Kekurangan Asid Maltase

Oleh

Definisi

Apakah itu kekurangan asid maltase?

Kekurangan asid maltase (AMD), atau turut dikenal sebagai penyakit Pompe. Ia merupakan penyakit yang bercirikan oleh pengumpulan glikogen berlebihan dalam vakuol yang berasal daripada lisosom dalam hampir semua jenis sel. Jumlah berlebihan glikogen ekstralisosom bebas juga telah dijelaskan oleh JC Pompe di Amsterdam pada tahun 1932; Pompe melaporkan kes seorang gadis berusia tujuh bulan yang sakit akibat daripada keradangan paru-paru. Autopsi mendedahkan jantung yang luar biasa dengan injap normal. Atas sebab ini, penyakit ini juga dipanggil “penyakit Pompe”.

Fenotip klinikal bagi AMD yang berikut telah dikenal pasti:

  • Awal kanak-kanak (Penyakit Pompe)
  • Akhir kanak-kanak
  • Juvenil
  • Dewasa

Apakah kebarangkalian kekurangan asid maltase?

Kekurangan asid maltase adalah gangguan yang sangat jarang berlaku. Ia tidak diwarisi tanpa kecenderungan jantina. Tiada keutamaan kaum atau etnik diperhatikan. Jenis penyakit ini berlaku dalam 1 daripada 50,000 kelahiran hidup. Hubungan kekurangan asid maltase dengan umur bergantung kepada bentuk penyakit.

Walau bagaimanapun, ia boleh diuruskan dengan mengurangkan faktor-faktor risikonya. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Simptom

Apakah simptom-simptom bagi kekurangan asid maltase?

Kekurangan asid maltase menyebabkan kelemahan progresif secara perlahan terutamanya otot pernafasan dan pinggul, paha, bahu dan lengan atas.

Kedua, pembesaran lidah dan kerosakan hati berlaku dalam keadaan bayi namun sangat jarang pada bentuk serangan lebih tua.

Seterusnya, penglibatan jantung mungkin berlaku semasa usia bayi dan kanak-kanak namun kurang berlaku pada orang dewasa.

Bentuk awal kanak-kanak dan dewasa adalah lebih ringan daripada bentuk bayi. Tetapi ia boleh menyebabkan kelemahan dan kekurangan pernafasan yang parah. Tanpa rawatan, ia memendekkan jangka hayat.

Bilakah saya harus berjumpa doktor?

Diagnosis dan rawatan awal boleh menghentikan keadaan ini daripada menjadi bertambah teruk dan mencegah kecemasan perubatan lain. Sila maklumkan kepada doktor anda secepat mungkin bagi mengelakkan keadaan yang serius ini.

Sekiranya anda mempunyai sebarang soalan, sila merujuk dengan doktor anda. Setiap tubuh badan seseorang bertindak secara berbeza. Langkah yang terbaik adalah anda berbincang dengan doktor tentang apa yang terbaik bagi situasi anda.

Punca

Apakah yang mengakibatkan kekurangan asid maltase?

Punca utama kekurangan asid maltase adalah mutasi penghapusan atau salah erti (mutasi di mana penggantian alkali mengubah kodon untuk satu asid amino kepada yang lain) biasanya dikaitkan dengan varian bayi (penyakit Pompe), sedangkan mutasi “bocor” (separa).

Ketiadaan asid maltase menyebabkan pengumpulan glikogen berlebihan. Kehadiran kuantiti glikogen yang tidak normal mengganggu senibina dan fungsi sel-sel yang terjejas. Lebihan glikogen dijangka, sekurang-kurangnya pada awalnya, dalam sistem vakuol. Hal ini telah didapati benar pada hati dan tisu lain.

Faktor risiko

Apakah yang meningkatkan saya kepada risiko kekurangan asid maltase?

Anda berisiko tinggi untuk penyakit ini sekiranya anda mengalami keadaan yang berikut:

  • Kekurangan asid maltase diwarisi dalam keluarga. Oleh itu, kanak-kanak yang dilahirkan dalam keluarga dengan sejarah perubatan penyakit ini adalah berisiko
  • Selain itu, tidak mempunyai faktor risiko, tidak bermaksud seseorang individu itu tidak akan dapat penyakit ini. Sangat penting untuk berunding kesan faktor risiko dengan doktor anda

Diagnosis dan rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimanakah kekurangan asid maltase didiagnos?

Sekiranya doktor anda mengesyaki anda mengalami kekurangan asid maltase, beliau akan melakukan pemeriksaan dengan teliti bagi menentukan keadaan ini.

Beberapa ujian yang boleh membantu doktor bagi menentukan keadaan ini:

    • Pengukuran aktiviti enzim asid alfa-glukosidase dalam spesimen darah yang dikeringkan adalah ujian diagnostik yang optimum dan boleh dipercayai bagi kekurangan asid maltase
    • Serum CK biasanya meningkat dalam bentuk penyakit yang memberi kesan kepada pesakit yang lebih muda, tetapi CK boleh berada dalam paras rujukan dalam pelbagai dewasa
    • Serum aspartate aminotransferase dan dehidrogenase laktik juga boleh meningkat
    • Tahap kepekatan tisu asid maltase membantu dalam membuat diagnosis yang tepat

Bagaimanakah kekurangan asid maltase dirawat?

Terdapat beberapa pilihan rawatan yang doktor anda akan syorkan:

  • Terapi fizikal

Oleh kerana kelangsungan hidup dan penglibatan muskuloskeletal, rawatan fisioterapi dan ortopedik boleh menjadi sangat penting.

  • Ubatan

Rawatan untuk gangguan fatal ini adalah terhad. Sejumlah besar penyelidikan ke atas kekurangan asid maltase (AMD) sedang meneroka kemungkinan menggantikan enzim yang berkurang melalui terapi gen.

Penyelidikan yang berkembang telah menunjukkan bahawa infusi manusia alfa-glukosidase rekombinan daripada susu arnab sangat berguna untuk menstabilkan fungsi paru-paru dan meningkatkan keletihan otot pada permulaan dan akhir serangan penyakit Pompe.

Perubahan gaya hidup dan kaedah pengubatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan kaedah pengubatan sampingan yang boleh digunakan ke atas kekurangan asid maltase?

Kekurangan asid maltase adalah gangguan resesif autosomal yang diwarisi; Oleh itu, tidak ada langkah pencegahan untuknya. Kaunseling genetik boleh membantu anda menilai risiko anda sebelum melahirkan.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor untuk memahami dengan lebih baik penyelesaian terbaik untuk anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

enEnglish

Tarikh Reviu: Julai 18, 2018 | Kali terakhir kemaskini: Julai 18, 2018

Rujukan
Anda mungkin berminat dengan artikel berikut