Fakta Disemak oleh Hello Doktor Medical Panel
Penyakit Alexander adalah gangguan sistem saraf yang paling jarang berlaku. Biasanya, serat saraf disalut dengan lapisan lemak, yang dipanggil mielin. Mielin melindungi serat saraf dan membantu dalam menyampaikan impuls. Bagi penyakit Alexander, mielin telah rosak. Ini bermakna penyampaian impuls saraf akan terganggu, dan fungsi sistem saraf juga rosak.
Longgokan protein luar biasa pada sel yang direka khusus untuk menyokong otak dan korda spinal juga didapati dalam individu yang menghidapi penyakit Alexander.
Penyakit Alexander telah dijangka berlaku pada kekerapan lebih kurang satu dalam satu juta kelahiran. Tiada kecenderungan bangsa, etnik, geografik, atau jantina yang dilihat. Walaupun diagnosis pada awalnya hanya dibuat pada kanak-kanak remaja, penyakit ini juga dilihat mempunyai kekerapan yang sama pada semua peringkat umur. Menurut Institut Kesihatan Kebangsaan, hanya lebih kurang 500 kes penyakit Alexander telah dilaporkan sejak 1949. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Simptom-simptom yang biasa dialami dalam penyakit Alexander adalah:
Penyakit Alexander boleh membawa maut. Banyak bayi yang mengalami keadaan ini gagal untuk hidup pada tahun pertama mereka lahir. Kanak-kanak yang mempunyai penyakit ini ketika berumur antara empat (4) dan 10 tahun lebih cenderung untuk merosot secara berkala. Mereka boleh hidup untuk beberapa tahun selepas didiagnosis dan sesetengah daripada mereka boleh hidup sehingga pertengahan umur.
Penyakit Alexander bagi kanak-kanak
Gangguan ini sangat biasa dijumpai pada bayi, sebelum umur dua (2) tahun. Penyakit ini dicirikan dengan:
Penyakit ini boleh terjadi kemudian ketika zaman kanak-kanak walau bagaimanpun, ia jarang berlaku. Kanak-kanak remaja cenderung untuk menunjukkan simptom yang serupa dengan pesakit dewasa yang mengalami keadaan ini.
Penyakit Alexander bagi dewasa
Apabila penyakit ini mula berlaku pada kanak-kanak remaja dan dewasa, simptom-simptom yang biasa dilihat termasuk:
Umumnya, penyakit Alexander kurang teruk apabila ia berlaku ketika alam dewasa. Saiz kepala dan kapasiti mental boleh menjadi normal sepenuhnya semasa peringkat ini. Walau bagaimanapun, kadang kala terdapat kemerosotan mental secara perlahan.
Penyakit Alexander bagi dewasa yang lebih tua (65+)
Penyakit Alexander sangat jarang sekali berlaku dalam peringkat umur ini. Jika ia berlaku, simptom sering disalah sangka sebagai multipel sklerosis atau ketumbuhan otak. Penyakit ini biasanya bersifat sederhana dalam peringkat umur ini dan hanya didiagnosis selepas kematian, di mana autopsi menunjukkan longgokan protein luar biasa pada otak.
Mungkin terdapat beberapa simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan mengenai sesuatu simptom, sila rujuk doktor anda.
ika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom yang tidak di senaraikan di atas atau mempunyai sebarang soalan, rujuk doktor anda. Tubuh setiap orang bertindak dengan cara berbeza. Berbincang dengan doktor mengenai apa yang terbaik untuk situasi anda.
Penyakit Alexander disebabkan oleh kecacatan pada gen ‘glial fibrillary acidic protein’ (GFAP) dalam lebih kurang 90 peratus kes berdasarkan maklumat daripada Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Nadir. Gen GFAP terlibat dalam pembentukan struktur sel, tetapi penyelidikan yang lebih mendalam diperlukan bagi memahami peranan khusus GFAP dalam kesihatan dan penyakit. Punca penyakit Alexander dalam bilangan kecil kes yang lain masih tidak diketahui.
Kecacatan gen tidak dilihat boleh diwarisi. Sebaliknya, ia dilihat berlaku secara rawak. Sesetengah kes yang serupa dengan penyakit Alexander telah dilaporkan. Walau bagaimanapun, kes ini sering berlaku pada golongan dewasa.
Sila rujuk doktor anda untuk maklumat lanjut.
Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Doktor sering mengesyaki penyakit Alexander berdasarkan oleh simptom-simptom yang dilihat. Mereka kemudian akan mengambil sampel darah untuk dihantar bagi ujian genetik. Bagi kebanyakan kes, hanya ujian darah sahaja yang diperlukan untuk doktor membuat diagnosis.
Sehingga kni, tiada lagi rawatan penyembuhan untuk penyakit Alexander. Hanya simptom-simptom sahaja yang boleh dirawat. Oleh sebab tiada terapi khusus untuk merawat penyakit ini, penjagaan bertujuan mengawal penyakit ini adalah dengan melalui sokongan. Perhatian tertentu diberikan kepada:
Hidrosefalus boleh dikurangkan sedikit melalui pembedahan. Pembedahan melibatkan pemasukan pirau untuk mengalirkan keluar cecair di dalam otak dan mengurangkan tekanan di dalam otak.
Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.
Penafian
Hello Health Group tidak menawarkan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.
Fakta Disemak oleh
Hello Doktor Medical Panel
Komen
Kongsi komen anda
Ayuh jadi yang pertama untuk memberi komen!
Sertai Kami atau Log Masuk untuk menghantar komen