Osteopetrosis

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh hellodoktor

enEnglish

Definisi

Apakah itu osteopetrosis?

Osteopetrosis boleh diwarisi sama ada sifat dominan atau resesif dan ditandai dengan kepadatan tulang yang meningkat, tulang rapuh, dan, dalam sesetengah kes, keabnormalan rangka. Walaupun simptom awalnya tidak kelihatan pada pesakit mengalami bentuk ringan gangguan ini, kecederaan yang remeh boleh menyebabkan keretakan tulang akibat abnormaliti tulang.

Terdapat tiga jenis utama osteopetrosis: bentuk infantil malignan, bentuk sederhana, dan bentuk dewasa. Bentuk dewasa lebih ringan dari bentuk lain, dan mungkin tidak didiagnosis sampai remaja atau dewasa ketika simptom pertama muncul. Bentuk sederhana, yang ditemui pada kanak-kanak yang berumur kurang dari sepuluh tahun, lebih parah daripada bentuk dewasa tetapi kurang parah daripada bentuk infantil malignan. Bentuk infantil malignan kelihatan jelas sejak kelahiran dan kerapkali memendekkan jangkaan hayat hidup. Ia tidak berkaitan dengan kanser, walaupun namanya sedemikian.

Apakah kebarangkalian osteopetrosis?

Osteopetrosis boleh terjadi pada pesakit di mana-mana usia. Ianya boleh dikawal dengan mengurangkan faktor risiko. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom bagi osteopetrosis

Osteopetrosis adalah penyakit jarang yang diwarisi semasa kelahiran (kongenital). Osteopetrosis dicirikan oleh tulang yang terlalu padat di seluruh badan. Simptom termasuk fraktur, pengeluaran sel darah rendah, dan kehilangan fungsi saraf kranial menyebabkan kebutaan, pekak, dan / atau kelumpuhan saraf fasial. Individu yang terjejas mungkin mengalami infeksi yang kerap pada gigi dan tulang di rahangnya.

Osteopetrosis, Autosomal Resessif; Jenis Infantil Malignan

Jenis osteopetrosis yang paling teruk, jenis infantil malignan, adalah jelas sejak lahir. Individu yang terkena mungkin mempunyai kepala besar yang luar biasa (macrocephaly). Sesetengah individu yang terjejas mungkin mempunyai keadaan yang disebut hydrocephalus yang dicirikan oleh perencatan aliran normal cecair serebrospinal (CSF) dalam dan pelebaran yang tidak normal (dilatasi) ruang serebral otak (ventrikel), menyebabkan pengumpulan CSF dalam tengkorak dan berpotensi meningkatkan tekanan pada tisu otak. Simptom yang boleh menjejaskan mata mungkin termasuk atrofi retina, mata yang kelihatan jauh jarak antaranya (hypertelorism), mata yang bersilang (strabismus), pergerakan ritma tanpa sedar mata (nystagmus), dan buta.

Simptom-simptom lain yang berkaitan dengan jenis osteopetrosis infantil malignan termasuk kehilangan pendengaran, inflamasi kronik membran mukus dalam hidung (rhinitis), jangkitan kerap (seperti pneumonia, sepsis, dan jangkitan saluran kencing), dan / atau kegagalan untuk berjaya dalam pekerjaan. Sesetengah individu yang terjejas mengalami kelewatan dalam mendapatkan kemahiran yang memerlukan penyelarasan otot dan pergerakan sukarela (perkembangan psikomotor yang lambat). Sesetengah individu yang terjejas mungkin mengalami perkembangan gigi lambat (pertumbuhan gigi yang tertangguh), kerosakan gigi yang teruk (karies gigi), dan / atau tidak ada atau letusan gigi. Di samping itu, pembesaran abnormal hati dan limpa (hepatosplenomegali); pengerasan yang abnormal dari beberapa tulang (osteosklerosis); patah tulang, biasanya tulang rusuk dan tulang panjang; inflamasi vertebra lumbal (osteomielitis); peningkatan ketumpatan tulang tengkorak (hiperostosis kranial); pengerasan batang tulang panjang (sklerosis diafiseal); mampatan saraf; dan / atau peningkatan tekanan intrakranial juga boleh berlaku.

Sesetengah individu yang terjejas dengan jenis osteopetrosis yang ganas juga mungkin mengalami tahap rendah zat besi dalam sel darah merah (anemia), kekurangan yang jelas pada semua jenis sel darah (pancytopenia), pembentukan dan perkembangan sel darah di luar sumsum tulang, seperti limpa, hati, dan limfod (hematopoiesis extramedullari), dan kejadian tisu mieloid di tapak extramedullari (myeloid metaplasia).

Osteopetrosis, Autosomal Dominan; Jenis Dewasa

Bentuk osteopetrosis yang lebih ringan, jenis dewasa, jelas dari lahir tetapi biasanya tidak didiagnosis sehingga dewasa. Gejala-gejala jenis osteopetrosis dewasa termasuk pengerasan yang tidak normal dari beberapa tulang (osteosklerosis), fraktur biasanya tulang rusuk dan tulang panjang, inflamasi tulang (osteomielitis) terutama tulang rahang bawah (mandible), ketumpatan tulang kranial (hyperostosis kranial), dan / atau pengerasan batang tulang panjang (sklerosis diaphyseal). Dalam sesetengah kes, individu yang terjejas mungkin mempunyai kantung yang berisi nanah dalam tisu di sekeliling gigi (abses pergigian). Dalam banyak kes, individu mungkin tidak menunjukkan simptom (tanpa simptom).

Individu yang terkena dengan jenis osteopetrosis dewasa juga mungkin mengalami inflamasi kronik membran mukus di hidung (rhinitis), pembesaran yang tidak normal di hati dan limpa (hepatosplenomegaly), rendahnya zat besi dalam sel darah merah (anemia), pembentukan dan perkembangan sel darah di luar sumsum tulang, seperti di limpa, hati, dan limfnodes (hematopoiesis extramedullary).

Osteopetrosis, Autosomal Resessif Ringan; Jenis pertengahan

Jenis osteopetrosis yang kurang teruk, jenis pertengahan, biasanya ditemui pada kanak-kanak di bawah umur 10 tahun. Tanda-tanda jenis osteopetrosis perantaraan mungkin termasuk kekerasan yang tidak normal dari beberapa tulang (osteosclerosis); fraktur; keradangan tulang (osteomielitis) terutama tulang rahang bawah (mandible); lutut yang luar biasa rapat dan pergelangan kaki yang luar biasa luas (genu valgum); peningkatan ketumpatan tulang tengkorak (hiperostosis tengkorak); dan pengerasan batang tulang panjang (sklerosis diaphyseal).

Gejala jenis osteopetrosis pertengahan juga boleh termasuk kemerosotan saraf mata (atrofi optik) secara beransur-ansur, kehilangan penglihatan, dan iritasi kronik membran mukus dalam hidung (rinitis). Sesetengah individu yang terjejas mungkin mengalami tegang yang tidak normal pada rahang bawah (prognathism mandibular), anomali pergigian, gigi susu yang tidak tanggal (pengekalan desidua), malformasi mahkota gigi, kerosakan gigi yang teruk (karies gigi), dan lumpuh muka. Gejala lain termasuk pembesaran hati dan limpa yang tidak normal (hepatosplenomegaly), tahap rendah besi dalam sel darah merah (anemia), menurunkan tahap platelet darah yang beredar (trombositopenia), kekurangan ketara semua jenis sel darah (pancytopenia), dan pembentukan dan perkembangan sel darah di luar sumsum tulang, seperti dalam limpa, hati, dan noda limfa (hematopoiesis extramedullary).

Mungkin terdapat beberapa tanda atau simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang simptom-simptom tersebut, sila berjumpa dengan doktor anda.

Bilakah saya harus berjumpa doktor?

Sekiranya anda mengalami simptom dan gejala disenaraikan di atas atau mempunyai sebarang persoalan, sila berbincang dengan doktor anda. Setiap tubuh manusia bertindak dengan berbeza. Oleh itu, berbincang dengan doktor anda adalah perkara yang terbaik untuk menentukan apa yang terbaik untuk situasi anda.

Punca

Apakah yang mengakibatkan osteopetrosis?

Osteopetrosis boleh diwarisi sebagai sifat dominan atau resesif. Kecacatan asas dalam pertumbuhan tulang melibatkan penghasilan tulang tisu antara sel yang dipanggil osteoblas. Osteoblas ini membantu dalam pengeluaran tulang dengan mengekalkan keseimbangan antara pembentukan dan kehilangan kalsium (resorpsi) dalam tulang.

Ciri-ciri manusia termasuk penyakit genetik klasik, adalah hasil daripada interaksi dua gen untuk keadaan itu, yang diterima satu daripada bapa dan satu dari ibu.

Dalam gangguan dominan, satu salinan gen penyakit (diterima daripada ibu atau bapa) akan dinyatakan “menguasai” gen biasa dan mengakibatkan kehadiran penyakit. Risiko pewarisan gangguan dari ibu bapa yang terjejas kepada anak adalah 50% untuk setiap kehamilan tanpa mengira jenis jantina anak yang dilahirkan.

Dalam gangguan resesif, keadaan tidak muncul melainkan jika seseorang mewarisi gen yang cacat yang sama dari setiap ibu bapa. Jika seseorang menerima satu gen biasa dan satu gen untuk penyakit itu, orang itu akan menjadi pembawa untuk penyakit ini, tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala. Risiko mewarisi penyakit kepada anak-anak pasangan, yang kedua-duanya adalah pembawa untuk gangguan resesif, adalah dua puluh lima peratus. Lima puluh peratus anak-anak mereka akan menjadi pembawa, tetapi sihat seperti yang dijelaskan di atas. Dua puluh lima peratus daripada anak-anak mereka akan menerima kedua-dua gen biasa, satu dari setiap ibu bapa dan akan, secara genetik, normal (berbanding ciri khas itu).

Jenis osteopetrosis infantil malignan adalah diwarisi sebagai ciri genetik resesif autosomal. Gen yang rosak yang menyebabkan jenis osteopetrosis ini telah diletakkan di lengan panjang kromosom 11 (11q12-q13).

Jenis dewasa osteopetrosis diwarisi sebagai sifat genetik dominan autosomal. Gen yang cacat yang menyebabkan jenis osteopetrosis dewasa telah berada di lengan pendek kromosom 1 (1p21).

Jenis pertengahan osteopetrosis diwarisi sebagai sifat genetik resesif autosomal. Walau bagaimanapun, beberapa kes warisan dominan autosomal telah didokumenkan. Kebanyakan kes-kes jenis osteopetrosis perantaraan berlaku secara rawak tanpa corak warisan yang diketahui (sporadis).

Faktor risiko

Apakah yang meningkatkan saya kepada risiko osteopetrosis?

Terdapat banyak faktor risikonya seperti:

  • Sejarah keluarga osteopetrosis
  • Tiada kecacatan kaum, etnik atau geografi diperhatikan. Kedua-dua lelaki dan perempuan dari semua peringkat umur boleh mendapat osteopetrosis

Diagnosis dan rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimanakah osteopetrosis didiagnosis?

Diagnosis osteopetrosis dibuat berdasarkan evaluasi klinikal yang menyeluruh, sejarah pesakit terperinci, dan pelbagai ujian khusus seperti ujian x-ray. Diagnosis dapat disahkan dengan menguji tulang dan dengan adanya gejala-gejala lain yang lain seperti gangguan penglihatan.

Bagaimanakah osteopetrosis dirawat?

Pada tahun 2000, ubat Interferon Gamma-1b (Actimmune) telah diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Ubat A.S. untuk menghentikan perkembangan osteopetrosis. Ubat ini melambatkan perkembangan penyakit pada individu terjejas dengan osteopetrosis malignan infantil.

Perubahan gaya hidup dan kaedah pengubatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan kaedah pengubatan sampingan yang boleh digunakan ke atas osteopetrosis?

Pemakanan yang baik adalah sangat penting untuk pesakit dengan osteopetrosis. Terapi fizikal mungkin bermanfaat dalam beberapa kes. Rawatan lain adalah bersifat simptomatik dan sokongan. Kaunseling genetik boleh menjadi bantuan untuk keluarga di mana gangguan ini berlaku.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor untuk memahami dengan lebih baik penyelesaian terbaik untuk anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Rujukan

Tarikh Reviu: Ogos 20, 2018 | Kali terakhir kemaskini: Ogos 20, 2018

Anda mungkin berminat dengan artikel berikut