Penyakit Huntington

Definisi

Apa itu penyakit Huntington?

Penyakit Huntington adalah keadaan yang diwarisi yang merosakkan sel-sel saraf tertentu di dalam otak. Kerosakan otak semakin buruk dari masa ke masa dan dapat mempengaruhi pergerakan, kognisi (persepsi, kesedaran, pemikiran, penilaian) dan tingkah laku.

Ciri-ciri awal boleh termasuk perubahan personaliti, perubahan mood, pergerakan gelisah, iritabiliti dan tingkah laku berubah, walaupun ini sering diabaikan dan dikaitkan dengan sesuatu yang lain.

Penyakit Huntington pada mulanya dikenali sebagai korea Huntington (“chorea” adalah perkataan Yunani untuk menari). Ini kerana pergerakan sukarela yang berkaitan dengan keadaan itu boleh kelihatan seperti tarian yang berketar. Walau bagaimanapun, “penyakit” kini menjadi istilah pilihan, kerana keadaan itu melibatkan lebih banyak daripada hanya pergerakan yang tidak normal.

Apakah kebarangkalian penyakit Huntington?

Penyakit Huntington dikenali sebagai contoh unggul penyakit keluarga kerana setiap anak bagi ibu bapa dengan penyakit Huntington mempunyai kemungkinan 50/50 membawa gen yang rosak.

Namun, ini boleh diuruskan dengan mengurangkan faktor-faktor risiko. Sila rujuk doktor anda untuk maklumat lanjut.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom bagi penyakit Huntington?

Penyakit Huntington biasanya menyebabkan gangguan pergerakan, kognitif dan psikiatri dengan spektrum tanda dan simptom yang luas. Simptom yang muncul pertama sekali amat berbeza dalam kalangan orang-orang yang terjejas. Semasa mendapat penyakit ini, beberapa gangguan kelihatan lebih dominan atau mempunyai kesan yang lebih besar terhadap keupayaan fungsi.

Gangguan pergerakan

• Gerak pukulan atau pergeseran yang tidak menentu (korea)
• Masalah otot, seperti kekakuan atau kontraksi otot (distonia)
• Pergerakan mata perlahan atau tidak normal
• Gaya jalan, postur dan keseimbangan terjejas
• Kesukaran dengan fizikal pengeluaran pertuturan atau menelan
• Kemerosotan pergerakan sukarela – bukan pergerakan sukarela – mungkin mempunyai kesan yang lebih besar ke atas kemampuan seseorang untuk bekerja, melakukan aktiviti harian, berkomunikasi dan kekal berdikari.

Gangguan kognitif

• Kesukaran menganjur, memberi keutamaan atau memberikan tumpuan kepada tugas
• Kurang fleksibiliti atau kecenderungan untuk terjebak pada pemikiran, tingkah laku atau tindakan (perseverasi)
• Kurangnya kawalan impuls yang boleh menyebabkan kemurungan, bertindak tanpa berfikir dan pergaulan seksual
• Kurang kesedaran terhadap tingkah laku dan kebolehan seseorang
• Perlahan dalam memproses pemikiran atau “mencari” perkataan
• Kesukaran mempelajari maklumat baru

Gangguan psikiatri

• Rasa kesengsaraan, kesedihan atau sikap tidak peduli
• Tidak bersosial
• Insomnia
• Keletihan dan kehilangan tenaga
• Pemikiran kerap tentang kematian, mati atau bunuh diri

Gejala penyakit Huntington remaja

• Kehilangan akademik atau kemahiran fizikal sebelum ini
• Kejatuhan pesat dalam keseluruhan prestasi sekolah
• Masalah tingkah laku
• Otot yang berkontrak dan tegar yang menjejaskan gaya jalan (terutamanya pada kanak-kanak kecil)
• Perubahan dalam kemahiran motor halus yang mungkin kelihatan dalam kemahiran seperti tulisan tangan
• Tremor atau pergerakan sukarela yang sedikit
• Kejang

Bila saya harus berjumpa doktor?

Diagnosis awal dan rawatan boleh menghentikan penyakit Huntington daripada memburukkan lagi keadaan dan mencegah kecemasan perubatan lain, jadi cakap dengan doktor anda secepat mungkin untuk mengelakkan keadaan serius ini.

Jika anda mempunyai sebarang tanda atau gejala yang disenaraikan di atas atau mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda. Setiap tubuh badan adalah berbeza. Langkah yang terbaik adalah untuk berbincang dengan doktor anda tentang apa yang terbaik untuk keadaan anda.

Punca

Apa yang mengakibatkan penyakit Huntington?

Satu kecacatan dalam satu gen menyebabkan penyakit Huntington. Ia dianggap sebagai gangguan dominan autosom. Ini bermakna satu salinan gen yang tidak normal cukup untuk menyebabkan penyakit ini. Sekiranya salah satu daripada ibu bapa anda mempunyai kecacatan genetik ini, anda mempunyai peluang 50 peratus mewarisi. Anda juga boleh menyampaikannya kepada anak-anak anda.

Mutasi genetik yang bertanggungjawab terhadap penyakit Huntington adalah berbeza daripada mutasi lain. Tiada penggantian atau bahagian yang hilang dalam gen. Sebaliknya, terdapat ralat penyalinan. Satu kawasan dalam gen disalin terlalu banyak kali. Bilangan salinan berulang cenderung untuk meningkat dengan setiap generasi.

Pada umumnya, gejala penyakit Huntington muncul lebih awal pada orang yang mempunyai bilangan pengulangan yang lebih besar. Penyakit ini juga berkembang dengan lebih cepat apabila lebih banyak pengulangan berlaku.

Faktor-faktor Risiko

Apakah yang meningkatkan saya kepada risiko penyakit Huntington?

Oleh sebab penyakit Huntington adalah jenis keturunan; oleh itu, sepatutnya tidak ada faktor risiko untuk keadaan ini.

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana penyakit Huntington didiagnosis?

Diagnosis penyakit Huntington adalah berdasarkan pada jawapan anda kepada soalan, peperiksaan fizikal am, kajian sejarah perubatan keluarga anda, dan pemeriksaan neurologi dan psikiatri.

Pemeriksaan neurologi

Ahli neurologi akan menanyakan soalan dan menjalankan ujian yang mudah di pejabat untuk menilai:

• Gejala motor:
  • Refleks
  • Kekuatan otot
  • Ton otot
  • Koordinasi
  • Seimbang
• Simptom-simptom deria
• Deria sentuh
• Visi dan pergerakan mata
• Pendengaran
• Simptom psikiatri
• Status mental
• Mood

Ujian Neuropsychologi

Pakar neurologi juga boleh melakukan ujian seragam untuk menilai:

• Memori
• Penaakulan
• Ketangkasan mental
• Fungsi bahasa
• Penaakulan spatial

Penilaian psikiatri

Anda mungkin akan dirujuk kepada pakar psikiatrik untuk pemeriksaan bagi menilai beberapa faktor yang boleh menyumbang kepada diagnosis anda, termasuk:

• Keadaan emosi
• Corak tingkah laku
• Kualiti penilaian
• Kemahiran mengatasi
• Tanda pemikiran bercelaru
• Bukti penyalahgunaan bahan

Imej dan fungsi otak (CT-scan, atau MRI)

Bagaimana penyakit Huntington dirawat?

Tidak ada ubat untuk penyakit Huntington dan kemajuannya tidak boleh diundur atau diperlahankan. Apabila keadaannya bertambah, ia mungkin akan memberi tekanan kepada keluarga dan hubungan. Rawatan untuk penyakit Huntington bertujuan untuk memperbaiki sebarang gangguan mood; ini dilakukan untuk mengekalkan kemahiran yang digunakan dalam kehidupan seharian yang boleh merosot dari masa ke masa.

Ubat boleh membantu menguruskan beberapa simptom, seperti iritabiliti atau pergerakan berlebihan. Terapi seperti ucapan dan terapi bahasa dan terapi pekerjaan boleh membantu komunikasi dan kehidupan dari hari ke hari.

Sokongan juga tersedia untuk keluarga dengan seseorang yang mempunyai penyakit Huntington. Ini termasuk, sebagai contoh, menguji ahli keluarga yang tidak mempunyai ciri-ciri keadaan (manifes) untuk melihat sama ada mereka membawa gen tersebut, atau membantu memilih rumah penjagaan yang sesuai dalam kes-kes lanjut.

Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan kaedah pengubatan sampingan yang boleh digunakan ke atas penyakit Huntington?

Gaya hidup dan kaedah pengubatan sampingan berikut mungkin membantu anda mengatasi penyakit Huntington:

• Orang dengan penyakit Huntington sering mengalami kesukaran mengekalkan berat badan yang sihat. Kesukaran makan, keperluan kalori yang lebih tinggi disebabkan oleh usaha fizikal atau masalah metabolik yang tidak diketahui mungkin menjadi punca. Untuk mendapatkan pemakanan yang mencukupi, makan lebih daripada tiga kali sehari adalah diperlukan.
• Kesukaran dengan mengunyah, menelan dan kemahiran motor halus boleh mengehadkan jumlah makanan yang anda makan dan meningkatkan risiko tersedak. Masalah boleh dikurangkan dengan mengeluarkan gangguan semasa makan dan memilih makanan yang lebih mudah dimakan. Peralatan yang direka untuk orang yang mempunyai kemahiran motor halus yang terhad dan cawan yang dilindungi dengan penyedut minuman atau minum muncung juga dapat membantu
• Menggunakan kalendar dan jadual untuk membantu mengekalkan rutin tetap
• Memulakan tugas dengan peringatan atau bantuan
• Mengutamakan atau menganjurkan kerja atau aktiviti
• Membahagikan tugas ke langkah-langkah yang boleh diurus
• Mewujudkan persekitaran yang tenang, mudah dan berstruktur yang mungkin.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor untuk memahami dengan lebih baik tentang penyelesaian terbaik untuk anda.