Agenesis of corpus callosum merupakan satu keadaan kesihatan otak yang jarang berlaku. Kadar kes paling tinggi dilaporkan ialah setiap 7 dalam 1000 individu (0.7%). Daripada namanya, keadaan kesihatan ini berlaku apabila terdapat kegagalan dalam pembentukan sebahagian atau keseluruhan korpus kalosum (corpus callosum), iaitu struktur (urat saraf) yang menghubungkan dua hemisfera otak.
Korpus kalosum membahagikan otak kepada dua hemisfera serta menghubungkannya sehingga membolehkan komunikasi berlaku antara dua bahagian tersebut. Apabila berlaku gangguan pada perkembangannya, banyak maklumat sensori, motor, dan kognitif gagal dihubungkan.
Bagaimana agenesis of corpus callosum boleh berlaku?
Dalam kebanyakan kes, punca tidak dapat dikenal pasti. Namun, terdapat beberapa sebab yang diketahui menjadi punca:
- Warisan dari ibu bapa (genetik). Seorang bayi yang mewarisi genetik resesif dari kedua-dua ibu dan bapanya akan menghidap penyakit ini. Jika hanya mewarisi salah satu genetik resesif, bayi tersebut akan menjadi pembawa.
- Jangkitan dalam rahim semasa hamil minggu ke-12 hingga 22.
- Pengambilan alkohol sewaktu hamil (fetal alcohol syndrome).
Apakah simptom dan tanda yang boleh berlaku?
Serangan sawan epilepsi dalam 2 tahun pertama kebiasaannya menjadi petanda pertama yang membawa kepada diagnosis penyakit ini. Namun, tidak semua pesakit mengalami epilepsi.
Simptom lain yang mungkin dialami ialah:
- Masalah pemakanan.
- Kelewatan pada kemahiran tertentu termasuk mengangkat kepala, duduk, berdiri, dan berjalan.
- Gangguan pada perkembangan mental dan fizikal.
- Air terkumpul di dalam tengkorak (hidrosefalus).
- Saiz kepala abnormal (besar atau kecil).
Dalam sesetengah kes yang lebih ringan, tiada sebarang simptom berlaku sehingga bertahun-tahun.
Diagnosis dibuat menggunakan ultrasound dan magnetic resonance imaging (MRI) untuk melihat struktur otak terbabit.
Rawatan adalah berbentuk sokongan dan mengawal simptom
Kajian kognitif, psikososial, dan genetik masih sedang giat dijalankan. Sehingga kini, rawatan yang diberikan hanya berbentuk sokongan dan mengawal simptom.
Ini termasuk:
- Ubat-ubatan anti-sawan.
- Pendidikan khas.
- Terapi fizikal.
- Kaunseling genetik untuk ibu bapa dan keluarga sebelum berkahwin dan menimang cahaya mata.
[embed-health-tool-bmi]
