Apa itu Sindrom Prader-Willi?

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh hellodoktor

enEnglish

Definisi

Apa itu Sindrom Prader-Willi?

Sindrom Prader-Willi adalah penyakit yang jarang berlaku, di mana ia muncul ketika lahir serta menyebabkan beberapa masalah fizikal, mental dan tingkah laku. Ciri utama sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar yang selalu berlaku pada usia sekitar dua tahun.

Mereka yang mempunyai sindrom Prader-Willi berkehendak untuk makan secara berterusan kerana mereka tidak pernah merasa kenyang (hyperphagia) dan biasanya mengalami masalah mengawal berat badan mereka. Banyak komplikasi yang terhasil dari Sindrom Prader-Willi adalah disebabkan oleh obesiti.

Apakah kebarangkalian Sindrom Prader-Willi?

Sindrom Prader-Willi boleh menjejaskan pesakit pada mana-mana lapisan umur. Ia boleh diuruskan dengan mengurangkan faktor risiko anda. Sila berbincang dengan doktor anda untuk mendapatkan maklumat lanjut.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom Sindrom Prader-Willi?

Tanda-tanda dan simptom bagi sindrom Prader-Willi biasanya berlaku dalam pelbagai fasa. Tanda-tanda yang mungkin wujud sejak lahir termasuklah:

  • Tona otot yang lemah. Tanda utama semasa bayi adalah tona otot yang lemah (hipotonia). Bayi dilihat berehat dengan siku dan lututnya melurus dengan longgar dan bukannya tetap, dan mereka dirasakan seperti longlai atau seperti anak patung kain ketika dipegang.
  • Ciri-ciri wajah yang berbeza. Kanak-kanak mungkin dilahirkan dengan mata berbentuk badam, lengkungan kepala di pelipis, sudut mulut ke bawah dan bibir atas yang nipis.
  • Kegagalan untuk berkembang dengan baik. Bayi mungkin mempunyai refleks menghisap yang kurang baik kerana tona otot menurun. Oleh kerana hisapan yang kurang baik, pemakanan juga menjadi sukar, maka mereka mengalami peningkatan berat badan yang perlahan.
  • Kekurangan koordinasi mata (strabismus). Mata bayi tersebut mungkin tidak bergerak bersama-sama – ia boleh bersilang atau melilau ke arah lain.
  • Secara umumnya, kadar respons yang lemah. Bayi mungkin dengan janggalnya kelihatan penat, bertindak balas dengan tidak baik pada rangsangan, susah untuk bangun atau tangisan yang lemah.

Ciri-ciri lain dari sindrom Prader-Willi akan muncul semasa awal kanak-kanak dan kekal sepanjang hayat, serta memerlukan pengurusan atau rawatan yang teliti. Ciri-ciri ini mungkin termasuklah:

  • Ketagihan makanan dan berat badan.
  • Organ seks yang tidak berkembang (hypogonadism).
  • Pertumbuhan dan pembangunan fizikal yang kurang baik.
  • Kecacatan intelektual.
  • Perkembangan motor yang lambat.
  • Masalah percakapan.
  • Masalah tingkah laku.
  • Gangguan tidur.
  • Skoliosis.
  • Masalah endokrin lain.

Tanda-tanda dan gejala-gejala lain sindrom Prader-Willi termasuklah:

  • Penglihatan jarak dekat (miopia) dan masalah penglihatan lain.
  • Kulit dan rambut berwarna lebih cerah berbanding ahli keluarga lain.
  • Toleransi kesakitan yang tinggi, menjadikannya sukar untuk mengenal pasti kecederaan atau penyakit.
  • Masalah mengawal suhu badan semasa demam atau di tempat yang panas dan sejuk.

Mungkin terdapat beberapa gejala yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang gejala, sila berjumpa dengan doktor anda.

Bila saya harus berjumpa doktor?

Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom yang disenaraikan di atas atau mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda. Tubuh setiap orang bertindak secara berbeza. Adalah dinasihatkan untuk anda membincangkan dengan doktor tentang apa yang terbaik untuk keadaan anda.

Punca

Apakah punca Sindrom Prader-Willi?

Sindrom Prader-Willi adalah gangguan genetik, keadaan yang disebabkan oleh kesilapan dalam satu gen atau lebih.

Sindrom ini mengganggu fungsi normal bahagian otak yang dipanggi hipotalamus (hypothalamus). Hipotalamus mengawal kelaparan dan rasa dahaga, serta melepaskan hormon yang mendorong perembesan bahan-bahan lain yang bertanggungjawab untuk pertumbuhan dan perkembangan seksual.

Faktor-faktor Risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada Sindrom Prader-Willi?

Kebanyakan kes sindrom Prader-Willi berlaku secara rawak, tanpa sejarah keluarga terhadap penyakit ini. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, gangguan ini mungkin diwarisi, atau diturunkan dalam keluarga. Oleh itu, orang yang mempunyai sejarah keluarga terhadap sindrom Prader-Willi mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami gangguan itu.

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana pesakit Sindrom Prader-Willi didiagnosis?

Pada bayi, tanda-tanda yang boleh menggesa penyedia penjagaan kesihatan anda untuk melaksanakan ujian darah untuk sindrom Prader-Willi termasuklah:

  • Tona otot yang lemah dan tangisan yang lemah.
  • Masalah menghisap dan memakan yang kurang baik.
  • Mata berbentuk badam dan lengkungan kepala di bahagian pelipis.
  • Masalah dengan pertumbuhan dan perkembangan.

Pada kanak-kanak yang lebih tua, penyedia penjagaan kesihatan anak anda mungkin mengesyaki sindrom Prader-Willi jika anak anda menunjukkan tanda:

  • Makan dan berat badan yang berlebihan.
  • Organ seks yang tidak berkembang.
  • Ketinggian pendek serta tangan dan kaki kecil.
  • Kelewatan perkembangan.
  • Kecacatan intelektual.
  • Air liur yang pekat dan likat.

Diagnosis definitif hampir selalunya boleh dibuat dengan ujian makmal. Ujian genetik khas boleh mengenal pasti keluarbiasaan dalam kromosom anak anda yang menunjukkan sindrom Prader-Willi.

Bagaimana pesakit Sindrom Prader-Willi dirawat?

Diagnosis dan rawatan awal dapat meningkatkan kualiti hidup bagi seseorang dengan sindrom Prader-Willi. Sebuah pasukan profesional kesihatan mungkin akan bekerja dengan anda untuk menguruskan keadaan.

Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Prader-Willi memerlukan perhatian dan rawatan pada yang berikut:

  • Pemakanan yang baik untuk bayi.
  • Rawatan hormon pertumbuhan manusia.
  • Rawatan hormon seks.
  • Diet yang sihat..
  • Rawatan gangguan tidur.
  • Perkembangan keseluruhan.
  • Penjagaan kesihatan mental.

Rawatan lain mungkin perlu, bergantung kepada simptom-simptom tertentu anak anda atau komplikasi yang terhasil.

Kebanyakan orang dengan sindrom Prader-Willi memerlukan penjagaan dan penyeliaan khusus sepanjang hayat mereka. Ramai orang dewasa dengan gangguan ini tinggal di pusat kediaman penjagaan yang membolehkan mereka makan makanan yang sihat, hidup dengan selamat, bekerja dan menikmati aktiviti riadah. Apabila anak anda mendekati umur dewasa, pertimbangkan strategi ini:

  • Cari sumber dan perkhidmatan tempatan melalui organisasi yang ada.
  • Menyelesaikan isu penjaga dan wasiat mengenai penjagaan dan pengawasan masa depan untuk anak anda.
  • Berbincang dengan penyedia penjagaan kesihatan anak anda berkenaan cadangan-cadangan terhadap kaedah peralihan kepada rawatan perubatan dewasa.

Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menangani Sindrom Prader-Willi?

Gaya hidup dan kaedah rawatan sampingan yang berikut mungkin membantu anda menghadapi sindrom Prader-Willi:

  • Angkat anak anda dengan berhati-hati. Bayi dan anak-anak dengan sindrom Prader-Willi mempunyai tona otot yang lemah, yang meningkatkan risiko mereka tergelincir di celahan tangan anda apabila anda mengangkat mereka di bawah ketiak mereka.
  • Ikuti pelan pemakanan yang ketat. Pengambilan diet kalori rendah adalah penting untuk memastikan anak anda tidak mendapat berat badan berlebihan. Rangka masa untuk makan dan jenis makanan yang disediakan bagi membantu membentuk rutin dan membantu anak anda memahami jangkaan.
  • Ambil langkah untuk mencegah makan secara tidak terkawal. Elakkan membeli makanan ringan yang berkalori tinggi. Simpan makanan daripada capaian anak anda. Kunci bilik makanan, peti sejuk dan almari. Gunakan pinggan mangkuk yang kecil untuk hidangan.
  • Rujuk tentang suplemen untuk diet anak anda. Sekiranya anak anda menjalani diet berkalori terhad, tanya penyedia penjagaan kesihatan anda sekiranya vitamin atau mineral tambahan diperlukan untuk memastikan pemakanan kekal seimbang.
  • Menggalakkan aktiviti harian yang kerap. Meningkatkan aktiviti fizikal dan senaman dapat membantu mengawal berat badan dan memperbaiki fungsi fizikal.
  • Tetapkan had. Buat jadual yang baik dan selesaikan segala masalah tingkah laku. Sekiranya diperlukan, dapatkan bantuan untuk menangani masalah tersebut.
  • Tetapkan jadual ujian pemeriksaan yang sesuai. Bincang dengan penyedia penjagaan kesihatan anda tentang kekerapan saringan yang diperlukan untuk mengesan komplikasi sindrom Prader-Willi, seperti kencing manis, Osteoporosis atau tulang belakang melengkung yang luar biasa (Skoliosis)

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Tarikh Reviu: Mei 25, 2018 | Kali terakhir kemaskini: September 13, 2019

Ingin menjalani kehidupan yang lebih sihat?
Dapatkan tips dan informasi kesihatan serta gaya hidup sihat terus ke email anda.