Apa itu Albinisme?

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh hellodoktor

enEnglish

Definisi

Apa itu Albinisme?

Albinisme termasuk sekumpulan gangguan yang diwarisi yang dicirikan oleh pengeluaran melanin pigmen yang sedikit atau tidak. Jenis dan jumlah melanin yang dihasilkan oleh tubuh anda menentukan warna kulit, rambut dan mata anda. Kebanyakan orang dengan Albinisme sensitif kepada pendedahan cahaya matahari dan berisiko meningkatkan kanser kulit.

Walaupun tidak ada ubat untuk Albinisme, orang dengan gangguan ini boleh mengambil langkah untuk melindungi kulit mereka dan memaksimumkan penglihatan mereka. Sesetengah orang dengan Albinisme mungkin merasa terpencil secara sosial atau mengalami diskriminasi.

Apakah kebarangkalian Albinisme?

Albinisme boleh terjadi pada pesakit di mana-mana usia. Ianya boleh dikawal dengan mengurangkan faktor risiko. Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom Albinisme?

Tanda Albinisme biasanya, tetapi tidak semestinya, jelas pada kulit, rambut dan warna mata seseorang. Walau bagaimanapun, semua orang yang mengalami gangguan ini biasanya mengalami masalah penglihatan.

Kulit: Walaupun bentuk Albinisme yang paling dikenali menghasilkan rambut putih dan kulit merah muda, tompok kulit (pigmentasi) boleh berkisar dari putih ke coklat, dan mungkin hampir sama dengan ibubapa atau saudara tanpa Albinisme.

Bagi sesetengah orang dengan Albinisme, pigmentasi kulit tidak pernah berubah. Bagi yang lain, pengeluaran melanin mungkin bermula atau meningkat semasa zaman kanak-kanak dan tahun-tahun remaja, menyebabkan sedikit perubahan dalam pigmentasi. Dengan pendedahan kepada matahari, sesetengah orang boleh membentuk:

  • Frekel.
  • Tahi lalat, dengan atau tanpa pigmen – tahi lalat tanpa pigmen biasanya berwarna merah jambu.
  • Tompok-tompok seperti frekel (lentigin).
  • Keupayaan kulit untuk menjadi perang (tan).

Rambut: Warna rambut boleh berkisar dari putih bersangatan hingga coklat. Orang-orang keturunan Afrika atau Asia yang mempunyai Albinisme mungkin mempunyai warna rambut yang berwarna kuning, merah atau coklat. Warna rambut juga mungkin menjadi lebih gelap pada usia awal dewasa.

Warna mata: Warna mata boleh berkisar dari biru yang sangat cerah hingga coklat dan boleh berubah seiring usia. Kekurangan pigmen di bahagian berwarna mata (iris) menjadikan mereka agak lutsinar. Ini bermakna iris tidak dapat menghalang cahaya dari memasuki mata sepenuhnya. Kerana ini, mata yang sangat cerah mungkin kelihatan merah di bawah beberapa pencahayaan. Ini berlaku kerana anda melihat cahaya yang dipantulkan dari belakang mata dan melepaskan semula melalui iris sekali lagi – serupa dengan mata merah yang berlaku dalam foto flash (kilat).

Visi: Tanda dan gejala Albinisme yang berkaitan dengan fungsi mata termasuk:

  • Pergerakan berterusan tanpa sengaja oleh bola mata (nystagmus).
  • Ketidakupayaan kedua-dua mata untuk terus diarahkan pada titik yang sama atau bergerak berpasangan (strabismus).
  • Rabun jauh atau rabun dekat yang melampau.
  • Kepekaan kepada cahaya (fotofobia).
  • Kelengkungan yang abnormal dari permukaan depan mata atau kanta di dalam mata anda (astigmatisme), yang menyebabkan penglihatan kabur.

Mungkin terdapat beberapa tanda atau simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang simptom-simptom tersebut, sila berjumpa dengan doktor anda.

Bila saya harus berjumpa doktor?

Hubungi doktor anda jika:

  • Anak anda tidak mempunyai pigmen pada rambut atau kulitnya semasa kelahiran yang menjejaskan bulu mata dan alis – seperti yang sering terjadi pada bayi dengan Albinisme – doktor anda mungkin akan mengarahkan pemeriksaan mata dan memerhatikan secara dekat sebarang perubahan dalam pigmentasi anak anda.
  • Anak anda berumur tiga hingga empat bulan mengalami pergerakan berterusan yang pantas pada mata (nystagmus)
  • Anak anda dengan Albinisme mengalami hidung berdarah yang kerap, mudah lebam atau infeksi kronik. Tanda-tanda dan simptom-simptom ini mungkin menunjukkan kehadiran sindrom Hermansky-Pudlak atau Chediak-Higashi, yang jarang berlaku tetapi merupakan gangguan genetik yang serius.

Sekiranya anda mengalami simptom dan gejala disenaraikan di atas atau mempunyai sebarang persoalan, sila berbincang dengan doktor anda. Setiap tubuh manusia bertindak dengan berbeza. Oleh itu, berbincang dengan doktor anda adalah perkara yang terbaik untuk menentukan apa yang terbaik untuk situasi anda.

Punca

Apakah punca Albinisme?

Albinisme disebabkan oleh mutasi dalam satu daripada beberapa gene. Setiap gene ini memberikan arahan untuk membuat salah satu daripada beberapa protein yang terlibat dalam penghasilan melanin. Melanin dihasilkan oleh sel yang dipanggil melanosita, yang terdapat pada kulit dan mata anda. Mutasi boleh menyebabkan tiada melanin sama sekali atau penurunan yang ketara dalam kadar melanin anda.

Dalam beberapa jenis Albinisme, seseorang mesti mewarisi dua salinan gene yang bermutasi – satu dari setiap ibu bapa – untuk mempunyai Albinisme (warisan resesif).

Faktor-faktor Risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada Albinisme?

Albinisme adalah keadaan genetik yang diwarisi. Individu yang terkesan menunjukkan sejarah keluarga yang jelas, yang merupakan faktor risiko untuk keadaan ini terbentuk.

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana pesakit Albinisme didiagnosis?

Kerja bagi diagnostik lengkap untuk Albinisme termasuklah:

  • Ujian fizikal.
  • Huraian untuk perubahan pada pigmentasi.
  • Pemeriksaan mata yang menyeluruh.
  • Perbandingan pigmentasi antara anak anda dan ahli keluarga yang lain.

Doktor perubatan yang pakar dalam penglihatan dan gangguan mata (oftalmologis) harus menjalankan pemeriksaan mata anak anda. Pemeriksaan ini termasuklah penilaian potensi nystagmus, strabismus dan photophobia. Doktor juga akan menggunakan alatan untuk memeriksa secara teliti retina dan menentukan sama ada terdapat tanda-tanda perkembangan yang abnormal. Ujian ringkas dapat mengukur gelombang otak yang dihasilkan apabila cahaya atau corak pembalikan dipancar di setiap mata. Ini dapat menunjukkan kehadiran saraf optik yang tersalah laluan.

Sekiranya anak anda hanya mempunyai satu masalah mata, seperti nystagmus, keadaan lain mungkin menjadi puncanya. Gangguan lain selain Albinisme boleh menjejaskan pigmentasi kulit, tetapi ini tidak menyebabkan semua masalah visual yang berkaitan dengan Albinisme.

Bagaimana pesakit Albinisme dirawat?

Oleh kerana Albinisme adalah gangguan genetik, rawatan adalah terhad. Tetapi adalah penting untuk mendapatkan penjagaan mata yang betul dan pengawasan kulit untuk tanda-tanda abnormaliti

  • Anak anda mungkin perlu memakai kanta preskripsi, dan dia harus menjalani ujian mata tahunan oleh oftalmologis. Walaupun pembedahan jarang dilakukan namun sebagai sebahagian daripada rawatan untuk Albinisme, oftalmologis anda boleh mengesyorkan pembedahan pada otot optik untuk mengurangkan nystagmus. Pembedahan untuk membetulkan strabismus boleh menjadikan keadaan tersebut kurang ketara, tetapi ia tidak akan meningkatkan tahap penglihatan.
  • Doktor anda harus menjalankan penilaian tahunan kulit anak anda untuk menyiasat kanser atau lesi kulit yang boleh menyebabkan kanser. Apabila usia dewasa dengan Albinisme, memerlukan ujian mata dan kulit setiap tahun sepanjang hayat mereka.
  • Orang-orang dengan sindrom Hermansky-Pudlak dan Chediak-Higashi biasanya memerlukan rawatan khusus biasa untuk mengelakkan komplikasi.

Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menangani Albinisme?

Gaya hidup dan kaedah pengubatan sampingan berikut mungkin membantu anda mengatasi Albinisme:

  • Gunakan alat bantu penglihatan rendah, seperti kaca pembesar tangan, monokular atau kanta pembesar yang melekat pada gelas.
  • Gunakan pelindung matahari dengan faktor perlindungan matahari (SPF) sekurang-kurangnya 30 yang melindungi kedua-dua cahaya UVA dan UVB.
  • Elakkan pendedahan cahaya berisiko tinggi, seperti berada di luar pada tengah hari, di altitud yang tinggi, dan pada hari-hari yang cerah dengan lapisan awan nipis.
  • Pakai pakaian pelindung, termasuk baju lengan panjang, seluar panjang dan topi lebar.
  • Lindungi mata dengan memakai cermin mata hitam gelap yang menghalang UV atau kanta transisi yang menggelap pada cahaya terang.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Rujukan

Tarikh Reviu: Mei 22, 2018 | Kali terakhir kemaskini: September 13, 2019

Ingin menjalani kehidupan yang lebih sihat?
Dapatkan tips dan informasi kesihatan serta gaya hidup sihat terus ke email anda.