Sindrom Hunter: Kelainan Genetik Punca Kecacatan Fizikal dan Mental Anak

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh hellodoktor

Tubuh manusia memiliki pelbagai enzim yang berperanan penting dalam memecah molekul nutrien. Jika kadar enzim tidak mencukupi, tubuh anda akan sukar memecah molekul tersebut dan mengakibatkan pengumpulan bahan bahaya dalam tubuh. Salah satu penyakit disebabkan kekurangan enzim adalah sindrom Hunter.

Apa itu sindrom Hunter?

Sindrom Hunter yang turut dikenali sebagai mucopolysaccharidosis II (MPS II), adalah penyakit yang jarang ditemui. Penyakit ini berlaku disebabkan pengumpulan molekul mucopolysaccharides. Molekul ini terkumpul akibat kekurangan enzim iduronate sulfatase untuk memecah molekul gula tersebut. Nama dari penyakit ini diambil dari nama belakang Charles Hunter yang menemui dan menjelaskan sindrom Hunter pada tahun 1917.

Penyakit ini merupakan penyakit genetik yang hanya terjadi pada satu dari 100.000 hingga 170.000 kelahiran dan diwarisi dalam keluarga. Kes sindrom Hunter lebih banyak ditemukan pada anak lelaki dan sangat jarang terjadi pada anak perempuan.

Kesan utama daripada sindrom Hunter adalah kerosakan pelbagai organ dan sistem badan yang terjadi secara perlahan. Rawatan awal dan kawalan seumur hidup diperlukan untuk mengurangkan simptom yang dihadapi penghidap.

Bagaimana sindrom Hunter terjadi?

Akibat kurangnya enzim iduronate sulfatase pada penghidap sindrom Hunter, pengumpulan mucopolysaccharides menyebabkan kerosakan kekal. Molekul tersebut tersimpan di dalam sel, sehingga dapat menyebabkan kerosakan pada peringkat organ.

Meskipun berlaku sangat lambat, kerosakan tersebut dapat mempengaruhi penampilan, perkembangan mental, fungsi organ hingga menimbulkan kecacatan fizikal. Kerosakan biasanya bermula pada usia bayi, namun belum menimbulkan simptom yang jelas.

Mempunyai sejarah keluarga dengan sindrom Hunter dan berjantina lelaki merupakan faktor yang membuat seorang bayi berisiko mendapat sindrom Hunter. Kelainan genetik pada sindrom Hunter juga boleh bersifat carrier iaitu keadaan di mana seseorang memiliki kemungkinan sindrom Hunter dan tidak mempunyai simptom, namun dapat meningkatkan risiko memiliki anak dengan sindrom Hunter.

Sebagian besar carrier adalah perempuan yang mewarisi genetik sindrom Hunter. Jika seorang ibu adalah carrier maka terdapat risiko 50% lebih tinggi untuk mereka melahirkan anak lelaki dengan sindrom Hunter.

Kesan sindrom Hunter

Sindrom Hunter pada umumnya mempengaruhi penampilan seorang anak dengan tanda fizikal seperti:

  • Pipi membesar dan lebih bulat
  • Hidung nampak lebar
  • Bibir tebal dan lidah besar
  • Kepala cenderung lebih besar
  • Kulit menjadi lebih padat dan keras
  • Tangan kebiasaannya pendek dengan jari yang terlalu melengkung
  • Pertumbuhan lambat

Beberapa fungsi fizikal juga mungkin muncul dan didapati pada penghidap sindrom Hunter:

  • Sendi keras sehingga sukar untuk bergerak
  • Tangan lemah dan selalu kebas
  • Lebih mudah mengalami jangkitan terutamanya yang berkaitan dengan saluran pernafasan
  • Mengalami kesukaran bernafas terutamanya sewaktu tidur
  • Mengalami gangguan pendengaran dan sering mengalami jangkitan telinga
  • Sering mengalami ciri-birit dan gangguan pencernaan lain
  • Mengalami kerosakan pada injap jantung
  • Hati membesar
  • Memiliki tulang yang lebih padat atau tebal.

Selain keadaan fizikal, simptom gangguan kognitif seperti kesukaran berfikir dan belajar, kesukaran bercakap dan hiperaktif juga mungkin muncul ketika anak memasuki usia 5 tahun. Meskipun demikian, seorang anak dengan sindrom Hunter tetap mampu bergembira dan menunjukan kasih sayang seperti kanak-kanak lain.

Apa yang dapat dilakukan untuk mengatasi sindrom Hunter?

Disebabkan kerosakan yang ditimbulkan cenderung bersifat progresif (makin lama makin buruk) dan kekal, maka diagnosis dan rawatan awal perlu dilakukan. Terapi penggantian enzim boleh dilakukan untuk mencegah kemerosotan fungsi tubuh seperti:

  • Berjalan, menaiki tangga dan gerakan fizikal yang lain
  • Mengurangkan risiko sendi mengeras
  • Meningkatkan fungsi saluran pernafasan
  • Menjaga proses tumbesaran serta penampilan fizikal wajah

Meskipun demikian, terapi penggantian enzim yang hilang tidak dapat melambatkan kesan perkembangan penyakit pada otak.

Kaedah rawatan seperti transplan sumsum tulang yang diambil dari penderma yang sesuai dapat membantu tubuh menghasilkan protein dan enzim yang hilang akibat sindrom Hunter. Rawatan simptom yang timbul pada saluran pernafasan, jantung serta fungsi saraf juga diperlukan untuk menangani simptom yang muncul.

Anak yang mengalami sindrom Hunter juga memerlukan sokongan dalam aktiviti harian seperti dengan menggalakkan anak aktif bergerak, memperkenalkannya dengan rakan sebaya, dan membantu anak belajar.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat perubatan, diagnosis, atau rawatan.

Rujukan
Anda mungkin berminat dengan artikel berikut