Akondroplasia

Definisi

Apa itu Akondroplasia?

Akondroplasia adalah masalah pertumbuhan tulang yang diakibatkan oleh mutasi genetik yang jarang berlaku. Mutasi gene ini adalah punca majoriti berlakunya masalah kekerdilan tubuh yang tidak rata. Bagi yang mengalami masalah ini, rawan pesakit tidak dapat berubah untuk membentuk tubuh badan secara normal. Mereka yang mengalami akondroplasia dikarakterkan sebagai tubuh yang pendek, kira-kira 131 cm tinggi bagi lelaki dan 124 cm tinggi bagi wanita.

Akondroplasia boleh diwariskan menerusi ibubapa kepada anak tetapi majoriti dari kes (kira-kira 80%) adalah disebabkan oleh mutasi baru.

Apakah kebarangkalian Akondroplasia?

Akondroplasia sangat biasa terjadi. Ia biasanya memberi kesan lebih pada wanita berbanding lelaki. Ia boleh mempengaruhi pesakit pada mana-mana peringkat umur. Anda boleh mengurangkan menghidap penyakit ini dengan mengurangkan faktor risiko. Sila berjumpa dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom Akondroplasia?

Simptom biasa bagi akondroplasia adalah:

• Mempunyai tubuh badan pendek:
• Bagi lelaki: kira-kira 131 sentimeter tinggi
• Bagi wanita: kira-kira 124 sentimeter tinggi
• Mempunyai tangan dan kaki terutamanya lengan dan betis yang pendek, pergerakan siku terhad.
• Mengalami pembesaran kepala (macrocephaly) disertai dahi yang besar.
• Mempunyai jari yang pendek. Tangan mempunyai penampakan tiga bonggolan disebabkan jari manis dan jari hantu yang terpisah.

Masalah kesihatan lain yang dikaitkan dengan akondroplasia adalah

• Masalah pernafasan: pernafasan laju atau berhenti seketika (apnea);
• Obesity;
• Infeksi telinga yang berulangan;
• Kifosis dan sakit belakang;
• Spinalstenosis;

Mungkin terdapat beberapa tanda atau simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang simptom-simptom tersebut, sila berjumpa dengan doktor anda.

Bila saya harus berjumpa doktor?

Anda perlu menghubungi doktor anda sekiranya anda mengalami mana-mana satu dari:

• Tubuh badan pendek dibandingkan dengan kebiasaan bagi usia dan jantina;
• Tangan dan kaki yang pendek, dibandingkan dengan ketinggian badan;
• Jari pendek dan tiga benjolan tangan;
• Kepala besar yang tidak seimbang dan dahi yang besar daripada kebiasaan;
• Apnea, yang melibatkan tempoh pendek pernafasan menjadi perlahan atau pernafasan yang tiba-tiba berhenti seketika;
• Hydrocefalus;
• Kesukaran pergerakan siku;
• Mengalami obesity;
• Mengalami infeksi telinga yang berulang;
• Kifosis atau lordosis.

Punca

Apakah Punca Akondroplasia?

Akrondoplasia adalah disebabkan mutasi genetik di dalam gne FGFR3 yang menghalang rawan berubah bagi membentuk tulang semasa pembentukan fetus.

Faktor-faktor Risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada Akondroplasia?

Ada beberapa faktor risiko bagi akrondoplasia seperti:

• Anak yang mana ibu dan/atau bapa mengalami akrondoplasia.
• Anak yang mana ibu dan/atau bapa mengalami mutasi gene FGFR3.
• Usia bapa yang lanjut mengakibatkan mutasi

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana pesakit Akondroplasia didiagnosis?

Achondroplasia can be diagnosed during pregnancy and after your child is born.

Akrondoplasia boleh didiagnosis semasa hamil dan selepas anak dilahirkan.

Semasa hamil:

• Pengimejan ultrasound boleh mengesan karakteristik akrondoplasia seperti:

Hydrocefalus, atau kepala yang besar dari kebiasaan.

• Ujian genetic boleh ditempah dalam kes anda mengesyaki ada akrondoplasia menerusi penyampelan vilus korionik atau amniosentesis

Selepas bayi dilahirkan:

• Diagnosis akrondoplasia boleh dilakukan menerusi:
• Typical physical features.
• Rupa bentuk kebiasaan fizikal.
• X-ray, ultrasound, dan teknik pengimejan yang lain bagi mengukur saiz panjang tulang anak. Ujian darah bagi mencari gene FGFR3.

Bagaimana pesakit Akondroplasia dirawat?

Tiada rawatan spesifik bagi akondroplasia. Sekiranya mengalami masalah yang mengakibatkan akondroplasia, nyatakan isu ini pada doktor agar masa mencukupi bagi intervensi yang sesuai. Contohnya:

• Pembedahan bagi kes penyempitan teruk (stenosis) dan penekanan pada saraf tunjang.
• Pembedahan bagi rawatan untuk saraf tunjang bagi pesakit remaja.
• Prosedur ortopedik bagi pemanjangan tulang sendi dan pembetulan untuk kaki bengkung.
• Pembedahan (laminektomi lumbar) bagi merawat stenosis (penyempitan) tulang belakang.
• Peletakan salur (shunt) bagi saliran cecair lebihan dalam kes hidrocefalus.
• Antibiotic dan/atau tiub telinga untuk masalah infeksi telinga tengah (otitis media).
• Meluruskan gigi untuk mengelakkan gigi terhimpit (dental crowding).
• Pengawasan dan kawalan berat bagi mengawal obesity.
• Rawatan dengan hormon pembesaran manusia (human growth hormone) bagi meningkatkan kadar pembesaran tulang kanak-kanak.

Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menangani Akondroplasia?

Gaya hidup di bawah dan rawatan sampingan mungkin boleh membantu anda berhadapan dengan akrondoplasia:

• Mengawal obesity.
• Mengikuti kumpulan sokongan.
• Mengekalkan pandangan positif tentang kehidupan dengan bersenam.
• Ingat bahawa akondroplasia hanya memberi kesan pada rupa fizikal anda. Kebijaksanaan anda adalah sama sepertimana orang lain.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.