Definisi

Apa itu Sindrom Alagille?

Sindrom Alagille adalah penyakit yang diwarisi yang menyerupai bentuk lain dari penyakit hati berterusan yang dilihat pada bayi dan kanak-kanak. Walau bagaimanapun, sekumpulan ciri-ciri luar biasa dalam sistem organ lain membezakan sindrom Alagille daripada lain-lain penyakit hati dan saluran hempedu pada bayi. Secara spesifik, sindrom Alagille juga dikaitkan dengan penyakit jantung, penyakit mata dan penemuan rangka dan karakteristik wajah yang khas. Pembuluh darah dan buah pinggang juga mungkin terlibat dalam kes yang lebih kecil.

Apakah kebarangkalian Sindrom Alagille?

Sindrom Alagille amat jarang berlaku. Ianya boleh dikawal dengan mengurangkan faktor risiko. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom Sindrom Alagille?

Tanda-tanda dan gejala sindrom Alagille boleh berbeza dari satu individu ke satu sama lain. Malah, walaupun dalam keluarga, ia dapat ditampilkan dalam bentuk yang berbeza. Individu yang terjejas mungkin akan mempunyai:

Jaundis: Kuning kulit dan kulit putih.
Gatal yang teruk di sepanjang mata dan kulit.
Xanthomas; perkumpulan kolesterol pada kulit.
Pembesaran hati dan limpa.
Pertumbuhan fizikal yang lemah; dahi besar, mata yang mendalam, hidung lurus, dan dagu yang tajam dan kecil.
Vertebra rama-rama – kegagalan gabungan dua bahagian vertebra.
Pemendekan lengan bawah dan tulang jari.
Tekanan darah tinggi kerana penyempitan arteri renal.
Salah satu dari jenis murmur jantung.
Arteri pulmonari (paru-paru) mengetat menyebabkan tekanan meningkat di sebelah kanan jantung.
Teratology of Fallot: Kecacatan jantung yang biasa diperhatikan pada kanak-kanak yang terjejas oleh sindrom Alagille dan dicirikan oleh warna kulit berwarna kehitaman, sesak nafas pada paksaan, dan kegagalan tumbesaran.
Refleks tendon dalam yang lemah atau tiada sama sekali.
Pembangunan mental perlahan; terencat akal.
Prestasi yang buruk di sekolah.

Mungkin terdapat beberapa tanda atau simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang simptom-simptom tersebut, sila berjumpa dengan doktor anda.

Bila saya harus berjumpa doktor?

Sekiranya anda mengalami simptom dan gejala yang disenaraikan di atas atau mempunyai sebarang persoalan, sila berbincang dengan doktor anda. Setiap tubuh manusia bertindak dengan berbeza. Oleh itu, berbincang dengan doktor anda adalah perkara yang terbaik untuk menentukan apa yang terbaik untuk situasi anda.

Punca

Apakah punca Sindrom Alagille?

Sindrom Alagille disebabkan oleh perubahan, atau mutasi, dalam satu daripada dua gene, biasanya JAGGED1 atau kadang-kadang NOTCH2. Dalam kira-kira 60 peratus daripada kes-kes sindrom Alagille, perubahan gene adalah hasil mutasi baru yang berlaku pada bayi itu. Dalam 40 peratus kes lain, mutasi gene diwarisi dari salah seorang ibu bapa. Seorang ibu bapa yang membawa mutasi pembawa penyakit mempunyai peluang 50 peratus untuk mewariskan gene itu kepada mana-mana anak berikutnya.

Setiap orang yang terkesan dewasa atau kanak-kanak mungkin mempunyai semua atau hanya beberapa ciri-ciri sindrom tersebut. Malah individu dalam keluarga yang sama, berkongsi mutasi gene yang sama mempunyai manifestasi yang berubah-ubah dalam setiap sistem organ yang terjejas.

Faktor-faktor Risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada Sindrom Alagille?

Sindrom Alagille adalah keadaan genetik yang diwarisi. Individu yang terkesan biasanya mempunyai sejarah keluarga yang jelas, yang merupakan faktor risiko untuk keadaan ini berkembang.

Kedua-dua bayi lelaki dan perempuan sama-sama terdedah terhadap gangguan ini. Tiada penyelidikan khusus yang menunjukkan bahawa keadaan ini lebih sering menyerang di kalangan mana-mana kumpulan kaum atau etnik tertentu.

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana pesakit Sindrom Alagille didiagnosis?

Diagnosis sindrom Alagille mungkin melibatkan:

Pemeriksaan fizikal dengan penilaian sejarah perubatan: Sindrom Alagille biasanya disyaki apabila terdapat sejarah keadaan tersebut dalam keluarga dan apabila pesakit mempunyai simptom-simptom tertentu di dalam hati, tulang, mata, dan muka, bersama dengan gangguan aliran saluran empedu.
Sekiranya terdapat sejarah positif keadaan tersebut dalam keluarga, bayi perlu diperiksa pada usia kira-kira enam bulan untuk mengecualikan kemungkinan sindrom Alagille.
Ujian darah boleh dilakukan untuk menilai kiraan darah lengkap, bersama dengan ujian fungsi hati. Ujian untuk menilai status pembekuan darah badan, seperti ujian PT dan PTT, juga boleh diarahkan.
Biopsi hati untuk menilai keparahan salur hempedu dalam hati boleh dilakukan. Biopsi dihantar ke makmal untuk pemeriksaan patologi. Ahli patologi mengkaji biopsi di bawah mikroskop untuk diagnosis definitif.
Pemeriksaan ultrabunyi organ-organ, termasuk hati, paru-paru, limpa, pundi hempedu, dan usus, boleh dijalankan untuk memeriksa organ-organ mana yang terjejas (dan setakat mereka terjejas).
Pemeriksaan nuklear (prosedur radiologi): Menilai aliran hempedu dalam hati.
Dalam sesetengah kes, pembedahan kecil boleh dilakukan untuk memeriksa tahap kerosakan hati dan pundi hempedu.

Banyak keadaan klinikal yang mungkin mempunyai tanda dan simptom yang sama. Pengamal penjagaan kesihatan anda mungkin melakukan ujian tambahan untuk menolak keadaan klinikal lain sebelum tiba pada diagnosis yang jelas.

Bagaimana pesakit Sindrom Alagille dirawat?

Pada masa ini, tiada rawatan disediakan untuk sindrom Alagille. Matlamat, dalam kebanyakan kes, adalah untuk mengurangkan sindrom dalaman dan memperbaiki keadaan jantung. Rawatan ini memberi tumpuan kepada usaha untuk mengurangkan kesan yang disebabkan oleh kerosakan hati, buah pinggang, dan limpa.

Vitamin dan nutrien diberikan kepada individu yang kurang sihat. Malah, kerana badan tidak mampu mencerna lemak, vitamin larut lemak, seperti A, D, E, dan K, diberikan untuk membantu individu-individu ini.
Sesetengah kanak-kanak yang terkena mungkin boleh mengambil minuman berformulasi yang terdiri daripada bentuk lemak yang lebih kecil, kerana tahap toleransi adalah lebih baik untuk lemak dalam bentuk kecil.
Berdasarkan keterukan, sesetengah mungkin memerlukan tiub nasogastrik (tabung yang diletakkan dari hidung ke perut) untuk membantu individu mengambil sejumlah kalori mencukupi dan menjaga tahap pemakanan mereka.
Antihistamin dan Cholestyramine diberikan untuk membantu pruritus (sensasi ke arah kegatalan).
Individu yang mempunyai bentuk penyakit yang teruk dan dengan kerosakan yang teruk kepada hati akan memerlukan pemindahan hati dengan kadar segera.

Walaupun, tiada rawatan khusus untuk sindrom Alagille, langkah-langkah pengurusan yang sesuai diambil untuk memastikan individu selesa dan dapat menguruskan masalah kesihatan yang umumnya dilihat dengan adanya gangguan ini.

Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menangani Sindrom Alagille?

Gaya hidup dan kaedah pengubatan sampingan berikut mungkin membantu anda mengatasi Sindrom Alagille:

Makan, diet, dan nutrisi adalah penting bagi mereka yang mengalami sindrom Alagille, terutamanya kanak-kanak, yang kurang sihat, kurang nutrisi, atau mengalami kematangan yang tertunda. Pengasuh dan ibu bapa anak-anak dengan sindrom Alagille harus cuba memaksimumkan potensi anak mereka untuk pertumbuhan melalui makan, diet, dan nutrisi yang baik.
Sekiranya terdapat potensi masalah hati, seseorang yang mempunyai sindrom Alagille tidak boleh minum minuman keras tanpa berbincang dengan pengamal jagaan kesihatannya terlebih dahulu.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.

[embed-health-tool-child-growth-chart]

Sindrom Alagille