Apakah ujian Genetik Kanser Payudara?

Ujian gen kanser payudara (BRCA) adalah ujian darah untuk memeriksa perubahan mutasi (mutasi) dalam gen yang membantu mengawal pertumbuhan sel normal. Pencarian perubahan dalam gen ini, yang dipanggil BRCA1 dan BRCA2, dapat membantu mengenal pasti apakah peluang anda dalam perkembangan kanser payudara dan kanser ovari. Ujian gen BRCA tidak menguji kanser itu sendiri. Ujian ini hanya dilakukan untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga yang kuat dalam kanser payudara atau kanser ovari, dan kadang kala bagi mereka yang sudah mempunyai penyakit ini. Kaunseling genetik sebelum dan selepas ujian BRCA sangat penting untuk membantu anda memahami manfaat, risiko, dan kemungkinan hasil ujiannya.

Risiko kanser payudara dan ovari adalah lebih tinggi jika seseorang mempunyai perubahan gen BRCA1 atau BRCA2. Lelaki dengan perubahan gen ini mempunyai peningkatan risiko kanser payudara. Dan lelaki dan wanita dengan perubahan ini mungkin berisiko tinggi untuk kanser-kanser lain. Perubahan gen boleh diwarisi daripada sama ada ibu atau bapa keluarga anda.

Mengapa ujian Genetik Kanser Payudara dilakukan?

Sebaik-baiknya, dalam sebuah keluarga yang mungkin membawa mutasi BRCA, salah seorang ahli keluarga tersebut mempunyai kanser payudara atau kanser ovari perlu melakukan ujian gen BRCA terlebih dahulu. Jika individu tersebut bersetuju untuk melakukan ujian genetik dan didapati tidak membawa mutasi gen BRCA, kemudian bagi ahli keluarga yang lain tidak akan mendapat manfaat daripada pengambilan ujian ini.

Sesetengah individu mempunyai peluang yang tinggi untuk mewarisi perubahan gen BRCA1 atau BRCA2.

Wanita Yahudi Ashkenazi (yang nenek moyang berasal dari Eropah Timur) adalah lebih cenderung untuk menjadi pembawa gen BRCA. Ada jua pakar mencadangkan ujian gen bagi wanita yang mempunyai keturunan Yahudi Ashkenazi jika mereka mempunyai salah satu atau kedua-duanya yang berikut:

• Mana-mana hubungan persaudaraan dalam peringkat darjah pertama dengan kanser payudara atau kanser ovari pada umur 50 atau lebih muda. Peringkat darjah pertama ini adalah ibu bapa, adik-beradik dan juga anak-anak.
• Peringkat darjah kedua adalah bagi hubungan persaudaraan pada bahagian atau belah keluarga yang sama dengan kanser payudara atau kanser ovari. Perhubungan peringkat ini adalah bapa dan ibu saudara, anak saudara lelaki dan perempuan, dan datuk atau nenek.

Jika anda bukan dari keturunan Yahudi Ashkenazi, ada pakar mencadangkan ujian gen jika anda mempunyai satu atau lebih bagi yang berikut:

• Dua saudara yang dalam peringkat darjah pertama dengan kanser payudara, salah seorang daripadanya telah didiagnosis sebelum mereka berumur 50.
• Tiga atau lebih saudara-mara peringkat darjah kedua yang menghidap kanser payudara, didiagnosis pada sebarang umur.
• Kedua-dua jenis kanser payudara dan kanser ovari di kalangan saudara peringkat darjah pertama dan kedua.
• Saudara-mara peringkat darjah pertama dengan kanser payudara di kedua bahagian payudara.
• Dua atau lebih saudara-mara yang menghidap kanser ovari.
• Seorang saudara dengan kedua-dua kanser payudara dan kanser ovari.
• Saudara-mara lelaki dengan kanser payudara.

Jika anda tidak memenuhi salah satu kriteria ini, anda tidak akan mempunyai perubahan gen BRCA1 atau BRCA2. Hanya kira-kira 2 daripada 100 orang wanita dewasa mempunyai peningkatan risiko menghadapi perubahan gen BRCA.

Apakah yang perlu dilakukan sebelum menerima Ujian Genetik Kanser Payudara?

Bagi wanita daripada keluarga yang tidak mempunyai faktor risiko perubahan BRCA, ujian genetik ini tidak mungkin memberikan maklumat berguna mengenai peluang pengembangan kanser payudara. Wanita dari keluarga dengan purata risiko rendah jarang mempunyai ujian positif. Ujian gen BRCA tidak digalakkan bagi seseorang tanpa faktor risiko kerana ujian ini boleh memberikan keputusan ujian yang salah dan tidak tepat.

Dalam sesetengah kes, jenis-jenis sampel yang dikumpulkan bagi melakukan analisis DNA, termasuklah air liur atau sampel kulit biopsi.

Bagaimanakah persediaan untuk membuat ujian genetik kanser payudara?

Kaunseling genetik sangat disyorkan sebelum dan selepas mengambil ujian BRCA bagi membantu anda untuk memahami faedah, risiko, dan mungkin hasil ujian tersebut. Ujian BRCA memberikan anda peluang untuk membuat sebarang keputusan perubatan dan gaya hidup. Kaunselor Genetik dilatih untuk bercakap dengan anda tentang keputusan ujian dan hasil-hasilnya, termasuklah maklumat perubatan dan kebimbangan emosi anda.

Ujian ini mungkin menyebabkan anda sedikit risau, sebelum dan selepas ujian. Bercakaplah dengan kaunselor genetik sebelum ujian bagi membantu anda bersedia dan menangani kebimbangan ini. Fikirkan tentang apa yang anda boleh lakukan jika keputusan ujian anda adalah positif. Sebagai contoh, anda boleh mengambil sebarang langkah pencegahan seperti berikut:

Untuk kanser payudara: Mamogram Tahunan dan/atau MRI, pemeriksaan klinikal payudara yang pada masa yang ditetapkan, pencegahan mastektomi (pembuangan kedua-dua bahagian buah dada), membuang keseluruhan ovari, mengambil ubat (tamoxifen), atau mempunyai anak sebelum anda berumur 30 tahun.

Kanser ovari: Membuang keseluruhan ovari (oophorectomy) selepas anda mempunyai anak, atau selepas berumur 35 tahun.

Apa yang berlaku semasa ujian genetik kanser payudara?

Pegawai kesihatan akan mengambil darah anda dengan:

• Membalut dengan pembalut elastik yang tegang dan ketat disekitar lengan atas anda bagi menghentikan aliran darah. Ini akan membuatkan urat-urat didalam bahagian tersebut menimbul dan memudahkan proses bagi meletakkan jarum ke dalam urat.
• Membersihkan tapak untuk mencucuk jarum tersebut dengan alkohol.
• Memasukkan jarum kedalam urat tersebut. Mungkin memerlukan lebih satu batang jarum.
• Memasangkan satu tiub jarum untuk diisikan dengan darah.
• Mencabut pembalut tersebut daripada lengan apabila darah yang diambil mencukupi.
• Meletakkan pad kain kasa atau kapas bulat pada kawasan tapak jarum apabila jarum tersebut dicabut.
• Memberikan tekanan pada kawasan tapak tersebut dan membalut dengan kain pembalut.

Apa yang berlaku selepas ujian genetik kanser payudara?

Ia mengambil masa beberapa minggu sebelum keputusan ujian tersebut tersedia. Anda perlu berjumpa dengan kaunselor genetik bagi mengetahui keputusan ujian anda, berbincang mengenai kesannya dan apakah pilihan yang anda boleh dapatkan.

Jika anda mempunyai sebarang soalan mengenai ujian genetik kanser payudara, sila rujuk dengan doktor anda untuk lebih memahami arahan selanjutnya.

Apakah maksud keputusan ujian saya?

Normal (dipanggil negatif)

Tiada perubahan ditemui dalam gen BRCA1 atau BRCA2.

Hasil negatif dan risiko bagi keseluruhan keluarga anda mesti dipertimbangkan bersama-sama.

Jika ahli keluarga anda mengetahui dan ada mempunyai perubahan BRCA, ahli keluarga yang lain mungkin perlu melakukan ujian ini.

Jika ahli keluarga anda dengan kanser payudara atau kanser ovari melakukan ujian ini dan keputusannya negatif perubahan BRCA, anda mungkin juga turut tidak membawa perubahan tersebut. Dalam kes ini, anda mempunyai peluang yang sama dengan kanser umum, berdasarkan sejarah umur dan peribadi dan keluarga anda.

Hanya kira-kira 5% hingga 10% daripada kanser ovari dan payudara akan dikaitkan dengan perubahan gen BRCA1 atau BRCA2.

Jika anda mempunyai sejarah keluarga yang berkait rapat kanser payudara atau kanser ovari, anda mungkin mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk mendapatkan kanser payudara walaupun anda mempunyai hasil BRCA negatif.

Perubahan gen yang lain mungkin lebih cenderung menjadikan kanser.

Tidak normal (dipanggil positif)

Wujud perubahan gen BRCA1 atau BRCA2.

Wanita yang mempunyai perubahan gen BRCA1 atau BRCA2 mempunyai kira-kira 35% hingga 84% peluang mendapat kanser payudara dan antara 20% hingga 40% peluang untuk mendapat kanser ovari semasa umur hidup mereka.1, 3 nombor-nombor ini menunjukkan pelbagai peluang dan ia turut bergantung kepada sejarah keluarga dan peribadi anda.

Lelaki dengan perubahan BRCA1 mempunyai risiko kanser payudara dan mungkin jenis kanser-kanser yang lain, seperti kanser pankreas, testis atau buah zakar, atau kanser prostat yang lebih tinggi. Lelaki dengan perubahan BRCA2 mempunyai peningkatan risiko kanser payudara, pancreas dan prostat.

Tidak menentu (dipanggil varian kepentingan yang tidak menentu atau VUS)

Keputusan ini mungkin bermakna bahawa perubahan gen ada tetapi agak sukar bagi doktor anda untuk mengetahui jika perubahan tersebut penting dan jika ia dapat mengubah peluang anda untuk mendapatkan kanser.

Bergantung kepada makmal dan hospital, julat yang normal untuk ujian genetic kanser payu dara mungkin berbeza. Sila berbincang dengan doktor sekiranya mempunyai soalan berkaitan keputusan ujian anda.