Penyakit Aplers atau sindrom Alpers-Huttenlocher merupakan satu kondisi yang berkait dengan masalah dalam kumpulan POLG. Kondisi dalam kumpulan ini mempunyai tanda dan simptom yang sama mempengaruhi fungsi otot, otak, dan saraf.
Fakta Disemak oleh Hello Doktor Medical Panel
Penyakit Aplers atau sindrom Alpers-Huttenlocher merupakan satu kondisi yang berkait dengan masalah dalam kumpulan POLG. Kondisi dalam kumpulan ini mempunyai tanda dan simptom yang sama mempengaruhi fungsi otot, otak, dan saraf.
Sindrom Alpers-Huttenlocher akan menjadi semakin jelas dalam kalangan kanak-kanak berusia 2 hingga 4 tahun. Antara ciri penghidap penyakit ini ialah sawan yang teruk, kehilangan fungsi mental dan tidak mampu bergerak. Mereka juga akan menghidap penyakit hati.
Penyakit Alpers-Huttenlocher adalah penyakit mitokondrion yang melibatkan otak dan hati. Mitokondrion berfungsi seperti bateri kecil di dalam sel yang membekalkan tenaga. Sel tidak dapat berfungsi dengan baik tanpa bekalan tenaga ini dan bagi kes penyakit Alpers, ini akan menyebabkan sawan yang teruk, hilang daya kemahiran dalam perkembangan dan kegagalan hati.
Sindrom Alpers adalah keadaan yang jarang berlaku dan secara umumnya terjadi kepada kanak-kanak (6 bulan hingga 3 tahun), tetapi sesetengah kanak-kanak remaja atau golongan dewasa yang muda mungkin boleh terlibat dengan epilepsi yang teruk dan penyakit hati disebabkan oleh kecacatan gen yang sama menyebabkan Alpers. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Simptom-simptom yang biasa berlaku dengan penyakit Alpers adalah:
Mungkin terdapat beberapa simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan mengenai sesuatu simptom, sila rujuk doktor anda.
Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom yang tidak di senaraikan di atas atau mempunyai sebarang soalan, rujuk doktor anda. Tubuh setiap orang bertindak dengan cara berbeza. Berbincang dengan doktor mengenai apa yang terbaik untuk situasi anda.
Penyakit Alpers disebabkan oleh mutasi dalam gen polimerase POLG. Polimerase ini membantu dalam penghasilan DNA mitokondrion, yang mana merupakan kod untuk penghasilan mitokondrion.
Mitokondrion penting bagi penghasilan tenaga dalam sel badan; ia adalah sumber tenaga primer bagi sel badan. Terutamanya, mitokondrion penting dalam mengekalkan tisu otak yang sihat. Apabila terdapat mutasi dalam polimerase POLG, DNA mitokondrion akan berkurang.
Hal ini akan menyebabkan kemerosotan mendadak jisim kelabu di dalam otak. Sawan dan penyakit hati dianggap berpunca daripada kekurangan tenaga selular, yang mana berlaku disebabkan oleh kehilangan mitokondrion.
Terdapat banyak faktor risiko bagi penyakit Alpers, di antaranya:
Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Diagnosis penyakit Alpers-Huttenlocher mungkin melibatkan:
Sesetengah ujian diagnostik yang boleh dilakukan termasuk:
Kebanyakan keadaan klinikal mempunyai tanda dan simptom yang serupa. Pembekal penjagaan kesihatan anda akan melakukan ujian tambahan bagi menidakkan keadaan klinikal yang lain bagi membuat diagnosis yang pasti.
Tiada rawatan khas untuk penyakit Alpers, namun simptom dapat dikurangkan dengan penggunaan antikonvulsan. Sodium Valproate harus dielakkan walaupun ia biasa digunakan sebagai antikonvulsan kerana ia boleh menyebabkan kegagalan hati. Transplan hati telah dibuktikan tidak berjaya bagi pesakit penyakit Alpers.
Berikut merupakan perubahan gaya hidup dan kaedah rawatan sampingan yang mungkin membantu anda mengatasi penyakit Alpers:
Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.
Penafian
Hello Health Group tidak menawarkan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.
Fakta Disemak oleh
Hello Doktor Medical Panel
Komen
Kongsi komen anda
Ayuh jadi yang pertama untuk memberi komen!
Sertai Kami atau Log Masuk untuk menghantar komen