Fakta Disemak oleh Hello Doktor Medical Panel
Sindrom Alagille adalah penyakit yang diwarisi yang menyerupai bentuk lain dari penyakit hati berterusan yang dilihat pada bayi dan kanak-kanak. Walau bagaimanapun, sekumpulan ciri-ciri luar biasa dalam sistem organ lain membezakan sindrom Alagille daripada lain-lain penyakit hati dan saluran hempedu pada bayi. Secara spesifik, sindrom Alagille juga dikaitkan dengan penyakit jantung, penyakit mata dan penemuan rangka dan karakteristik wajah yang khas. Pembuluh darah dan buah pinggang juga mungkin terlibat dalam kes yang lebih kecil.
Sindrom Alagille amat jarang berlaku. Ianya boleh dikawal dengan mengurangkan faktor risiko. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Tanda-tanda dan gejala sindrom Alagille boleh berbeza dari satu individu ke satu sama lain. Malah, walaupun dalam keluarga, ia dapat ditampilkan dalam bentuk yang berbeza. Individu yang terjejas mungkin akan mempunyai:
Mungkin terdapat beberapa tanda atau simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang simptom-simptom tersebut, sila berjumpa dengan doktor anda.
Sekiranya anda mengalami simptom dan gejala yang disenaraikan di atas atau mempunyai sebarang persoalan, sila berbincang dengan doktor anda. Setiap tubuh manusia bertindak dengan berbeza. Oleh itu, berbincang dengan doktor anda adalah perkara yang terbaik untuk menentukan apa yang terbaik untuk situasi anda.
Sindrom Alagille disebabkan oleh perubahan, atau mutasi, dalam satu daripada dua gene, biasanya JAGGED1 atau kadang-kadang NOTCH2. Dalam kira-kira 60 peratus daripada kes-kes sindrom Alagille, perubahan gene adalah hasil mutasi baru yang berlaku pada bayi itu. Dalam 40 peratus kes lain, mutasi gene diwarisi dari salah seorang ibu bapa. Seorang ibu bapa yang membawa mutasi pembawa penyakit mempunyai peluang 50 peratus untuk mewariskan gene itu kepada mana-mana anak berikutnya.
Setiap orang yang terkesan dewasa atau kanak-kanak mungkin mempunyai semua atau hanya beberapa ciri-ciri sindrom tersebut. Malah individu dalam keluarga yang sama, berkongsi mutasi gene yang sama mempunyai manifestasi yang berubah-ubah dalam setiap sistem organ yang terjejas.
Sindrom Alagille adalah keadaan genetik yang diwarisi. Individu yang terkesan biasanya mempunyai sejarah keluarga yang jelas, yang merupakan faktor risiko untuk keadaan ini berkembang.
Kedua-dua bayi lelaki dan perempuan sama-sama terdedah terhadap gangguan ini. Tiada penyelidikan khusus yang menunjukkan bahawa keadaan ini lebih sering menyerang di kalangan mana-mana kumpulan kaum atau etnik tertentu.
Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Diagnosis sindrom Alagille mungkin melibatkan:
Banyak keadaan klinikal yang mungkin mempunyai tanda dan simptom yang sama. Pengamal penjagaan kesihatan anda mungkin melakukan ujian tambahan untuk menolak keadaan klinikal lain sebelum tiba pada diagnosis yang jelas.
Pada masa ini, tiada rawatan disediakan untuk sindrom Alagille. Matlamat, dalam kebanyakan kes, adalah untuk mengurangkan sindrom dalaman dan memperbaiki keadaan jantung. Rawatan ini memberi tumpuan kepada usaha untuk mengurangkan kesan yang disebabkan oleh kerosakan hati, buah pinggang, dan limpa.
Walaupun, tiada rawatan khusus untuk sindrom Alagille, langkah-langkah pengurusan yang sesuai diambil untuk memastikan individu selesa dan dapat menguruskan masalah kesihatan yang umumnya dilihat dengan adanya gangguan ini.
Gaya hidup dan kaedah pengubatan sampingan berikut mungkin membantu anda mengatasi Sindrom Alagille:
Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.
Penafian
Hello Health Group tidak menawarkan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.
Fakta Disemak oleh
Hello Doktor Medical Panel
Komen
Kongsi komen anda
Ayuh jadi yang pertama untuk memberi komen!
Sertai Kami atau Log Masuk untuk menghantar komen