Fakta Disemak oleh Hello Doktor Medical Panel
Penyakit Huntington adalah keadaan yang diwarisi yang merosakkan sel-sel saraf tertentu di dalam otak. Kerosakan otak semakin buruk dari masa ke masa dan dapat mempengaruhi pergerakan, kognisi (persepsi, kesedaran, pemikiran, penilaian) dan tingkah laku.
Ciri-ciri awal boleh termasuk perubahan personaliti, perubahan mood, pergerakan gelisah, iritabiliti dan tingkah laku berubah, walaupun ini sering diabaikan dan dikaitkan dengan sesuatu yang lain.
Penyakit Huntington pada mulanya dikenali sebagai korea Huntington (“chorea’ adalah perkataan Yunani untuk menari). Ini kerana pergerakan sukarela yang berkaitan dengan keadaan itu boleh kelihatan seperti tarian yang berketar. Walau bagaimanapun, “penyakit’ kini menjadi istilah pilihan, kerana keadaan itu melibatkan lebih banyak daripada hanya pergerakan yang tidak normal.
Penyakit Huntington dikenali sebagai contoh unggul penyakit keluarga kerana setiap anak bagi ibu bapa dengan penyakit Huntington mempunyai kemungkinan 50/50 membawa gen yang rosak.
Namun, ini boleh diuruskan dengan mengurangkan faktor-faktor risiko. Sila rujuk doktor anda untuk maklumat lanjut.
Penyakit Huntington biasanya menyebabkan gangguan pergerakan, kognitif dan psikiatri dengan spektrum tanda dan simptom yang luas. Simptom yang muncul pertama sekali amat berbeza dalam kalangan orang-orang yang terjejas. Semasa mendapat penyakit ini, beberapa gangguan kelihatan lebih dominan atau mempunyai kesan yang lebih besar terhadap keupayaan fungsi.
Gangguan pergerakan
Gangguan kognitif
Gangguan psikiatri
Gejala penyakit Huntington remaja
Diagnosis awal dan rawatan boleh menghentikan penyakit Huntington daripada memburukkan lagi keadaan dan mencegah kecemasan perubatan lain, jadi cakap dengan doktor anda secepat mungkin untuk mengelakkan keadaan serius ini.
Jika anda mempunyai sebarang tanda atau gejala yang disenaraikan di atas atau mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor anda. Setiap tubuh badan adalah berbeza. Langkah yang terbaik adalah untuk berbincang dengan doktor anda tentang apa yang terbaik untuk keadaan anda.
Satu kecacatan dalam satu gen menyebabkan penyakit Huntington. Ia dianggap sebagai gangguan dominan autosom. Ini bermakna satu salinan gen yang tidak normal cukup untuk menyebabkan penyakit ini. Sekiranya salah satu daripada ibu bapa anda mempunyai kecacatan genetik ini, anda mempunyai peluang 50 peratus mewarisi. Anda juga boleh menyampaikannya kepada anak-anak anda.
Mutasi genetik yang bertanggungjawab terhadap penyakit Huntington adalah berbeza daripada mutasi lain. Tiada penggantian atau bahagian yang hilang dalam gen. Sebaliknya, terdapat ralat penyalinan. Satu kawasan dalam gen disalin terlalu banyak kali. Bilangan salinan berulang cenderung untuk meningkat dengan setiap generasi.
Pada umumnya, gejala penyakit Huntington muncul lebih awal pada orang yang mempunyai bilangan pengulangan yang lebih besar. Penyakit ini juga berkembang dengan lebih cepat apabila lebih banyak pengulangan berlaku.
Oleh sebab penyakit Huntington adalah jenis keturunan; oleh itu, sepatutnya tidak ada faktor risiko untuk keadaan ini.
Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.
Diagnosis penyakit Huntington adalah berdasarkan pada jawapan anda kepada soalan, peperiksaan fizikal am, kajian sejarah perubatan keluarga anda, dan pemeriksaan neurologi dan psikiatri.
Pemeriksaan neurologi
Ahli neurologi akan menanyakan soalan dan menjalankan ujian yang mudah di pejabat untuk menilai:
Ujian Neuropsychologi
Pakar neurologi juga boleh melakukan ujian seragam untuk menilai:
Penilaian psikiatri
Anda mungkin akan dirujuk kepada pakar psikiatrik untuk pemeriksaan bagi menilai beberapa faktor yang boleh menyumbang kepada diagnosis anda, termasuk:
Imej dan fungsi otak (CT-scan, atau MRI)
Tidak ada ubat untuk penyakit Huntington dan kemajuannya tidak boleh diundur atau diperlahankan. Apabila keadaannya bertambah, ia mungkin akan memberi tekanan kepada keluarga dan hubungan. Rawatan untuk penyakit Huntington bertujuan untuk memperbaiki sebarang gangguan mood; ini dilakukan untuk mengekalkan kemahiran yang digunakan dalam kehidupan seharian yang boleh merosot dari masa ke masa.
Ubat boleh membantu menguruskan beberapa simptom, seperti iritabiliti atau pergerakan berlebihan. Terapi seperti ucapan dan terapi bahasa dan terapi pekerjaan boleh membantu komunikasi dan kehidupan dari hari ke hari.
Sokongan juga tersedia untuk keluarga dengan seseorang yang mempunyai penyakit Huntington. Ini termasuk, sebagai contoh, menguji ahli keluarga yang tidak mempunyai ciri-ciri keadaan (manifes) untuk melihat sama ada mereka membawa gen tersebut, atau membantu memilih rumah penjagaan yang sesuai dalam kes-kes lanjut.
Gaya hidup dan kaedah pengubatan sampingan berikut mungkin membantu anda mengatasi penyakit Huntington:
Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor untuk memahami dengan lebih baik tentang penyelesaian terbaik untuk anda.
Penafian
Hello Health Group tidak menawarkan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.
Fakta Disemak oleh
Hello Doktor Medical Panel
Komen
Kongsi komen anda
Ayuh jadi yang pertama untuk memberi komen!
Sertai Kami atau Log Masuk untuk menghantar komen