Apa itu Ujian Genetik Hemokromatosis?

Oleh

Definisi

Apa itu Ujian Genetik Hemokromatosis?

Ujian genetik hemokromatosis (HFE) ialah sejenis ujian darah yang dijalankan untuk memeriksa penyakit warisan hemokromatosis (hereditary hemochromatosis), satu penyakit warisan yang menyebabkan badan kita menyerap terlalu banyak zat besi. Zat besi tersebut kemudiannya terbina di dalam darah, hati, jantung, pankreas, sendi, kulit dan organ-organ yang lain.

Di peringkat awalnya, hemokromatosis boleh menyebabkan sakit sendi dan perut, rasa lemah, kurang tenaga dan penurunan berat badan. Ia juga boleh menyebabkan parut pada hati (sirosis), kulit menjadi gelap, ketidaksuburan, kegagalan jantung, degupan jantung tidak sekata (aritmia) dan atritis. Walaubagaimanapun, tidak ramai orang yang mengalami simptom-simptom ini di peringkat awal.

Mengapa ujian ini dijalankan?

Ujian ini dijalankan untuk mengenal pasti jika seseorang itu mempunyai kebarangkalian untuk menghidapi hemokromatosis. Ia digalakkan bagi mereka yang mempunyai ahli keluarga terdekat–ibubapa, adik-beradik atau anak–yang menghidapi penyakit ini.

Ujian ini mungkin dijalankan jika anda mempunyai kadar zat besi yang tinggi di dalam darah. Ia membantu mengenal pasti jika anda menghidapi hemokromatosis.

Ia mengesan dan mengenalpasti mutasi pada genetik hemokromatosis (HFE). Mutasi pada genetik ini dikenali sebagai C282Y dan H63D.

Perkara yang perlu anda tahu sebelum ujian

Apa yang anda perlu tahu sebelum menjalani ujian ini?

Ujian HFE tidak mampu menjangkakan yang anda akan menghidapi hemokromatosis. Walaupun ujian ini mengesan mutasi HFE yang paling kerap, boleh jadi terdapat mutasi HFE lain yang tidak dikesan oleh ujian ini. Anda boleh mempunyai mutasi pada HFE tetapi tidak menghidapi penyakit ini atau ada simptom-simptomnya tetapi ujian genetik tidak menemukan apa-apa mutasi.

Ujian genetik HFE boleh mengenal pasti sebab-sebab kadar zat besi yang tinggi tanpa memerlukan ujian-ujian yang lain seperti biopsi hati.

Kadar zat besi dan ferritin juga boleh disukat pada waktu yang sama ujian ini dijalankan.

Ketahui apa yang berlaku

Apakah persediaan ujian ini?

Secara umumnya, tiada persediaan khusus diperlukan sebelum menjalani ujian genetik hemokromatosis.

Sila berbincang dengan doktor anda tentang sebarang kebimbangan yang anda ada berkenaan keperluan ujian, risiko-risikonya, bagaimana ia dijalankan atau apakah maksud keputusannya.

Apa yang berlaku ketika ujian ini dijalankan?

Anda mungkin menjalani ujian pipi atau darah.

Bagi ujian pipi, profesional kesihatan akan mengesat atau menggores bahagian dalam pipi anda dengan perlahan untuk mendapatkan sampel sel.

Bagi ujian darah, doktor akan membersihkan kawasan kecil di lengan atau siku anda menggunakan pengelap antiseptik atau pad alcohol. Dalam sesetengah kes, pembalut elastik akan dililit mengelilingi bahagian atas lengan anda untuk meningkatkan aliran darah. Ini akan membuatkan lebih mudah untuk mengambil darah dari vena anda.

Kemudian, lengan anda akan dicucuk dengan jarum ke dalam vena. Satu tiub akan dilekatkan pada jarum untuk mengumpul darah.

Apabila darah telah diambil, doktor akan mengalihkan jarum tersebut. Kemudian, doktor akan meletakkan swab kapas dan pembalut untuk menghentikan sebarang pendarahan di kawasan jarum dicucukkan.

Apa yang berlaku selepas ujian ini?

Anda akan dijadualkan untuk mendapatkan keputusan ujian. Doktor anda akan menjelaskan makna keputusan ujian. Sila ikut sebaiknya arahan doktor anda.

Memahami keputusan

Apa maksud keputusan saya?

Selepas ujian dijalankan, terdapat beberapa kemungkinan pada keputusan:

Normal

Jika individu yang diuji tidak mempunyai sebarang kecacatan pada genetik HFE, dia dikira sebagai normal dan tidak berkemungkinan untuk menghidapi hemokromatosis dan tidak akan mewariskan penyakit ini kepada generasi seterusnya.

Pembawa

Jika individu yang diuji mempunyai satu genetik HFE yang cacat dan satu genetik HFE yang normal, dia dikira sebagai pembawa hemokromatosis. Pembawa kebiasaannya tidak mempamerkan sebarang simptom tetapi mempunyai 50% peluang untuk mewariskan kecacatan genetik HFE kepada generasi seterusnya. Jika dua pembawa mempunyai anak, terdapat 25% peluang anak-anak mereka normal, 50% peluang menjadi pembawa dan 25% peluang anak-anak mereka mempunyai 2 genetik HFE cacat dan berisiko mendapat hemokromatosis.

Terjejas

Jika individu yang diuji mempunyai 2 genetik HFE cacat, dia dikira sebagai terjejas dan mempunyai risiko yang signifikan untuk menyerap terlalu banyak zat besi dan akhirnya menghidap hemokromatosis. Tahap simptom dan penyakit ini berbeza mengikut individu. Sesetengah orang mungkin tidak pernah mempamerkan simptom-simptom hemokromatosis sedangkan orang lain mungkin terjejas dengan kritikal. Individu yang terjejas mempunyai 100% peluang untuk mewariskan genetik HFE cacat kepada generasi seterusnya.

Keputusan ujian positif beerti ahli keluarga yang lain juga berisiko dan perlu diuji. Individu dengan satu atau lebih kecacatan pada genetik HFE perlu mempertimbangkan untuk menguji pasangan mereka sebelum mempunyai anak untuk menentukan risiko mendapat anak yang terkesan dengan hemokromatosis.

Julat normal bagi ujian ini mungkin berbeza bergantung kepada makmal dan hospital. Sila berbincang dengan doktor anda tentang apa-apa persoalan yang anda ada berkenaan keputusan ujian anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Tarikh Reviu: Mac 28, 2018 | Kali terakhir kemaskini: April 12, 2018