Fakta Disemak oleh Hello Doktor Medical Panel
Adrenoleukodistrofi adalah sejenis keadaan keturunan (genetik) yang merosakkan membran yang menyelaputi sel-sel saraf di dalam otak anda (sarung myelin).
Dalam Adrenoleukodistrofi (ALD), badan anda tidak dapat memecahkan asid lemak rantaian yang sangat panjang (VLCFA), menyebabkan VLCFA tepu terkumpul di otak, sistem saraf dan kelenjar adrenal.
Terdapat tiga jenis ALD:
Kira-kira 1 dalam 17,000 orang dilahirkan dengan penyakit genetik yang dipanggil Adrenoleukodistrofi (ALD). Sila berbincang dengan doktor anda untuk mendapatkan maklumat lanjut.
Gejala-gejala otak kanak-kanak ALD termasuk:
Tanda-tanda Adrenomielopathy termasuk:
Tanda-tanda kekurangan adrenal atau penyakit Addison termasuk:
Mungkin terdapat beberapa gejala yang tidak disenaraikan di atas. Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang gejala, sila berjumpa dengan doktor anda.
Sekiranya anda mengalami simptom dan gejala disenaraikan di atas atau mempunyai sebarang persoalan, sila berbincang dengan doktor anda. Setiap tubuh manusia bertindak dengan berbeza. Oleh itu, berbincang dengan doktor anda adalah perkara yang terbaik untuk menentukan apa yang terbaik untuk situasi anda.
Gen termutasi pada kromosom X (helai DNA yang menentukan jika anda dilahirkan lelaki atau perempuan) adalah punca ALD. Lelaki mempunyai satu kromosom X, jadi hanya perwarisan satu gen yang rosak dari ibu bapa akan mempengaruhi mereka. Perempuan mempunyai dua kromosom X jadi kurang berkemungkinan mempunyai ALD. Sekiranya ia berlaku, ia biasanya kurang teruk berbanding lelaki.
Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Gejala ALD boleh meniru penyakit-penyakit lain. Ujian diperlukan untuk membezakan ALD dari keadaan neurologi yang lain. Doktor anda boleh mengarahkan ujian darah bagi:
Doktor anda juga boleh mencari kerosakan pada otak anda menggunakan imbasan MRI. Contoh kulit atau sampel sel biopsi dan fibroblast juga boleh digunakan untuk menguji VLCFAs.
Kanak-kanak yang disyaki ALD mungkin memerlukan ujian tambahan, termasuk pengskrinan penglihatan.
Kaedah rawatan bergantung pada jenis ALD yang anda miliki. Steroid boleh digunakan untuk merawat penyakit Addison. Tiada kaedah khusus untuk merawat jenis ALD yang lain.
Sesetengah orang telah dibantu oleh:
Doktor masih terus mencari rawatan ALD yang terbaru. Sesetengah doktor menjalankan eksperimen dengan pemindahan organ sumsum tulang. Jika kanak-kanak dengan ALD serebrum kanak-kanak didiagnosis lebih awal, prosedur eksperimen ini mungkin dapat membantu.
Sila berbincang dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.
Penafian
Hello Health Group tidak menawarkan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.
Fakta Disemak oleh
Hello Doktor Medical Panel
Komen
Kongsi komen anda
Ayuh jadi yang pertama untuk memberi komen!
Sertai Kami atau Log Masuk untuk menghantar komen