Definisi

Apa itu Adrenoleukodistrofi (ALD)?

Adrenoleukodistrofi adalah sejenis keadaan keturunan (genetik) yang merosakkan membran yang menyelaputi sel-sel saraf di dalam otak anda (sarung myelin).

Dalam Adrenoleukodistrofi (ALD), badan anda tidak dapat memecahkan asid lemak rantaian yang sangat panjang (VLCFA), menyebabkan VLCFA tepu terkumpul di otak, sistem saraf dan kelenjar adrenal.

Terdapat tiga jenis ALD:

ALD serebral kanak-kanak terutamanya akan memberi kesan kepada kanak-kanak berusia antara tiga hingga 10 tahun. Ia berkembang pesat dan menyebabkan kecacatan yang teruk dan juga kematian.
Adrenomielopathy terutamanya memberi kesan kepada lelaki dewasa. Ia lebih ringan daripada ALD serebral kanak-kanak. Ia juga lebih perlahan secara perbandingan.
Penyakit Addison juga dikenali sebagai kekurangan adrenal. Penyakit Addison berlaku apabila kelenjar adrenal anda tidak menghasilkan hormon mencukupi.

Apakah kebarangkalian Adrenoleukodistrofi (ALD)?

Kira-kira 1 dalam 17,000 orang dilahirkan dengan penyakit genetik yang dipanggil Adrenoleukodistrofi (ALD). Sila berbincang dengan doktor anda untuk mendapatkan maklumat lanjut.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom Adrenoleukodistrofi (ALD)?

Gejala-gejala otak kanak-kanak ALD termasuk:

Kekejangan otot.
Kejang.
Masalah menelan.
Kehilangan pendengaran.
Masalah dengan pemahaman bahasa.
Penglihatan terjejas.
Hiperaktiviti.
Lumpuh.
Koma.
Kemerosotan kawalan motor halus.
Mata sonsang.

Tanda-tanda Adrenomielopathy termasuk:

Kawalan buruk urinasi.
Otot lemah.
Kekakuan di kaki.
Kesukaran berfikir dan mengingati persepsi visual.

Tanda-tanda kekurangan adrenal atau penyakit Addison termasuk:

Kurang selera makan.
Pengurangan berat.
Pengurangan jisim otot.
Muntah.
Otot lemah.
Koma.
Kawasan gelap warna kulit atau pigmentasi.

Mungkin terdapat beberapa gejala yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang gejala, sila berjumpa dengan doktor anda.

Bila saya harus berjumpa doktor?

Sekiranya anda mengalami simptom dan gejala disenaraikan di atas atau mempunyai sebarang persoalan, sila berbincang dengan doktor anda. Setiap tubuh manusia bertindak dengan berbeza. Oleh itu, berbincang dengan doktor anda adalah perkara yang terbaik untuk menentukan apa yang terbaik untuk situasi anda.

Punca

Apakah punca Adrenoleukodistrofi (ALD)?

Gen termutasi pada kromosom X (helai DNA yang menentukan jika anda dilahirkan lelaki atau perempuan) adalah punca ALD. Lelaki mempunyai satu kromosom X, jadi hanya perwarisan satu gen yang rosak dari ibu bapa akan mempengaruhi mereka. Perempuan mempunyai dua kromosom X jadi kurang berkemungkinan mempunyai ALD. Sekiranya ia berlaku, ia biasanya kurang teruk berbanding lelaki.

Faktor-faktor Risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada Adrenoleukodistrofi (ALD)?

Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana pesakit Adrenoleukodistrofi (ALD) didiagnosis?

Gejala ALD boleh meniru penyakit-penyakit lain. Ujian diperlukan untuk membezakan ALD dari keadaan neurologi yang lain. Doktor anda boleh mengarahkan ujian darah bagi:

Mencari tahap VLCFA yang tidak normal.
Menyemak kelenjar adrenal anda.
Mencari mutasi genetik yang menyebabkan ALD.

Doktor anda juga boleh mencari kerosakan pada otak anda menggunakan imbasan MRI. Contoh kulit atau sampel sel biopsi dan fibroblast juga boleh digunakan untuk menguji VLCFAs.

Kanak-kanak yang disyaki ALD mungkin memerlukan ujian tambahan, termasuk pengskrinan penglihatan.

Bagaimana pesakit Adrenoleukodistrofi (ALD) dirawat?

Kaedah rawatan bergantung pada jenis ALD yang anda miliki. Steroid boleh digunakan untuk merawat penyakit Addison. Tiada kaedah khusus untuk merawat jenis ALD yang lain.

Sesetengah orang telah dibantu oleh:

Penukaran kepada diet yang mengandungi paras rendah VLCFA.
Mengambil minyak lorenzo untuk membantu menurunkan tahap VLCFA.
Mengambil ubat untuk melegakan gejala seperti sawan.
Melakukan terapi fizikal untuk melonggarkan otot dan mengurangkan kekejangan.

Doktor masih terus mencari rawatan ALD yang terbaru. Sesetengah doktor menjalankan eksperimen dengan pemindahan organ sumsum tulang. Jika kanak-kanak dengan ALD serebrum kanak-kanak didiagnosis lebih awal, prosedur eksperimen ini mungkin dapat membantu.

Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menangani Adrenoleukodistrofi (ALD)?