glaukoma.
Tanda-tanda sindrom kuku-patella yang memberi kesan kepada lutut dan siku (masalah ortopedik) boleh dirawat dengan terapi fizikal, pendakap, splint, atau pembedahan. Sebelum seseorang dengan sindrom kuku-patella menjalani pembedahan untuk masalah ortopedik, MRI disyorkan untuk memastikan doktor memahami anatomi unik bahagian sendi atau badan.
Selain itu, jika anda mempunyai sindrom kuku-patella, terdapat kemungkinan 1 dalam 2 (50%) bahawa bayi akan dilahirkan dengan keadaan ini. Jika anda merancang untuk mempunyai bayi, berbincanglah dengan doktor anda dan rujukan daripada kaunselor genetik.
Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, rawatan atau diagnosis.
[embed-health-tool-bmi]
