Apa itu Sindrom Allan-Herndon-Dudley?

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor

Definisi

Apa itu Sindrom Allan-Herndon-Dudley?

Sindrom Allan-Herndon-Dudley adalah gangguan perkembangan otak yang jarang berlaku di mana menyebabkan ketidakupayaan intelek daripada tahap sederhana hingga ke tahap lebih teruk. Keadaan ini, di mana berlaku pada kaum lelaki sahaja, akan mengganggu perkembangan sebelum kelahiran lagi. Walaupun lelaki yang menghidapi sindrom ini mempunyai masalah percakapan dan keupayaan berkomunikasi terhad, mereka dilihat gemar berinteraksi dengan orang lain.

Kebanyakan kanak-kanak yang mengalami sindrom Allan-Herndon-Dudley mempunyai tonus otot yang lemah (hipotonia) dan banyak pembentukan otot yang terbantut (hipoplasia otot). Semakin mereka meningkat dewasa, mereka biasanya akan mengalami kecacatan sendi yang dipanggil kontraktur, yang mana menyekat pergerakan sendi tertentu. Otot yang kaku secara abnormal (kespastikan), otot lemah, pergerakan lengan dan kaki tidak sengaja juga menghadkan pergerakan. Hasilnya, kebanyakan individu dengan sindrom Allan-Herndon-Dudley tidak dapat bergerak sendiri dan terpaksa bergantung kepada kerusi roda apabila sudah dewasa.

Walaupun kebanyakan pesakit dapat hidup sehingga umur 60 tahun, jangka hayat keseluruhan masih tidak pasti dan kualiti hidup sangat terganggu kerana kebanyakan pesakit tidak boleh duduk, berdiri atau berjalan dengan sendiri.

Apakah kebarangkalian Sindrom Allan-Herndon-Dudley?

Sindrom Allan-Herndon-Dudley sangat jarang berlaku. Sindrom ini hanya terjadi kepada lelaki. Ia melibatkan pesakit daripada pelbagai peringkat umur. Ia boleh dikawal dengan mengurangkan faktor risiko anda. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Sindrom Allan-Herndon-Dudley adalah gangguan yang jarang sekali berlaku. Lebih kurang 25 keluarga mempunyai individu yang mengalami keadaan ini telah dilaporkan di seluruh dunia. Walaupun kadar prevalens sindrom ini masih tidak diketahui, satu kajian telah mengenal pasti bahawa AHDS dalam 1.4% lelaki dengan kerencatan mental yang tidak diketahui etiologinya.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom Sindrom Allan-Herndon-Dudley?

Sindrom Allan-Herndon-Dudley menyebabkan ketakupayaan intelek daripada tahap sederhana hingga ke tahap teruk dan masalah pergerakan. Mereka juga mengalami masalah percakapan dan keupayaan berkomunikasi yang terbatas. Kebanyakan kanak-kanak dengan keadaan ini mempunyai tonus otot yang lemah (hipotonia) dan banyak pembentukan otot yang terbantut (hipoplasia otot). Semakin mereka meningkat dewasa, mereka biasanya akan mengalami kecacatan sendi yang dipanggil kontraktur, yang mana menyekat pergerakan sendi tertentu. Otot yang kaku secara abnormal (kespastikan), otot lemah, pergerakan lengan dan kaki tidak sengaja juga menghadkan pergerakan. Hasilnya, kebanyakan individu dengan sindrom Allan-Herndon-Dudley tidak dapat bergerak sendiri dan terpaksa bergantung kepada kerusi roda apabila sudah dewasa.

Menurut Human Phenotype Ontology (HPO), senarai di bawah merupakan tanda dan simptom yang kerap dilaporkan oleh pesakit (dialami dalam 80-90% kes):

  • Abnormaliti tengkuk.
  • Tiada percakapan.
  • Afasia.
  • Ataksia.
  • Biparietal mengecil.
  • Usus inkontinens.
  • Hiperrefleksia
  • Hipoplasia otot.
  • Hipoplasia tulang zigomatik.
  • Ketakupayaan berjalan.

Kanak-kanak yang mengalami AHDS biasanya kelihatan normal ketika lahir dengan tanda-tanda penyakit ini berlaku sejurus selepas dilahirkan dengan tonus otot lemah, ketakupayaan bagi mengawal pergerakan kepala, dan fizikal serta perkembangan terlewat. Otot lemah, kaku, reflek melampau, kecacatan sendi, dan pergerakan anggota tidak sengaja menjadi semakin teruk secara mendadak kemudiannya menyebabkan pesakit terpaksa bergantung kepada kerusi roda ketika awal alam dewasa. Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami perkembangan penguasaan bahasa yang lambat.

Mungkin terdapat beberapa simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai  sebarang kebimbangan mengenai sesuatu simptom, sila rujuk doktor anda.

Bila saya harus berjumpa doktor?

Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom yang tidak di senaraikan di atas atau mempunyai sebarang soalan, rujuk doktor anda. Tubuh setiap orang bertindak dengan cara berbeza. Berbincang dengan doktor mengenai apa yang terbaik untuk situasi anda.

Punca

Apakah punca Sindrom Allan-Herndon-Dudley?

Sindrom Allan-Herndon-Dudley diwarisi dalam jenis resesif berkait X. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen SLC16A2. Gen SLC16A2 membekalkan arahan bagi menghasilkan protein yang bertanggungjawab untuk memindahkan hormon tiroid triiodotironin (T3) ke sel saraf sewaktu tumbesaran. Oleh sebab mutasi ini, perkembangan otak yang normal terganggu dan T3 terkumpul di dalam darah, menyebabkan keracunan pada beberapa organ dan berlakulah simptom-simptom AHDS.

Faktor-faktor Risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada Sindrom Allan-Herndon Dudley?

Sindrom Allan-Herndon-Dudley adalah keadaan genetik yang diwarisi. Individu yang terlibat akan menunjukkan sejarah keluarga yang ketara, yang mana merupakan faktor risiko untuk keadaan ini terjadi.

Bayi lelaki dan perempuan mempunyai kecenderungan yang sama terhadap gangguan ini. Tiada penyelidikan spesifik yang wujud bagi menentukan sama ada keadaan ini didominasi oleh mana-mana bangsa atau kumpulan etnik tertentu.

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana pesakit Sindrom Allan-Herndon-Dudley didiagnosis?

Pemeriksaan fizikal AHDS termasuk tumbesaran perlahan, wajah memanjang, lipatan telinga yang abnormal, perkembangan lewat, ketakupayaan intelek, kawalan kepala lemah, tonus otot abnormal (pada awalnya hipotonia, kemudian bertukar menjadi kespastikan), kontraktur sendi, dan percakapan kurang jelas atau tiada langsung.

Diagnosis dibuat melalui kombinasi pemeriksaan klinikal dan ujian molekular genetik bagi mutasi pada gen SLC16A2; paras T3 meningkat dan T4 menurun di dalam darah. Diagnosis berdasarkan pemeriksaan klinikal dan paras serum hormon tiroid yang berubah: lelaki mempunyai paras 3,3′,5′-triiodotironin (T3) yang tinggi secara abnormal, paras tetraiodotironin (T4) bebas antara rendah hingga normal, dan paras hormon perangsangan tiriod (TSH) antara normal hingga sedikit meningkat. Ujian molekular genetik yang menunjukkan mutasi pada gen SLC16A2 mengesahkan diagnosis.

Bagaimana pesakit Sindrom Allan-Herndon-Dudley dirawat?

Buat masa sekarang, tiada rawatan untuk AHDS dan hanya melibatkan rawatan sokongan sahaja. Terapi fizikal, pekerjaan dan percakapan mungkin bermanfaat. Distonia boleh dirawat dengan ubat tertentu, termasuk antikolinergik, L-DOPA, carbamazepine atau lioresol. Sawan, apabila berlaku boleh dikawal dengan ubat antiepilepsi yang biasa. Rawatan bagi hipotiroid dilihat tidak memberi sebarang manfaat.

Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menangani Sindrom Allan-Herndon-Dudley?

Buat masa sekarang, tiada tip bantuan sendiri bagi membantu anda mengatasi keadaan ini. Rujuk doktor anda sekiranya anda mempunyai sebarang soalan. Ikut rancangan rawatan yang dibuat oleh doktor anda, dan kekalkan set minda yang optimis.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

enEnglish

Tarikh Reviu: April 19, 2018 | Kali terakhir kemaskini: April 26, 2018

Rujukan