Disemak secara perubatan oleh Prof Dr Christopher Ho Chee Kong · Urologi · Hello Health Group
Hiperplasia Adrenal Kongenital (CAH) adalah sekumpulan gangguan diwarisi yang mana melibatkan kelenjar adrenal. Kelenjar adrenal adalah sepasang organ bersaiz walnut yang terletak di atas buah pinggang anda menghasilkan hormon kortisol dan aldosteron. Kelenjar adrenal berfungsi untuk menghasilkan hormon yang membantu mengawal metabolisme, sistem imun, tekanan darah dan fungsi penting yang lain.
Individu yang mempunyai CAH tidak mempunyai kesemua enzim. CAH mengganggu penghasilan satu atau lebih daripada tiga hormon steroid: kortisol, yang mana mengawal respons badan anda terhadap penyakit dan stress; mineralkortikoid, seperti aldosteron, yang mana mengawal paras sodium dan potassium; atau androgen, seperti testoteron, yang merupakan hormon seks. CAH biasanya disebabkan oleh kekurangan kortisol dan penghasilan adrogen yang berlebihan.
Terdapat dua jenis keadaan ini. Jenis bukan klasik lebih sederhana dan merupakan jenis CAH yang biasa berlaku. Jenis klasik pula, yang mana lebih teruk, dapat dikesan pada bayi yang baru lahir melalui program saringan. Sesetengah jenis CAH boleh menyebabkan masalah tumbesaran dan perkembangan yang normal terhadap kanak-kanak dan bahkan boleh mengancam nyawa.
Walaupun tiada rawatan penyembuhan bagi CAH, dengan rawatan yang betul, kebanyakan individu yang mempunyai Hiperplasia Adrenal Kongenital boleh menjalani kehidupan yang normal.
Keadaan kesihatan ini sangat biasa berlaku. Oleh sebab semua jenis Hiperplasia Adrenal Kongenital merupakan gangguan autosomal resesif, kedua-dua jantina boleh terlibat dengan kekerapan yang sama. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Tanda dan simptom bagi Hiperplasia Adrenal Kongenital berbeza dan bergantung kepada gen yang cacat dan paras kekurangan enzim. Terdapat dua jenis Hiperplasia Adrenal Kongenital yang utama:
CAH klasik
Bayi perempuan yang menghidapi CAH klasik biasanya akan mempunyai klitoris yang lebih besar. Sesetengah bayi lelaki mempunyai penis yang membesar. Simptom-simptom lain yang boleh dilihat termasuklah:
CAH bukan klasik atau bermula lambat
Jarang sekali, individu yang mempunyai jenis CAH ini tidak mengalami sebarang simptom langsung.
Perempuan dan wanita yang mempunyai CAH yang bermula lambat mungkin akan mengalami:
Tanda dan simptom CAH bukan klasik yang berlaku pada lelaki dan perempuan termasuk:
Mungkin terdapat beberapa simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang simptom-simptom tersebut, sila berjumpa dengan doktor.
CAH klasik biasanya dikesan sejak lahir lagi melalui ujian saringan bayi baru lahir atau apabila bayi perempuan mempunyai genitalia ambigus. CAH juga boleh dikenal pasti apabila bayi lelaki atau perempuan menunjukkan tanda penyakit yang teruk akibat paras kortisol, aldosteron atau kedua-duanya rendah.
Bagi CAH bukan klasik, anda mungkin menyedari tanda dan simptom akil balig yang lebih awal pada anak anda. Bagi kes ini, atau jika anda mempunyai kebimbangan mengenai tumbesaran atau perkembangan anak anda, buat temu janji dengan ahli pediatrik anak anda.
Jika anda sedang hamil dan berisiko untuk mempunyai anak yang menghidapi CAH disebabkan oleh sejarah perubatan dan latar belakang etnik anda, tanya doktor mengenai kaunseling genetik.
Dalam 95 peratus kes, enzim yang tidak mencukupi dalam hiperplasia adrenal kongenitak adalah 21-hydroxylase. CAH kadang kala dipanggil sebagai kekurangan 21-hydroxylase.
CAH berlaku dalam pola warisan yang dipanggil autosomal resesif. Kanak-kanak yang mengalami keadaan ini mempunyai ibubapa yang salah satunya mengalami CAH atau kedua-dua mereka merupakan pembawa mutasi genetik yang menyebabkan keadaan ini.
Faktor-faktor yang meningkatkan risiko untuk mempunyai Hiperplasia Adrenal Kongenital termasuk:
Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Ujian pranatal
Ujian bagi mendiagnosis CAH pada fetus boleh dilakukan apabila terdapat adik beradik yang mempunyai penyakit ini atau ahli keluarga yang diketahui membawa kecacatan gen ini. Salah satu ujian ini boleh dilakukan:
Bayi baru lahir, bayi dan kanak-kanak
Semua bayi yang baru lahir perlu disaring untuk CAH klasik yang disebabkan oleh kekurangan genetik 21-hydroxylase ketika beberapa hari pertama selepas dilahirkan. Ujian ini tidak dapat mengenal pasti CAH bukan klasik. Diagnosis CAH termasuklah:
Doktor akan merujuk anak anda kepada pakar dalam isu hormon kanak-kanak (ahli endokrikologi kanak-kanak) untuk rawatan Hiperplasia Adrenal Kongenital. Kumpulan penjagaan kesihatan juga termasuk pakar yang lain, seperti ahli urologi, ahli psikologi dan ahli genetik, berdasarkan keperluan.
Rawatan akan bergantung kepada jenis CAH dan keterukan simptom dan bertujuan untuk mengurangkan penghasilan androgen yang berlebihan dan menggantikan hormon yang berkurang. Individu yang mempunyai CAH bukan klasik tidak memerlukan rawatan atau hanya memerlukan sedikit dos kortikosteroid.
Ubat-ubatan
Doktor anak anda akan mempreskripsi ubat pengganti hormon untuk diambil setiap hari bagi mengembalikan semula paras normal hormon yang berkurang. Ubat tambahan atau dos yang lebih tinggi mungkin diperlukan ketika sakit atau mengalami stress yang ketara seperti pembedahan.
Ubat-ubatan yang digunakan mungkin termasuk:
Memantau keberkesanan ubat melalui jadual berkala untuk:
Setelah dewasa, sesetengah lelaki dan wanita yang mempunyai CAH bukan klasik boleh berhenti daripada mengambil ubat pengganti hormon mereka. Tetapi yang lain, terutamanya individu yang mempunyai simptom atau jenis CAH klasik, individu tersebut perlu terus mengambil ubat pengganti hormon.
Pembedahan rekonstruktif yang boleh dilakukan kepada pesakit perempuan
Bagi bayi perempuan yang mempunyai genitalia ambigus yang teruk akibat CAH klasik, pembedahan rekonstruktif bagi mengembalikan semula rupa dan fungsi genitalia akan disarankan.
Prosedur ini akan melibatkan pengurangan saiz klitoris dan membentuk semula bukaan faraj. Pembedahan ini biasanya dilakukan pada usia antara dua dan enam bulan. Perempuan yang menjalani pembedahan pembetulan genital akan memerlukan lebih banyak pembedahan kosmetik pada masa akan datang.
Sesetengah ibubapa memilih untuk menangguh pembedahan sehingga anak mereka cukup matang bagi memahami risiko dan memilih jantina mereka sendiri. Walau bagaimanapun, pembedahan pembetulan genital secara teknikalnya lebih mudah untuk dilakukan apabila perempuan tersebut masih muda berbanding apabila dia telah meningkat dewasa.
Sebelum membuat keputusan mengenai rawatan terbaik untuk anak anda, berbincang dengan doktor terlebih dahulu mengenai isu ini. Bekerjasama, antara anda dan doktor anda dapat membuat pilihan yang diketahui akan membantu anak anda untuk membesar dengan baik.
Sokongan psikologikal penting untuk kesihatan emosi dan perubahan sosial bagi perempuan yang mempunyai abnormaliti genitalia.
Pengurusan pranatal
Apabila telah dikenalpasti sebelum lahir, rawatan bagi CAH boleh dimulakan ketika fetus masih lagi berada di dalam rahim. Kortikosteroid sintetik yang boleh melepasi plasenta kepada bayi boleh diambil oleh ibu ketika hamil. Ubat ini dapat mengurangkan rembesan hormon lelaki (androgen), membolehkan genitalia wanita dapat dibentuk secara normal.
Rawatan ini masih dikira sebagai ekperimental. Tiada bukti yang jelas mengenai keselamatan jangka panjang ubat ini. Oleh sebab terdapat kesan sampingan dan bagaimana rawatan ini mungkin boleh menganggu perkembangan otak, rawatan ini masih menjadi kontroversi.
Berikut merupakan perubahan gaya hidup dan kaedah rawatan sampingan yang mungkin membantu anda mengatasi Hiperplasia Adrenal Kongenital:
Tiada cara yang diketahui boleh mencegah Hiperplasia Adrenal Kongenital. Doktor anda akan menyarankan kaunseling genetik jika anda mahu berkeluarga dan anda berisiko untuk melahirkan anak yang mempunyai CAH.
Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.
Penafian
Hello Health Group tidak menawarkan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.
Komen
Kongsi komen anda
Ayuh jadi yang pertama untuk memberi komen!
Sertai Kami atau Log Masuk untuk menghantar komen