Apa itu Sindrom Albright ?

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor

enEnglish

Definisi

Apa itu Sindrom Albright?

Sindrom Albright, juga dikenali sebagai Sindrom McCune-Albright (MAS). Ia adalah gangguan genetik multisistem yang jarang sekali berlaku, dicirikan dengan (1) tisu tulang yang normal diganti dengan ketumbuhan fibrous yang abnormal (displasia fibrous); (2) tompokan pigmentasi kulit yang abnormal; abnormaliti pada kelenjar yang mengawal kadar pertumbuhan badan, pembentukan seksual, dan fungsi metabolik yang lain (pelbagai disfungsi endokrin).

Bergantung pada nombor dan lokasi abnormaliti skeletal, pergerakan / penglihatan /  pendengaran akan terjejas, dan individu mungkin mengalami kesakitan yang teruk. Kelenjar endokrin yang tidak berfungsi dengan baik boleh menyebabkan pembentukan ciri seksual sekunder pada umur yang lebih muda daripada kebiasaan (cepat mencapai akil baligh).

Komplikasi yang boleh berlaku termasuk:

  • Buta.
  • Masalah kosmetik disebabkan oleh abnormaliti tulang.
  • Pekak.
  • Osteitis fibrosa sistika.
  • Akil baligh pramatang.
  • Tulang patah berulang kali.
  • Ketumbuhan pada tulang (jarang).

Apakah kebarangkalian Sindrom Albright?

Sindrom Albright boleh terjadi pada mana-mana peringkat umur. Sindrom ini boleh dikawal dengan mengurangkan faktor risiko anda. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom Sindrom Albright?

Bahagian badan yang paling biasa terlibat dengan MAS adalah tulang, kulit dan sistem endokrin. Julat keterukan Sindrom McCune Albright sangat luas: sesetengah kanak-kanak didiagnosis di awal kelahiran dengan kecacatan ketara pada tulang dan penghasilan hormon oleh satu atau lebih kelenjar endokrin meningkat; tiada bukti lain yang menunjukkan tulang, kulit atau endokrin tidak berfungsi dengan baik ketika kanak-kanak dan mungkin akan masuk ke alam akil baligh pada umur yang bersesuaian. Kadar keterukan simptom bagi setiap individu sangat berbeza. Oleh itu, penting untuk diingatkan bahawa individu yang mengalami  sindrom ini mungkin tidak mengalami semua simptom yang dinyatakan di bawah dan kes bagi setiap individu adalah unik. Ibubapa harus berbincang dengan doktor kanak-kanak dan pasukan perubatan mereka tentang kes spesifik, simptom berkaitan dan keseluruhan prognosis mereka.

Simptom utama sindrom McCune Albright adalah akil baligh berlaku lebih awal pada kanak-kanak perempuan. Haid bermula pada awal fasa kanak-kanak, lama sebelum pembentukan payudara atau bulu ari-ari (yang mana kebiasaannya berlaku  dahulu). Akil baligh dan pendarahan haid mungkin berlaku seawal empat (4) hingga enam (6) bulan bagi kanak-kanak perempuan. Pembentukan awal seksual boleh juga berlaku pada kanak-kanak lelaki, tetapi tidak sekerap kanak-kanak perempuan. Simptom-simptom lain termasuk:

  • Tulang patah.
  • Kecacatan pada tulang di wajah.
  • Gigantisme.
  • Tompokan cafe-au-lait yang tidak sekata besar terutamanya di bahagian belakang.

Mungkin terdapat beberapa simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai  sebarang kebimbangan mengenai sesuatu simptom, sila rujuk doktor anda.

Bila saya harus berjumpa doktor?

Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom yang tidak di senaraikan di atas atau mempunyai  sebarang soalan, rujuk doktor anda. Tubuh setiap orang bertindak dengan cara berbeza. Berbincang dengan doktor mengenai apa yang terbaik untuk situasi anda.

Punca

Apakah punca Sindrom Albright?

Sindrom McCune Albright disebabkan oleh mutasi gen yang dipanggil GNAS1 berlaku secara rawak, tanpa sebarang sebab (sporadik). Mutasi gen ini berlaku selepas senyawaan embrio (mutasi somatik) dan oleh sebab itu ia diwarisi, atau anak kepada individu yang mempunyai sindrom ini tidak akan mendapat mutasi ini. Individu yang terlibat mempunyai beberapa sel dengan salinan gen ini yang normal dan juga beberapa sel dengan gen yang abnormal (pola mozek).

Pelbagai simptom MAS adalah disebabkan oleh sebahagiannya,  nisbah antara sel sihat dengan sel yang abnormal. Penyelidik tidak mengetahui bagaimana mutasi somatik ini berlaku, di mana mutasi ini dilihat berlaku secara rawak tanpa sebab yang diketahui.

Faktor-faktor Risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada Sindrom Albright?

Sindrom Albright adalah keadaan gen yang diwarisi. Individu yang terlibat mempunyai sejarah keluarga yang jelas, yang mana merupakan faktor risiko bagi keadaan ini terjadi.

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana pesakit Sindrom Albright didiagnosis?

Diagnosis Sindrom Albright boleh disyaki sejak lahir lagi berdasarkan pengenalan ciri pigmentasi kulit (tompok cafe-au-lait). Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, gangguan ini tidak disyaki sehingga akhir fasa bayi atau pada zaman kanak-kanak iaitu apabila akil baligh cepat berlaku atau apabila kecacatan tulang nampak ketara. Diagnosis akan disahkan berdasarkan penemuan ciri fizikal (contohnya, ciri abnormal kulit, tulang dan endokrin), sejarah pesakit yang terperinci, penilaian klinikal yang teliti, dan ujian khas termasuk kajian x-ray dan ujian darah.

Pemeriksaan fizikal mungkin akan menunjukkan tanda-tanda:

  • Pertumbuhan tulang pada tengkorak yang abnormal.
  • Ritma jantung abnormal (aritma).
  • Arkromegali.
  • Gigantisme.
  • Tompok besar cafe-au-lait pada kulit.
  • Penyakit hati, jaundis, hati berlemak.
  • Tisu seperti parut di dalam tulang (displasia berserat).

Ujian mungkin akan menunjukkan terlalu banyak:

  • Abnormaliti adrenal.
  • Terlalu sedikit hormon paratiroid (hiperparatiroidism).
  • Terlalu banyak hormon tiroid (hipertiroid).
  • Abnormaliti hormon adrenal.
  • Paras fosforus rendah dalam darah (hipofosfatemia).
  • Cist ovari.
  • Ketumbuhan pituitari atau tiroid.
  • Paras prolaktin dalam darah abnormal.
  • Paras hormon pertumbuhan abnormal.

Ujian yang yang mungkin dilakukan termasuk:

  • MRI kepala.
  • X-ray tulang.
  • Ujian genetik yang ada untuk gen GNAS1.

Bagaimana pesakit Sindrom Albright dirawat?

Tiada rawatan spesifik untuk Sindrom McCune Albright. Ubat yang menyekat penghasilan estrogen, seperti testolactone, telah dicuba dengan beberapa kejayaan.

Abnormaliti adrenal (seperti Sindrom Cushing) boleh dirawat dengan pembedahan membuang kelenjar adrenal. gigantisme dan adenoma pituitari perlu dirawat dengan ubat yang menyekat penghasilan hormon, atau dengan pembedahan.

Abnormaliti tulang (displasia berserat) kadang kala boleh dibuang melalui pembedahan.

Hadkan bilangan x-ray yang diambil pada kawasan badan yang terlibat.

Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menangani Sindrom Albright?

Berikut merupakan perubahan gaya hidup dan kaedah rawatan sampingan yang mungkin membantu anda mengatasi Sindrom McCune Albright:

  • Jika ada senaman yang direka khas untuk menguatkan otot disekeliling displasia berserat, ia boleh membantu mengurangkan risiko tulang patah.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Rujukan

Tarikh Reviu: April 19, 2018 | Kali terakhir kemaskini: April 24, 2018

Ingin menjalani kehidupan yang lebih sihat?
Dapatkan tips dan informasi kesihatan serta gaya hidup sihat terus ke email anda.