Ujian urin juga boleh digunakan untuk mendiagnosis keadaan ini. Selain itu, ujian genetik juga boleh membantu mendiagnosis galaktosemia.
Rawatan
Rawatan galaktosemia yang paling biasa adalah diet rendah galaktosa. Ini bermakna bahawa susu dan makanan lain yang mengandungi laktosa atau galaktosa tidak boleh dimakan. Tiada ubat untuk galaktosemia atau ubat yang diluluskan untuk menggantikan enzim.
Walaupun diet rendah galaktosa boleh mencegah atau mengurangkan risiko beberapa komplikasi, ia mungkin tidak menghalang semuanya. Dalam sesetengah kes, kanak-kanak masih mengalami masalah seperti kelewatan pertuturan, ketidakupayaan belajar, dan isu pembiakan.
Masalah dan kelewatan pertuturan adalah komplikasi yang biasa. Jadi sesetengah kanak-kanak mungkin mendapat manfaat daripada terapi pertuturan sebagai sebahagian daripada pelan rawatan. Di samping itu, kanak-kanak yang mempunyai masalah pembelajaran dan kelewatan lain boleh mendapat manfaat daripada rancangan pendidikan dan intervensi individu.
Galaktosemia juga boleh meningkatkan risiko jangkitan, jadi mengawal jangkitan apabila ia berlaku adalah penting. Rawatan antibiotik atau ubat lain mungkin diperlukan.
Malah, kaunseling genetik dan terapi penggantian hormon juga boleh disyorkan. Galaktosemia boleh menjejaskan akil baligh, jadi terapi penggantian hormon dapat membantu.