Apa itu Osteogenesis Imperfekta?

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor

enEnglish

Definisi

Apa itu Osteogenesis Imperfekta?

Osteogenesis imperfekta (OI), juga dikenali sebagai “penyakit tulang rapuh”, adalah gangguan genetik yang berkaitan dengan struktur tulang. Orang yang menderita penyakit ini mungkin mempunyai tulang yang mudah patah, biasanya disebabkan trauma yang kecil atau tidak ketara. Selain tulang patah, pesakit OI kadang-kadang mempunyai kelemahan otot atau kelonggaran sendi (sendi longgar), dan mereka sering mengalami kecacatan rangka termasuk tubuh rendah, skoliosis (lengkungan tulang belakang), dan tulang panjang melengkung. Terdapat 4 jenis osteogenesis imperfekta yang terkenal, dicirikan oleh kekerapan fraktur dan ciri keparahan.

  • Jenis I OI adalah bentuk yang paling ringan dan keadaan yang paling biasa. Orang yang mempunyai jenis I OI mengalami keretakan tulang semasa zaman kanak-kanak dan remaja seringkali disebabkan oleh trauma ringan.
  • Jenis II OI adalah bentuk OI yang paling parah. Bayi sering mati dalam hayat pertama kehidupan.
  • Jenis III OI juga mempunyai tanda dan simptom yang agak teruk. Bayi dengan OI jenis III mempunyai tulang yang sangat lembut dan rapuh yang mungkin mula patah sebelum kelahiran atau pada awal usia awal.
  • Jenis IV OI adalah sama dengan jenis I. Pesakit sering memerlukan bantuan rungkup bentuk atau tongkat untuk berjalan. Jangka hayat adalah normal atau hampir normal.

Sesetengah jenis OI juga terkait dengan kehilangan pendengaran progresif, warna biru atau kelabu pada bahagian mata yang biasanya berwarna putih (sklera), masalah gigi (dentinogenesis imperfekta), kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis), dan sendi longgar. Orang yang mempunyai keadaan ini mungkin mempunyai keabnormalan tulang yang lain dan sering lebih pendek berbanding ketinggian purata.

Apakah kebarangkalian Osteogenesis Imperfekta?

Ia juga memberi kesan kepada lelaki dan wanita. Juga, ia berlaku di kalangan kaum dan etnik. Ia boleh diuruskan dengan mengurangkan faktor risiko anda. Sila berbincang dengan doktor anda untuk mendapatkan maklumat lanjut.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom Osteogenesis Imperfekta?

Simptom-simptom umum osteogenesis imperfekta adalah tulang yang lemah dan rapuh, pekak, sklera biru, gigi yang lemah dan berubah warna, kelemahan otot, sendi longgar dan kecacatan/percanggaan kerangka.

Mungkin terdapat beberapa gejala yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang sebarang gejala, sila berjumpa dengan doktor anda.

Bila saya harus berjumpa doktor?

Bentuk yang parah seringkali didiagnosis di awal usia, tetapi kes yang ringan mungkin hanya dikesan di kemudian hari. Jika anda mempunyai sebarang tanda atau gejala yang disenaraikan di atas atau mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda. Tubuh setiap orang bertindak secara berbeza. Langkah yang terbaik untuk membincangkan dengan doktor anda apa yang terbaik untuk keadaan anda.

Punca

Apakah Punca Osteogenesis Imperfekta?

OI adalah penyakit yang diwarisi yang bermakna anda mempunyai 50% peluang untuk mewarisi gen dan penyakit dari ibu bapa anda. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kes yang merupakan hasil daripada mutasi genetik baru.

Faktor-faktor Risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada Osteogenesis Imperfekta?

Terdapat banyak faktor risiko untuk osteogenesis imperfekta, seperti:

  • Rangka kurus atau kecil;
  • Mempunyai sejarah keluarga yang menghidap penyakit ini;
  • Mengalami postmenopausal dan terutamanya telah mengalami menopaus awal;
  • Ketiadaan haid secara abnormal (amenorea);
  • Penggunaan ubat-ubat tertentu secara berpanjangan, seperti yang digunakan untuk merawat lupus, asma, kekurangan tiroid, dan sawan;
  • Diet rendah kalsium, pengambilan vitamin D;
  • Kurang melakukan aktiviti fizikal;
  • Merokok;
  • Pengambilan alkohol yang berlebihan.

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut./strong>

Bagaimana pesakit Osteogenesis Imperfekta didiagnosis?

  • Ujian fizikal. Periksa jika mata anak anda mempunyai warna biru pada putih mata.
  • Ujian genetik. Pensampelan vilus korionik (CVS) boleh dilakukan semasa kehamilan untuk menentukan sama ada bayi mempunyai keadaan ini. Walau bagaimanapun, oleh kerana terdapat pelbagai mutasi berbeza yang boleh menyebabkan OI, beberapa bentuk tidak dapat didiagnosis dengan ujian genetik.
  • Bentuk jenis II OI yang parah boleh dilihat melalui ultrasound apabila janin berumur 16 minggu.

Bagaimana pesakit Osteogenesis Imperfekta dirawat?

Buat masa ini, belum ada ubat untuk menyembuhkan OI. OI paling baik dikendalikan oleh pasukan perubatan, termasuk doktor kanak-kanak, dan perubatan genetik, ortopedik dan pemulihan.

Sesetengah rawatan merangkumi terapi fizikal dan pekerjaan, bisphosphonates, memasang rod intramedula (memasang rod dalam tulang).

Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menangani Osteogenesis Imperfekta?

Gaya hidup dan remedi rumah yang berikut mungkin membantu anda mengatasi masalah osteogenesis imperfekta:

  • Makan makanan yang kaya dengan kalsium dan vitamin D atau makanan tambahan (suplemen) mengandungi unsur-unsur ini untuk tulang yang sihat.
  • Aktiviti fizikal. Seperti otot, tulang adalah tisu yang hidup yang bertindak balas kepada senaman dengan menjadi lebih kuat. Senaman menggalas berat adalah sangat disyorkan untuk pencegahan kelesapan tulang, seperti berjalan, berdiri, mengangkat dan berenang. Walau bagaimanapun, semua orang dewasa, termasuk mereka yang menghabiskan sebahagian besar masa mereka di kerusi roda, perlu berunding dengan doktor mereka dan ahli terapi fizikal untuk mewujudkan program senaman yang sesuai.
  • Gaya hidup sihat. Berhenti merokok dan hadkan jumlah pengambilan alkohol untuk mengurangkan kesan negatif ke atas sistem badan.
  • Ujian ketumpatan tulang. Ketumpatan mineral tulang (BMD) mengukur kepadatan tulang di pelbagai kawasan badan. Pengukuran BMD sering dilaporkan dari segi jisim tulang puncak bagi orang dewasa muda. Walau bagaimanapun, orang dengan OI, kerana bertubuh pendek, kelengkungan tulang belakang, sejarah patah tulang belakang, atau kehadiran rod logam, mungkin tidak dapat memperolehi bacaan yang tepat. Hampir semua orang dewasa yang mempunyai OI mempunyai BMD yang rendah.
  • Tiada ubat untuk osteoporosis. Walau bagaimanapun, terdapat ubat-ubatan untuk mengelakkan kelesapan tulang, meningkatkan jisim tulang, dan merawat penyakit ini. Wanita dan lelaki yang mempunyai OI dilihat berjaya menggunakan ubat ini. Rujuk dengan doktor anda untuk menentukan ubat yang sesuai untuk anda. Banyak ubat-ubatan ini memerlukan penggunaan untuk jangka panjang.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Rujukan

Tarikh Reviu: April 14, 2018 | Kali terakhir kemaskini: April 14, 2018

Anda mungkin berminat dengan artikel berikut