Apa itu Abetalipoproteinemia?

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh hellodoktor

Definisi

Apa itu Abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia ialah gangguan keturunan yang mempengaruhi kebolehan penyerapan lemak pemakanan, kolesterol, dan vitamin larut-lemak. Individu yang mempunyai gangguan ini tidak boleh menghasilkan lipoprotein tertentu, yang memainkan peranan penting untuk membawa lemak dan bahan seperti lemak (seperti kolesterol) di dalam darah. Secara spesifik, pesakit abetalipoproteinemia tidak mempunyai kumpulan lipoprotein yang dikenali sebagai beta-lipoproteins boleh menyebabkan pengurangan penyerapan (malabsorption) lemak pemakanan dan vitamin larut-lemak (vitamin A D, E, and K) secara mendadak daripada sistem penghadaman ke saluran darah. Kandungan lemak, kolesterol dan vitamin yang mencukupi adalah penting untuk pertumbuhan, pembesaran dan penyelenggaraan sel dan tisu badan, terutamanya sel saraf dan tisu dalam mata.  

Apakah kebarangkalian Abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia dikategorikan sebagai gangguan yang jarang berlaku.

Ia boleh diuruskan dengan mengurangkan faktor risiko. Sila berbincang dengan doktor untuk maklumat lanjut.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom Abetalipoproteinemia?

Terdapat banyak tanda dan simptom abetalipoproteinemia. Tanda dan simptom ini biasanya muncul pada beberapa bulan pertama kehidupan. Ini termasuklah:

  • Gagal bertambah berat badan dan membesar seperti yang dijangka (gagal untuk membesar)
  • Cirit-birit
  • Sel darah merah tidak normal, berbentuk bintang (acanthocytosis)
  • Najis mengandungi lemak, dan berbau busuk (steatorrhea)

Ciri-ciri lain gangguan ini mungkin muncul kemudian semasa kanak-kanak dan mengganggu sistem saraf pesakit. Gangguan fungsi saraf menyebabkan pesakit mengalami koordinasi otot yang lemah dan menyukarkan keseimbangan dan pergerakan badan (ataxia).

Individu yang menghidap keadaan ini juga akan mengalami gangguan mata dipanggil retinitis pigmentosa, kemerosotan pada lapisan sensitif cahaya dibahagian belakang mata dan menyebabkan kehilangan penglihatan. Orang dewasa dalam linkungan 30-40 an mungkin mengalami kesukaran keseimbangan dan berjalan. Terdapat banyak tanda dan simptom abetalipoproteinemia adalah disebabkan kekurangan vitamin, terutamanya kekurangan vitamin E.

Bila saya harus berjumpa doktor?

Diagnosis dan rawatan awal boleh menghentikan keadaan ini daripada menjadi teruk dan menghalang daripada kecemasan perubatan lain. Sila berbincang dengan doktor anda sesegera mungkin untuk menghalang keadaan serius ini.

Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom seperti yang dinyatakan di atas, atau sebarang persoalan, sila berunding dengan doktor anda. Setiap individu memberi tindak balas berbeza. Berbincang dengan doktor tentang rawatan anda adalah pilihan yang terbaik.

Punca

Apakah punca Abetalipoproteinemia?

Punca sebenar abetalipoproteinemia ialah mutasi di dalam gen MTTP. gen MTTP menyediakan arahan untuk menghasilkan protein yang dinamakan protein pemindahan microsomal triglyceride, di mana ia adalah penting untuk menghasilkan beta-lipoproteins. Lipoprotein ini sangat penting untuk penyerapan lemak, kolesterol dan vitamin larut-lemak daripada diet anda dan pengangkutan berkesan bahan-bahan ini kepada aliran darah.

Kebanyakan mutasi gen MTTP menyebabkan penghasilan protein pemindahan microsomal triglyceride yang tidak normal pendek, dan menghalang penghasilan beta-lipoproteins yang normal di dalam badan. Kekurangan beta-lipoproteins menyebabkan masalah nutrisi dan saraf pada pesakit.

Faktor-faktor Risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada abetalipoproteinemia?

Anda mungkin berisiko tinggi untuk mendapat keadaan ini sekiranya anda mengalami keadaan berikut:

  • Mempunyai sejarah keluarga yang menghidap abetalipoproteinemia

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana pesakit Abetalipoproteinemia didiagnosis?

Jika doktor mengesyaki anda menghidap abetalipoproteinemia, mereka akan melakukan pemeriksaan secara teliti untuk menentukan keadaan ini.

Doktor akan melakukan ujian-ujian ini:

  • Ujian awal abetalipoproteinemia antaranya ialah mengambil sampel najis, smear darah dan panel lipid semasa berpuasa walaupun ujian-ujian ini tidak boleh disahkan.
  • Disebabkan penyakit ini jarang berlaku, ujian genetik juga diperlukan untuk diagnosis, secara amnya tidak dilakukan pada permulaan ujian.

Bagaimana pesakit Abetalipoproteinemia dirawat?

Rawatan untuk keadaan ini ialah diet yang ketat, mengandungi pengambilan vitamin E yang banyak.

Vitamin E membolehkan badan untuk menyimpan semula dan menghasilkan lipoprotein. Vitamin E juga membantu mengekalkan kulit dan mata yang sihat; kajian menunjukkan kebanyakan pesakit lelaki akan mengalami masalah penglihatan pada masa akan datang. Gangguan koordinasi pembesaran dan lemah otot biasanya dirawat dengan fisioterapi atau terapi pekerjaan. Sekatan triglycerides dalam diet juga sangat berguna untuk merawat gangguan ini.

Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menangani Abetalipoproteinemia?

Pesakit dinasihatkan untuk mengambil diet bernutrisi dan kerap bersenam untuk menghalang komplikasi selanjutnya.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

enEnglish

Tarikh Reviu: April 19, 2018 | Kali terakhir kemaskini: September 13, 2019

Rujukan