Fibrosis sista (cystic fibrosis)

Definisi

Apa itu Fibrosis sista (cystic fibrosis)?

Fibrosis sista (CF) adalah penyakit sepanjang hayat yang menjejaskan sel-sel yang menghasilkan peluh dan mucus. Mukus adalah sejenis cecair yang bersifat licin dan melekit, berfungsi untuk melicinkan dan melindungi membrane mukus. Mukus CF pula adalah pekat dan lebih melekit, di mana ia berpotensi menyumbat paru-paru dan menyebabkan jangkitan pernafasan yang kerap.

CF juga melibatkan pankreas, mengakibatkan gangguan penghasilan bahan kimia khas yang dinamakan enzim untuk menghadamkan makanan. Tanpa enzim, nutrien tidak boleh diserap daripada makanan yang dimakan.

Apakah kebarangkalian Fibrosis sista (cystic fibrosis)?

CF adalah penyakit genetik biasa di rantau utara Eropah. Orang yang mempunyai CF mempunyai jangka hayat yang lebih pendek, namun dengan rawatan moden, ramai pesakit dengan CF hidup sehingga ke pertengahan umur atau lebih tua.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom Fibrosis sista (cystic fibrosis)?

Tanda dan simptom bagi fibrosis sista adalah pelbagai, bergantung kepada tahap keseriusan penyakit.

Barangkali terdapat juga beberapa simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai kebimbangan mengenai suatu simptom, sila rujuk doktor anda. Mereka yang menghidap fibrosis sista mempunyai kadar garam yang lebih tinggi dalam peluh mereka. Sebagai contoh, ibu bapa pesakit kebiasaannya boleh merasa sesuatu yang masin semasa mencium anak-anak mereka.

Simptom-simptom lain meliputi:

Tanda-tanda dan simptom pernafasan.

Mereka yang menghidap CF mempunyai mukus yang pekat dan melekit terkumpul dalam saluran pernafasan. Ini mengakibatkan bakteria lebih mudah membiak dan seterusnya menghasilkan jangkitan. Jangkitan boleh menghalang saluran pernafasan dan menyebabkan batuk yang kerap, lalu menghasilkan kahak yang tebal (perlu diludah) atau mukus yang berdarah.

Mereka yang mempunyai CF juga berpotensi mempunyai episod keradangan sinus, pneumonia dan jangkitan paru-paru yang tidak memberikan respons pada antibiotik biasa. Semakin teruk keadaan CF, masalah yang lebih serius boleh timbul seperti pneumotoraks atau bronkiektasis.

Tanda-tanda dan simptom penghadaman.

Dalam CF, mukus yang terhasil boleh menyumbat tiub, atau saluran pada pankreas (sejenis organ dalam abdomen anda). Penyumbatan ini menghalang enzim penghadaman daripada sampai ke usus anda.

Kesannya, usus anda tidak dapat menyerap nutrien protein dan lemak dengan berkesan. Ini akan mengakibatkan cirit-birit atau najis yang besar, berminyak dan berbau busuk. Penyumbatan usus juga boleh berlaku, terutamanya pada bayi yang baru lahir. Kemudian pengumpulan gas berlebihan dalam usus atau sembelit boleh menyebabkan sakit perut dan ketidakselesaan.

Semakin CF bertambah teruk, beberapa masalah lain boleh berlaku seperti:

• Pankreatitis. Keadaan ini adalah apabila pankreas anda mengalami keradangan, menyebabkan rasa sakit.
• Prolaps rektum. Batuk yang kerap atau masalah pada membuang air besar mungkin menyebabkan pergerakan tisu rektum anda dari dalam ke luar rektum.
• Penyakit hati kerana keradangan atau saluran hempedu yang tersumbat.
• Diabetes.
• Batu hempedu (batu karang).

Bila saya harus berjumpa doktor?

Jika anda atau anak anda mempunyai simptom fibrosissista – atau jika seseorang dalam keluarga anda menghidap fibrosis sista – rujuk doktor anda bagi menjalankan ujian khusus untuk penyakit ini. Segera dapatkan rawatan perubatan jika anda mahupun anak anda mengalami kesukaran bernafas. Tindak balas badan setiap orang berbeza-beza. Perbincangan dengan doktor anda berkenaan apa tindakan yang paling sesuai untuk keadaan anda adalah jalan terbaik.

Punca

Apakah Punca Fibrosis sista (cystic fibrosis)?

Kecacatan pada gen CFTR menyebabkan terjadinya fibrosis sista (CF). Gen ini menghasilkan protein yang mengawal peredaran masuk dan keluar air serta garam dalam sel-sel badan anda. Pada mereka yang menghidap CF, gen ini tidak berfungsi dengan baik. Ini mengakibatkan terhasilnya mukus yang pekat dan melekit serta peluh yang sangat masin.

Seorang kanak-kanak perlu mewarisi satu bahagian gen daripada kedua-dua ibu dan bapa bagi menghidap penyakit ini. Jika kanak-kanak tersebut hanya mewarisi satu bahagian, dia tidak akan menghidap fibrosis sista namun akan menjadi pembawa gen tersebut dan mungkin mewarisi gen tersebut kepada anak mereka sendiri.

Faktor-faktor Risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada Fibrosis sista (cystic fibrosis)?

Faktor risiko bagi CF meliputi:

• Sejarah keluarga. Oleh kerana CF merupakan penyakit yang diwarisi, ia selalunya berlegar dalam kalangan ahli keluarga.
• Kaum. Walaupun fibrosis sista boleh berlaku pada semua kaum, namun ia lebih lazim dengan orang berkulit putih yang merupakan keturunan masyarakat utara Eropah.

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana pesakit Fibrosis sista (cystic fibrosis) didiagnosis?

Doktor membuat diagnosis fibrosis sista (CF) berdasarkan keputusan ujian-ujian yang pelbagai seperti:

• Ujian peluh. Sejenis bahan kimia yang merangsang rembesan peluh diletakkan pada sebahagian kecil kulit. Peluh yang terhasil itu kemudiannya diuji sama ada ia lebih tinggi kandungan garam berbanding biasa.
• Ujian genetik. Sampel DNA daripada darah boleh diuji untuk mengenal pasti kecacatan spesifik pada gen yang bertanggungjawab bagi fibrosis sista.
• Ujian pada pergerakan usus (dilihat pada najis) dan darah untuk melihat sebarang kesan pada pankreas.
• Imbasan x-ray dada atau ujian pernafasan untuk melihat keadaan paru-paru.
• CF juga boleh didiagnos dengan ujian pranatal (sebelum lahir).

Bagaimana pesakit Fibrosis sista (cystic fibrosis) dirawat?

Tiada kaedah yang mampu menyembuhkan CF, namun rawatan boleh melegakan simptom dan mengurangkan komplikasi.

• Ubatan boleh membantu mencairkan mukus dan mengelakkan saluran paru-paru dari tersumbat.
• Antibiotik juga sering diberikan jika ada jangkitan.
• Enzim tambahan boleh dibekalkan bagi mengganti enzim pankreas yang terjejas. Diet khas berkandungan tinggi protein dan rendah lemak boleh menambah baik keadaan pemakanan.
• Terapi pernafasan juga boleh membantu membuang mukus daripada paru-paru dengan menepuk dada (perkusi dada), berbaring supaya kepala lebih rendah dari kaki.
• Pembuangan polip hidung. Doktor anda mungkin menasihati supaya sebarang polip hidung yang menghalang pernafasan dibuang secara pembedahan.
• Jika anda mempunyai masalah pernafasan yang teruk, komplikasi paru-paru yang mengancam nyawa atau peningkatan pada rintangan terhadap antibiotik yang digunakan bagi merawat jangkitan paru-paru, pemindahan organ (paru-paru) mungkin menjadi pilihan penyelesaian.

Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menangani Fibrosis sista (cystic fibrosis)?

CF biasanya melibatkan rasa sakit yang agak kuat. Bagi melegakan ketidakselesaan ini:

• Patuhi arahan doktor anda dan berikan ubat dan rawatan sebagaimana ditetapkan. Bawa anak anda bertemu doktor paling kurang 3 ke 4 kali setahun.
• Elakkan bersentuhan dengan orang yang mempunyai jangkitan pernafasan.
• Dapatkan suntikan mencegah selesema bagi anak anda setiap tahun.
• Pastikan anak anda minum air dalam kadar yang mencukupi.
• Elakkan anak anda dari menghidu asap dan habuk. Perkara ini akan merengsa paru-paru dan menjadikan CF lebih teruk.
• Bersenam secara kerap.
• Gunakan enzim tambahan yang dibekalkan. Diet khas berkandungan tinggi protein dan rendah lemak boleh menambah baik keadaan pemakanan.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.