Tempurung lutut
Tempurung lutut mungkin hilang, kecil, bentuk tidak sekata dan mudah terkehel, dan boleh terhantuk, terkunci atau mungkin berasa tidak stabil atau menyakitkan.
Lengan dan siku
Sesetengah orang tidak dapat meluruskan tangan mereka sepenuhnya atau menggenggam telapak tangan sambil mengekalkan siku dalam keadaan lurus. Siku juga boleh sudut ke luar, dan beralih.
Pinggul
Pertumbuhan tulang belakang pada tulang pinggul (dilihat pada sinaran X) adalah perkara biasa, tetapi biasanya tidak menimbulkan masalah.
Buah pinggang
Mungkin terdapat protein dalam urin (tanda awal masalah buah pinggang), yang boleh disertai dengan darah di dalam urin. Ini kadang-kadang boleh menjadi penyakit buah pinggang.
Selain itu, orang dengan sindrom kuku-patella juga mungkin mengalami:
- Peningkatan tekanan pada mata (glaukoma) pada awal usia
- Kebas, sesemut atau rasa terbakar di tnagan dan kaki
- Peredaran darah di tangan dan kaki lemah
- Sembelit atau sindrom usus iritabel (IBS)
- Kesukaran mengangkat berat, terutamanya otot
- Dahi dan garis rambut tinggi
Diagnosis
Sindrom kuku-patella didiagnosis berdasarkan tanda-tanda dan simptom yang wujud. Dalam kebanyakan kes, ujian darah untuk memeriksa gen yang rosak dapat mengesahkan diagnosis. Kira-kira 5% orang yang didiagnosis dengan sindrom kuku-patella, satu kesalahan dalam gen LMX1B tidak dapat dijumpai.