Kekurangan Asid Beta-Glukosidasa

Oleh

Definisi

Apakah itu kekurangan asid beta-glukosidasa?

Penyakit Gaucher, atau kekurangan asid beta-glukosidasa, merupakan satu keadaan badan yang tidak menyimpan dengan baik bahan lemak yang dipanggil lipid. Bahan lemak boleh terbina sekeliling organ penting anda, termasuk:

  • Hati
  • Limfa
  • Paru-paru
  • Tulang
  • Otak

Penyakit Gaucher adalah penyakit metabolik. Kesan pengumpulan lemak ini boleh memberi kesan bagaimana sistem badan tertentu berfungsi. Keadaan ini turut dipanggil gangguan simpanan lipid.

Apakah kebarangkalian kekurangan asid beta-glukosidasa?

Anda berkemungkinan untuk mendapat penyakit Gaucher jenis 1 sekiranya anda merupakan keturunan Ashkenazi Jewish. Jenis lain bagi penyakit ini boleh mempengaruhi orang keturunan yang sama.

Walau bagaimanapun, ia boleh diuruskan dengan mengurangkan faktor-faktor risikonya. Sila berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Simptom

Apakah simptom-simptom bagi kekurangan asid beta-glukosidasa?

Jenis 1

Penyakit Gaucher jenis 1 turut dipanggil ‘penyakit Gaucher bukan-neuropatik’. Ia merupakan bentuk penyakit paling ringan dan paling banyak berlaku. Simptom jenis 1 boleh bermula semasa zaman kanak-kanak atau dewasa. Tahap keterukannya adalah pelbagai.

Sesetengah tanda dan simptom biasa bagi penyakit Gaucher jenis 1 termasuk:

  • Sakit tulang
  • Tulang patah
  • Hati dan limfa bengkak
  • Tompokan kuning dalam mata anda

Penyakit Gaucher jenis 1 mempunyai ciri jumlah platelet rendah dalam darah anda. Hal ini boleh menyebabkan lebam, kelesuan dan hidung berdarah.

Jenis 2

Ia merupakan bentuk keadaan yang paling serius. Berdasarkan kepada Yayasan Gaucher Kebangsaan, Penyakit Gaucher jenis 2 membawa maut dan biasanya menyebabkan kematian sebelum umur 2 tahun. Bayi dengan penyakit ini sering menerima diagnosis antara umur 3 dan 6 bulan.

Banyak simptom jenis 1 turut didapati pada kanak-kanak dengan penyakit Gaucher jenis 2. Sawan dan kerosakan otak boleh berlaku juga.

Jenis 3

Penyakit Gaucher sering didiagnos semasa usia remaja. Ia merupakan penyakit Gaucher bentuk progresif. Penghidap Gaucher jenis 3 mengalami pembesaran hati dan limfa. Ia berkembang dengan lebih cepat dalam jenis 3 berbanding jenis lain.

Kerosakan otak boleh berlaku dalam penyakit Gaucher jenis 3. Namun ia tidak memberi kesan kepada semua penghidap jenis ini. Dalam sesetengah kes, ia boleh membawa kepada gangguan kognitif. Pergerakan mata dan koordinasi otot anda juga turut terkesan. Masalah pernafasan boleh terjadi juga.

Bilakah saya harus berjumpa doktor?

Diagnosis dan rawatan awal boleh menghentikan keadaan ini daripada menjadi bertambah teruk dan mencegah kecemasan perubatan lain. Sila maklumkan kepada doktor anda secepat mungkin bagi mengelakkan keadaan yang serius ini.

Jika anda mempunyai sebarang soalan, sila merujuk dengan doktor anda. Setiap tubuh badan seseorang bertindak secara berbeza. Langkah yang terbaik adalah anda berbincang dengan doktor tentang apa yang terbaik bagi situasi anda.

Punca

Apakah yang mengakibatkan kekurangan asid beta-glukosidasa?

Kekurangan enzim glukocerebrosidasa menyebabkan Gaucher. Enzi mini bertanggungjawab menghancurkan bahan lemak dalam badan anda. Apabila anda tidak mempunyai glukocerebrosidasa yang cukup, badan anda tidak boleh menghancurkan lipid dengan baik. Hasilnya, lipid berkumpul pada sekeliling organ anda.

Faktor risiko

Apakah yang meningkatkan saya kepada risiko kekurangan asid beta-glukosidasa?

Anda mungkin berisiko tinggi untuk penyakit ini sekiranya anda mengalami keadaan berikut:

  • Kekurangan glukocerebrosidasa adalah penyakit genetik. Gen ini adalah resesif. Jadi, kedua ibu bapa anda perlu membawa gen ini untuk anda mendapat penyakit Gaucher. Sekiranya kedua ibu bapa anda pembawa gen ini tetapi mereka tidak menghidap penyakit ini, anda mempunyai 25 peratus sahaja peluang untuk mewarisi dua salinannya. Anda mempunyai peluang 50 peratus mewarisi satu salinan gen, dalam hal ini anda mungkin tidak akan mengalami gejala. Anda mempunyai peluang 25 peratus untuk tidak mewarisi sebarang salinan gen dan tidak menjadi pembawa.

Diagnosis dan rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimanakah kekurangan asid beta-glukosidasa didiagnos?

Sekiranya doktor anda mengesyaki yang anda mengalami kekurangan asid beta-glukosidasa, beliau akan melakukan pemeriksaan dengan teliti bagi menentukan keadaan ini.

Awalnya, doktor anda boleh menggunakan ujian darah untuk mengukur paras enzim anda untuk melihat jika anda mempunyai paras glukocerebrosidasa yang lebih rendah daripada biasa. Jika anda menghidapnya, mereka akan membuat analisis genetik bagi mengesahkan diagnosis penyakit Gaucher. Saringan mutasi genetik akan membantu mereka menentukan jika anda mempunyai gen penyakit ini. Ia juga membantu mereka mengetahui jenis penyakit yang anda alami.

Sekiranya anda didiagnos dengan penyakit Gaucher, anda memerlukan ujian periodik bagi menilai keadaan ini. Doktor akan menggunakan peralatan pengimejan untuk mengetahui bagaimana penyakit anda berkembang. Mereka boleh menggunakan imbasan absorptiometri X-ray dua hala. Ia merupakan X-ray jenis khas, bagi mengukur kepadatan tulang anda. Mereka juga boleh menggunakan pengimbas MRI untuk menilai keadaan dan saiz hati dan limpa anda.

Bagaimanakah kekurangan asid beta-glukosidasa dirawat?

Bergantung kepada jenis penyakit Gaucher yang anda alami, anda layak menjalani beberapa pilihan rawatan.

  • Terapi pengganti enzim

Terapi pengganti enzim ini adalah rawatan bagi penyakit Gaucher jenis 1 dan 3. Anda akan menerima satu dos enzim intravena setiap dua minggi untuk menggalakkan paras glukocerebrosidasa. Hal ini akan membantu mengurangkan keradangan hati dan limpa anda. Ia juga akan menggalakkan kepadatan tulang yang lebih baik. Walau bagaimanapun, terapi pengganti enzim tidak boleh mengubah semula kerosakan otak bagi orang yang menderita penyakit Gaucher.

  • Pemindahan tulang sumsum

Jika anda mempunyai anemia atau tanda lain sel darah merah tidak normal, anda turut memerlukan pemindahan tulang sumsum. Dalam pemindahan tulang sumsum, anda akan menjalani kemoterapi, terapi radiasi atau keduanya untuk membunuh tulang sumsum anda. Seterusnya, doktor anda akan memindahkan sel tulang sumsum daripada penderma ke dalam tulang sumsum anda. Sekiranya pemindahan ini berjaya, sel-sel ini akan mula tumbuh dan menggantikan tulang sumsum dan darah anda.

  • Rawatan lain

Kaedah rawatan lain adalah pelbagai, berdasarkan kepada kerosakan yang disebabkan oleh penyakit Gaucher. Sebagai contoh, jika sendi anda terjejas, anda mungkin memerlukan pembedahan menggantikan sendi bagi memperbaiki mobiliti dan kualiti hidup anda. Sekiranya anda mempunyai pembesaran limpa yang tidak bertindak balas dengan terapi pengganti enzim, anda perlu menyingkirkannya melalui pembedahan. Dalam sesetengah kes, anda turut mendapat manfaat daripada pemindahan darah.

Perubahan gaya hidup dan kaedah pengubatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan kaedah pengubatan sampingan yang boleh digunakan ke atas kekurangan asid beta-glukosidasa?

Sekiranya anda menghidap penyakit Gaucher, anak-anak anda mungkin berisiko tinggi mewarisi gen rosak dan menghidap penyakit ini. Kaunseling genetik boleh membantu anda dan pasangan anda menilai risiko anda mempunyai anak dengan penyakit ini.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor untuk memahami dengan lebih baik penyelesaian terbaik untuk anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

enEnglish

Tarikh Reviu: Julai 18, 2018 | Kali terakhir kemaskini: Julai 18, 2018

Rujukan
Anda mungkin berminat dengan artikel berikut