Apa itu Albinisme (kebulaian/kebalaran)?

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh hellodoktor

Definisi

Apa itu Albinisme (kebulaian/kebalaran)?

Albinisme didefinisikan sebagai suatu penyakit yang diwarisi, disifatkan sebagai kekurangan atau ketiadaan penghasilan melanin – suatu pigmen yang menentukan warna kulit, rambut dan mata. Kesannya, mereka yang mempunyai albinisme mempunyai rambut, kulit atau mata yang berwarna cerah atau tidak berwarna. Perbezaan rupa ini membuatkan mereka terasing secara sosial atau mengalami diskriminasi. Kebanyakan mereka juga sensitif terhadap cahaya matahari dan pada risiko yang lebih tinggi dalam menghidap kanser kulit.

Sebenarnya tiada penawar bagi albinisme namun mereka yang menghidap keadaan ini boleh mengambil beberapa langkah bagi melindungi kulit dan memaksimumkan penglihatan.

Apakah kebarangkalian Albinisme (kebulaian/kebalaran)?

Albinisme secara relatifnya agak lazim. Ia boleh melibatkan pesakit pada mana-mana lapisan umur. Ia boleh diatasi dengan mengurangkan faktor-faktor risiko pada diri anda. Sila bincang dengan doktor anda untuk maklumat selanjutnya.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom Albinisme (kebulaian/kebalaran)?

Simptom biasa bagi albinisme adalah:

  • Kulit: disebabkan masalah pada pigmen, mereka yang menghidap albinisme boleh mempunyai julat warna kulit antara putih ke perang tua, dan mungkin juga hampir sama dengan warna kulit ibu/bapa atau adik-beradik tanpa albinisme.
  • Jeragat;
  • Tahi lalat, dengan atau tanpa pigmen – tahi lalat tanpa pigmen biasanya berwarna merah jambu.
  • Bintik jagat besar (lentigo)
  • Rambut: disebabkan masalah pada pigmen, mereka yang menghidap albinisme boleh mempunyai julat warna rambut antara sangat putih kepada perang tua. Warna rambut juga boleh menjadi semakin gelap apabila mencecah awal umur dewasa.
  • Warna mata: disebabkan masalah pada pigmen, mereka yang menghidap albinisme boleh mempunyai julat warna mata antara biru muda kepada perang tua dan boleh berubah mengikut usia.
  • Penglihatan: Tanda dan simptom albinisme berkait dengan fungsi mata seperti:
  • Pergerakan biji mata berulang-alik yang cepat dan tidak terkawal (nistagmus).
  • Ketidakupayaan kedua-dua mata untuk tetap pada titik yang sama atau bergerak dengan selari (juling/strabismus).
  • Rabun jauh atau dekat pada tahap teruk.
  • Kepekaan/sensitif terhadap cahaya (fotofobia).
  • Lekukan yang tidak normal pada permukaan depan mata atau lensa di dalam mata anda (astigmatisme), yang menyebabkan penglihatan kabur.

Barangkali terdapat juga beberapa simptom yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai kebimbangan mengenai suatu simptom, sila rujuk doktor anda.

Bila saya harus berjumpa doktor?

Jika anda atau anak anda mempunyai mana-mana tanda atau simptom berikut, sila temui doktor anda:

  • Pengesanan visual yang buruk;
  • Pergerakan mata yang berulang-alik (nistagmus)
  • Kekurangan pigmen pada rambut/kulit semasa kelahiran;
  • Hidung berdarah;
  • Mudah lebam;
  • Jangkitan kronik.

Punca

Apakah punca Albinisme (kebulaian/kebalaran)?

Sebab bagi albinisme bergantung kepada apa pengkhususan jenis penyakit ini seperti:

  • Albinisme Okulokutaneus (OCA): menjejaskan kulit, rambut, mata dan mengandungi beberapa subjenis seperti:
  • OCA1: disebabkan oleh ketidakcukupan pada enzim tirosinase yang boleh membuatkan pesakit mempunyai rambut putih, kulit berwarna pucat dan warna mata cerah bagi subjenis OCA1a; atau kecerahan warna kulit, mata dan rambut bagi subjenis OCA1b.
  • OCA2: disebabkan oleh ketidakcukupan pada gen OCA2 menyebabkan kekurangan penghasilan melanin. Mereka yang bersama subjenis ini mempunyai warna mata dan kulit yang secara semula jadi cerah; kuning, perang mahupun perang tua.
  • OCA3: disebabkan oleh ketidakcukupan pada gen TYRP yang membuatkan mereka yang menghidap OCA3 mempunyai warna kulit perang kemerahan, warna rambut yang kemerahan, dan mata yang berwarna perang hazel atau perang tua.
  • OCA4: disebabkan oleh ketidakcukupan pada protein SLC45A2 yang mengakibatkan simptom yang sama dengan OCA2.
  • Albinisme Okular (OA): ia disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X dan terjadi hanya kepada lelaki. Mereka yang menghidap OA boleh mempunyai warna rambut, kulit dan mata yang normal, namun tiada warna pada retina.
  • Sindrom lain yang jarang berlaku:
  • Sindrom Hermansky-Pudlak (HPS): ia disebabkan oleh ketidakcukupan pada salah satu daripada 8 gen, menyebabkan simptom yang serupa dengan OCA, dan melibatkan paru-paru, usus dan gangguan pendarahan.
  • Sindrom Chediak-Higashi: ia disebabkan oleh ketidakcukupan pada gen LYST, menyebabkan simptom serupa dengan OCA. Mereka yang menghidap Sindrom Chediak-Higashi boleh mempunyai rambut perang tua atau perang muda, warna kulit antara putih krim kepada kekelabuan dan kecacatan pada sel darah putih.
  • Sindrom Griscelli (GS): ia disebabkan oleh ketidakcukupan pada salah satu daripada 3 gen. GS berlaku bersama albinisme, masalah imun dan masalah neurologi. GS biasanya membawa kepada maut dalam tempoh sedekad pertama hidup.

Faktor-faktor Risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada Albinisme (kebulaian/kebalaran)?

Albinisme adalah keadaan genetik. Jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai albinisme, anda mempunyai risiko yang lebih terhadap keadaan ini.

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana pesakit Albinisme (kebulaian/kebalaran) didiagnosis?

Diagnosis yang sempurna terhadap albinisme meliputi:

  • Pemeriksaan fizikal;
  • Huraian mengenai pertukaran warna (pigmentasi) kulit;
  • Pemeriksaan mata yang menyeluruh; bagi menilai potensi terjadinya nistagmus, strabismus dan fotofobia. Ia juga bagi mengukur gelombang otak yang terhasil (EEG) apabila cahaya atau corak yang menterbalikkan dipaparkan pada setiap mata.
  • Perbandingan antara pigmentasi kulit antara anak anda dan ahli keluarga yang lain.
  • Ujian genetik: bagi mengesan kecacatan pada gen yang berkait dengan albinisme,

Bagaimana pesakit Albinisme (kebulaian/kebalaran) dirawat?

Tiada penawar dapat dikenal pasti bagi albinisme. Bagaimanapun terdapat rawatan bagi albinisme yang mampu melegakan simptom dan mengelakkan kerosakan berpunca dari cahaya matahari. Antaranya:

  • Elakkan terdedah pada cahaya matahari berisiko tinggi: pakai cermin mata hitam bagi melindungi mata daripada sinaran UV, pakaian yang bersesuaian bagi melindungi kulit dari sinaran UV, gunakan losyen pelindung matahari dengan tahap faktor perlindungan matahari (SPF) sekurang-kurangnya 30.
  • Perbaiki masalah penglihatan dengan memakai cermin mata yang sesuai.
  • Perbaiki pergerakan mata yang tidak normal: melalui pembedahan.

Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menangani Albinisme (kebulaian/kebalaran)?

Gaya hidup dan pengubatan sampingan berikut boleh membantu anda menghadapi albinisme dengan lebih baik:

  • Pakai cermin mata hitam bagi melindungi mata daripada sinaran UV.
  • Pakai pakaian yang bersesuaian bagi melindungi kulit dari sinaran UV.
  • Gunakan losyen pelindung matahari dengan tahap faktor perlindungan matahari (SPF) sekurang-kurangnya 30.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

enEnglish

Tarikh Reviu: Mei 25, 2018 | Kali terakhir kemaskini: September 13, 2019

Anda mungkin berminat dengan artikel berikut