Tuberos Sklerosis

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor

enEnglish

Ketahui asasnya

Apakah itu tuberos sklerosis?

Tuberos sklerosis merupakan keadaan apabila ketumbuhan kecil yang tumbuh di banyak bahagian badan, seperti kuli, buah pinggang, otak, hati, mata dan peparu. Tumor ini tidak malignan (bukan kanser), tetapi ia boleh mengakibatkan masalah lain. Sindrom ini berlaku kira-kira 1 dalam 10,000 orang.

Apakah kebarangkalian tuberos sklerosis?

Tuberos sklerosis merupakan penyakit genetik. Ia boleh diwarisi di dalam keluarga dan dipindahkan daripada ibu bapa kepada anak-anak. Ahli keluarga yang mempunyai saudara yang mempunyai tuberos sklerosis juga boleh mempunyai penyakit ini.

Ketahui simptom-simptomnya

Apakah simptom-simptom tuberos sklerosis?

Tuberos sklerosis boleh dilihat pada waktu lahir, tetapi tanda dan simptom mungkin tidak kelihatan dengan segera. Diagnosis dilakukan semasa berumur 10 tahun. Kebanyakan pesakit dan anak mereka hanya mempunyai tumor di sebahagian daripada badan seperti kulit.

Simptom adalah berbeza kepada setiap orang dan ia boleh menjadi simptom biasa sehingga serius. Simptom yang serius termasuklah masalah ketika belajar dan intelek, tetapi ramai yang masih mempunyai IQ yang normal atau tinggi berbanding normal. Selain itu, simptom biasa ialah tompokan putih pada kulit (biasanya di kaki), dan benjolan merah di muka.

Simptom lain adalah kulit yang kasar di bahagian bawah belakang dan polip di sekitar kuku, terutamanya kuku kaki. Enamel gigi juga boleh terhakis, dan kekejangan atau sawan boleh berlaku. Perkembangan neural atau fizikal juga mungkin terjejas. Ini bergantung pada kawasan otak yang mengandungi tumor.

Mungkin terdapat simptom atau tanda yang tidak dinyatakan. Jika anda mempunyai sebarang persoalan tentang tanda tersebut, sila berhubung dengan doktor anda.

Bilakah saya harus berjumpa doktor saya?

Simptom tuberos sklerosis boleh dijumpai semasa dilahirkan. Atau tanda pertama penyakit ini menjadi ketara semasa usia kanak-kanak atau mungkin apabila dewasa. Hubungi doktor anda sekiranya anda bimbang tentang perkembangan anak anda atau anda melihat sebarang tanda atau simptom tuberos sklerosis yang dinyatakan di atas. Jika anda mempunyai sebarang tanda atau tanda yang dinyatakan di atas atau mempunyai sebarang soalan, sila hubungi doktor anda. Setiap orang bertindak balas berbeza. Ia adalah terbaik untuk berbincang dengan doktor anda tentang apa yang terbaik untuk situasi anda.

Ketahui puncanya

Apakah punca berlakunya tuberos sklerosis?

Tuberos sklerosis ialah penyakit genetik. Penyakit genetik di dalam keluarga dan diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Terdapat dua jenis penyakit genetik. Mereka adalah kromosom 9 (genetik TSC1) dan 16 (genetik TSC2). Walau bagaimanapun, hanya satu pertiga kes adalah disebabkan oleh keturunan. Sebab lain mungkin adalah kerana mutasi baru. Mutasi adalah perubahan kepada DNA atau bahan lain di dalam badan yang membawa kod genetik.

Ketahui faktor risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya terhadap tuberos sklerosis?

Hampir satu pertiga pesakit tuberos sklerosis mewarisi TSC1 atau TSC2 GMO – berkaitan dengan genetik tuberos sklerosis daripada ibu bapa. Kira-kira dua pertiga pesakit tuberos sklerosis mempunyai genetik mutasi baru dalam genetik TSC1 atau TSC2. Jika anda mempunyai benjolan yang mengeras, anda mempunyai kemungkinan sehingga 50 peratus untuk mewarisinya kepada bayi anda. Tahap penyakit ini adalah berbeza. Ibu bapa yang mempunyai tuberos sklerosis boleh mempunyai anak yang mempunyai penyakit yang ringan atau lebih berat.

Memahami diagnosis dan rawatannya

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimanakah tuberos sklerosis didiagnosis?

Penyakit ini sukar untuk didiagnosis. Doktor akan berdasarkan sejarah kesihatan dan pemeriksaan fizikal untuk mendiagnosis peringkat awal secara amnya. Sawan, kekejangan atau ruam pada muka anda atau anak anda boleh disyaki sebagai simptom kepada penyakit ini. Pelbagai ujian boleh dijalankan, termasuklah EEG (EEG) untuk memeriksa aktiviti otak. Pengimejan magnetik resonan (MRI) dilakukan untuk mengenal pasti tumor. EKG pula membantu memastikan sama ada jantung terjejas atau tidak. Mata diperiksa untuk mencari sebarang kecacatan. Ujian kencing dijalankan untuk mencari masalah buah pinggang. Doktor daripada pelbagai pengkhususan boleh menyertai dalam mengawal penyakit kompleks ini.

Bagaimanakah tuberos sklerosis dirawat?

Rawatan bergantung pada keadaan pesakit. Sesetengah pesakit mempunyai simptom yang biasa dan tidak memerlukan rawatan. Tumor pada kulit boleh dibuang menggunakan laser atau pembedahan. Ubat-ubatan boleh merawat sawan dan tumor. Pembedahan juga boleh membuang tumor di dalam badan, seperti di buah pinggan atau di otak. Kanak-kanak mungkin perlu diperiksa bagi masalah perkembangan mental dan perilaku. Rawatan awal boleh membantu kanak-kanak membesar dengan selamat. Penyakit ini mempunyai kesan sepanjang hayat. Walaupun selepas menjalani rawatan, anda atau anak anda masih perlu diperiksa secara berkala. Rawatan boleh dilakukan semula sekiranya tumor tumbuh semula.

Perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan boleh membantu saya menangani tuberos sklerosis?

Langkah di bawah ini membantu anda menangani tuberos sklerosis:

  • Menyertai kumpulan yang memberi sokongan kepada keluarga yang mempunyai penyakit ini atau penyakit neurodegeneratif yang lain
  • Berhubung dengan doktor tentang kesan penyakit ini terhadap masa depan anak anda

Jika anda mempunyai sebarang persoalan, sila berhubung doktor anda untuk memahami penyelesaian terbaik bagi anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Tarikh Reviu Ogos 28, 2018 | Kali terakhir kemaskini: Ogos 28, 2018

Anda mungkin berminat dengan artikel berikut