Hemokromatosis

Oleh

enEnglish

Definisi

Apakah itu hemokromatosis?

  • Hemokromatosis adalah gangguan yang membuat tubuh anda menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang anda makan. Besi yang berlebihan disimpan dalam organ anda, terutama hati, hati dan pankrea. Kebanyakan orang berfikir sebanyak mungkin bahan penting adalah baik, tetapi tidak. Terlalu banyak besi boleh membawa kepada keadaan yang mengancam nyawa, seperti penyakit hati, masalah jantung dan diabetes
  • Jenis hemokromatosis yang paling biasa berlaku dalam keluarga. Ini dipanggil hemokromatosis keturunan atau utama. Tetapi orang kadangkala mendapatkannya daripada mempunyai banyak transfusi darah, masalah darah tertentu, penyakit hati, atau alkoholisme. Ini dipanggil hemokromatosis yang diperolehi atau sekunder
  • Gen yang menyebabkan hemokromatosis diwarisi, tetapi hanya minoriti orang yang mempunyai gen yang pernah mengalami masalah yang serius. Tanda-tanda dan simptom hemokromatosis keturunan biasanya muncul pada pertengahan umur

Apakah kebarangkalian hemokromatosis?

Hemochromatosis adalah sangat biasa. Lelaki lebih cenderung daripada wanita untuk mempunyai terlalu banyak zat besi. Wanita menghilangkan zat besi tambahan melalui darah dari kitaran haid dan semasa kehamilan. Sila berbincang dengan doktor anda untuk mendapatkan maklumat lanjut.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom bagi hemokromatosis?

Simptom sering tidak muncul sehingga seseorang berusia 40 tahun atau lebih tua. Ini kerana besi tambahan membina perlahan-lahan sepanjang hidup seseorang dan simptom muncul selepas sejumlah besi tambahan membina.

Sesetengah orang dengan hemokromatosis keturunan tidak pernah mengalami simptom. Tanda dan simptom awal sering kali bertindih dengan keadaan umum yang lain. Simptom biasa termasuk:

  • Sakit sendi
  • Sakit perut
  • Keletihan
  • Kelemahan

Tanda-tanda dan simptom-simptom penyakit yang lain mungkin termasuk:

  • Diabetes
  • Kehilangan pemacu seks
  • Impotensi
  • Kegagalan jantung
  • Kegagalan hati

Mungkin terdapat beberapa simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang simptom, sila berjumpa dengan doktor anda.

Bilakah saya harus berjumpa doktor?

Sekiranya anda mempunyai sebarang tanda atau simptom yang disenaraikan di atas atau sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda. Jika anda mempunyai ahli keluarga terdekat yang mempunyai hemokromatosis, tanya kepada doktor tentang ujian genetik yang dapat menentukan jika anda mewarisi gen yang meningkatkan risiko hemokromatosis. Tubuh setiap orang bertindak secara berbeza. Ia adalah yang terbaik untuk membincangkan dengan doktor anda tentang apa yang terbaik untuk keadaan anda.

Punca-punca

Apakah yang mengakibatkan hemokromatosis?

Sebuah gen yang dipanggil HFE adalah penyebab utama hemokromatosis keturunan. Anda mewarisi satu gen HFE dari setiap ibu bapa anda. Gen HFE mempunyai dua mutasi umum, C282Y dan H63D. Ujian genetik boleh mendedahkan sama ada anda mempunyai mutasi ini dalam gen HFE anda.

Jika anda mewarisi 2 gen yang tidak normal, anda boleh membentuk hemokromatosis. Anda juga boleh memberi mutasi kepada anak-anak anda. Tetapi, tidak semua orang yang mewarisi dua gen membangkitkan masalah yang berkaitan dengan besi yang melampaui hemokromatosis.

Jika anda mewarisi 1 gen yang tidak normal, hemokromatosis tidak akan terbentuk. Anda dianggap sebagai pengangkut mutasi gen dan boleh mengalihkan mutasi kepada anak-anak anda. Tetapi, mereka tidak akan mengalami penyakit kecuali mereka juga mewarisi satu lagi gen yang tidak normal dari ibu bapa yang lain.

Faktor risiko

Apakah yang meningkatkan saya kepada risiko hemokromatosis?

Terdapat banyak faktor risiko untuk hemokromatosis, seperti:

  • Mempunyai dua salinan gen HFE yang bermutasi. Ini adalah faktor risiko terbesar untuk hemokromatosis keturunan
  • Sejarah keluarga. Salah satu ibu bapa anda mempunyai gen yang tidak normal
  • Orang keturunan Eropah Utara lebih terdedah kepada hemokromatosis keturunan daripada orang-orang latar belakang etnik lain. Hemokromatosis kurang biasa di Afrika-Amerika, Hispanik dan Asia-Amerika
  • Jantina. Lelaki lebih cenderung daripada wanita untuk mempunyai tanda-tanda dan simptom hemokromatosis pada usia yang lebih awal

Diagnosis dan rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimanakah hemokromatosis didiagnosis?

Hemokromatosis keturunan mungkin sukar untuk didiagnosis. Hemokromatosis mungkin dikenal pasti kerana ujian darah yang tidak normal dilakukan atas alasan lain atau dari pemeriksaan anggota keluarga orang yang didiagnosis dengan penyakit ini.

Ujian darah

Kedua-dua ujian utama untuk mengesan beban besi adalah:

  • Serum transferin  tepu. Ujian ini mengukur jumlah besi terikat kepada protein (transferin) yang membawa besi dalam darah anda. Nilai tepu transferin lebih besar daripada 45 peratus dianggap terlalu tinggi
  • Serum feritin. Ujian ini mengukur jumlah besi yang disimpan di dalam hati anda. Sekiranya keputusan ujian serum transferin tepu anda lebih tinggi daripada biasa, doktor anda akan memeriksa serum feritin anda
  • Orang yang mempunyai ujian besi yang tidak normal harus menjalani ujian genetik untuk mengesahkan diagnosis. Kebanyakan orang akan mempunyai dua mutasi gen

Ujian tambahan

  • Ujian fungsi hati. Ujian ini dapat membantu mengenal pasti kerosakan hati
  • MRI adalah cara cepat dan tidak invasif untuk mengukur tahap beban besi dalam hati anda
  • Menguji mutasi gen
  • Mengeluarkan sampel tisu hati untuk ujian (biopsi hati)

Bagaimanakah hemokromatosis dirawat?

  • Flebotomi. Ini adalah rawatan yang paling biasa. Ia seperti menderma darah dan dilakukan pada jadual biasa
  • Terapi Chelation (juga dikenali sebagai agen pengelat). Ini adalah ubat yang membantu badan anda menghilangkan besi berlebihan. Ia mungkin digunakan pada sesetengah orang yang tidak boleh melakukan flebotomi

Perubahan gaya hidup dan pengubatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan kaedah pengubatan sampingan yang boleh digunakan ke atas hemokromatosis?

Gaya hidup dan remedi rumah yang berikut mungkin membantu anda mengatasi hemokromatosis:

  • Elakkan makanan tambahan zat besi dan multivitamin yang mengandungi zat besi. Ini dapat meningkatkan tahap zat besi anda
  • Elakkan makanan tambahan vitamin C. Vitamin C meningkatkan penyerapan zat besi. Walau bagaimanapun, biasanya tidak perlu mengehadkan vitamin C dalam diet anda
  • Elakkan alkohol. Alkohol sangat meningkatkan risiko kerosakan hati pada orang yang mempunyai hemokromatosis keturunan. Sekiranya anda mempunyai hemokromatosis keturunan dan anda sudah mempunyai penyakit hati, elakkan sepenuhnya alkohol
  • Elakkan makan ikan mentah dan ikan kerang. Orang yang mempunyai hemokromatosis keturunan terdedah kepada jangkitan, terutamanya yang disebabkan oleh bakteria tertentu dalam ikan mentah dan kerang-kerangan

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor untuk memahami dengan lebih baik tentang penyelesaian terbaik untuk anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Rujukan

Tarikh Reviu: Julai 16, 2018 | Kali terakhir kemaskini: Julai 16, 2018

Anda mungkin berminat dengan artikel berikut