Fakta MESTI TAHU Tentang Penyakit Jarang Jumpa- Hah! 75% Penghidapnya Kanak-kanak

Oleh Fakta Perubatan Disemak oleh Panel Perubatan Hello Doktor

Anda pernah mendengar berkenaan penyakit jarang jumpa (rare disease)? Ya atau tidak?

Jika anda tidak pernah ataupun jarang sekali mendengar mengenai penyakit ini, ia adalah kumpulan penyakit yang sangat jarang berlaku dan semestinya, amat jarang didengari.

Apa yang dimaksudkan dengan penyakit jarang jumpa?

Berdasarkan Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO), penyakit jarang jumpa adalah sebarang penyakit yang berlaku terhadap sebilangan kecil populasi umum. Di Malaysia, penyakit ini didefinisikan sebagai penyakit yang dihidapi oleh kurang daripada 1 dalam 2,000 orang penduduk. 

Walaupun setiap satu penyakit ini dikategorikan sebagai penyakit yang sangat jarang berlaku, namun jumlah keseluruhan bagi jenis-jenis penyakit jarang jumpa ini adalah melebihi daripada 6,000 jenis. Di Asia Tenggara sahaja, dianggarkan sekitar 9% atau 45 juta penduduknya mengalami penyakit ini. 

80% penyakit jarang jumpa yang berlaku adalah disebabkan oleh faktor genetik, manakala yang selebihnya adalah disebabkan oleh beberapa faktor lain seperti pendedahan kepada faktor persekitaran, bahan-bahan kimia ketika hamil, jangkitan dan juga kanser yang jarang berlaku. 

Apakah ciri-ciri bagi penyakit jarang jumpa?

penyakit jarang jumpa

Terdapat beberapa ciri bagi penyakit-penyakit yang dikategorikan sebagai rare diseases. Antaranya ialah:

  • Ia bersifat kronik, membahayakan, melarat dan mengancam nyawa penghidapnya
  • Menjadikan penghidapnya kurang upaya. Kualiti hidup terjejas disebabkan kurang atau tiada autonomi
  • Penghidap dan ahli keluarga mengalami kesakitan dan penderitaan
  • Tiada rawatan atau ubat-ubatan yang boleh menyembuhkan penyakit tersebut
  • 75% penghidap penyakit ini adalah terdiri daripada kanak-kanak
  • 30% daripada penghidapnya meninggal dunia sebelum berumur 5 tahun
  • Simptom yang berbeza-beza bukan sahaja antara jenis penyakit, malah antara penghidap-penghidapnya walaupun mempunyai penyakit yang sama
  • Simptom yang kerap dijumpai mungkin juga menyembunyikan keadaan penyakit yang sebenar sekali gus menyebabkan diagnosis yang salah dilaksanakan

Apakah masalah-masalah yang sering dialami oleh pesakit bagi penyakit ini?

Tidak seperti penyakit-penyakit lain, penghidap penyakit jarang jumpa mempunyai beberapa masalah dan kesukaran yang lebih besar dan mungkin tidak dialami oleh pesakit bagi penyakit lain. Antara masalah tersebut ialah: 

  • Kurang akses kepada diagnosis yang tepat
  • Penundaan diagnosis
  • Kurang maklumat yang berkualiti berkenaan penyakit yang dialami
  • Kurang maklumat saintifik berkenaan penyakit
  • Kesan-kesan sosial yang berat untuk pesakit
  • Kos perkhidmatan kesihatan yang tidak mampu ditanggung
  • Sukar mendapat akses terhadap rawatan dan jagaan

Kecacatan kongenital, antara penyakit jarang jumpa yang sering berlaku terhadap bayi di Malaysia

penyakit jarang jumpa

Setiap tahun, sekitar 16,500 daripada keseluruhan 550,000 bayi yang dilahirkan di Malaysia disahkan menghidap kecacatan kongenital (congenital abnormalities). Satu pertiga daripada jumlah tersebut berkemungkinan akan menghidap penyakit ini dalam masa kurang setahun daripada tarikh mereka dilahirkan.

Kecacatan kongenital juga dikenali dengan beberapa nama lain seperti birth defects, congenital disorder, congenital anomalies atau congenital malformation. Ia adalah kecacatan yang berlaku pada fungsi dan struktur tubuh badan seperti penyakit metabolik. 

Ia berlaku sepanjang hayat intrauterin dan boleh dikenal pasti sebelum kelahiran. Kadangkala kecacatan yang berlaku hanya dapat dikesan setelah bayi tersebut membesar, seperti kecacatan pendengaran.

Bayi yang berjaya meneruskan kehidupan mungkin akan mempunyai kesukaran dalam kualiti hidup disebabkan oleh ketidakupayaan fizikal dan pembelajaran.

Percaya atau tidak, penyakit ini merupakan penyebab utama bagi kematian bayi dan kanak-kanak yang berumur kurang 5 tahun di Malaysia. Walau bagaimanapun, negara kita masih tidak mempunyai pendaftaran atau data komprehensif berpusat bagi penyakit seperti ini yang bertujuan untuk meningkatkan kesedaran dan membantu dalam merumuskan strategi pencegahan yang berkaitan.

Keperluan kepada pendaftaran berpusat bagi penyakit jarang jumpa

Prof. Dr Thong Meow Keong, Ahli Genetik Klinikal dan Pakar Pediatrik di Pusat Perubatan Universiti Malaya berkata, pendaftaran berpusat ini sangat diperlukan kerana kesedaran masyarakat berkenaan jenis penyakit ini amatlah kurang. Terdapat keperluan yang sangat mendesak berkenaan angka sebenar penghidap penyakit ini di Malaysia.

Menurut beliau lagi, melalui data tersebut, kumpulan profesional perubatan dan juga kerajaan boleh merangka keperluan penjagaan kesihatan yang diperlukan oleh pesakit-pesakit dan ahli keluarga mereka. Data tersebut juga penting bagi memulakan strategi pengawalan dan pencegahan seperti yang disarankan oleh WHO untuk mengurangkan kadar kematian bayi

Akses terhadap perkhidmatan kesihatan bagi penyakit ini 

penyakit jarang jumpa

Menurut Prof. Thong, pasangan yang berisiko untuk mengembangkan penyakit-penyakit genetik disarankan untuk berjumpa dengan ahli genetik klinikal bagi mendapatkan pandangan sebelum mereka mula melakukan ujian genetik dan juga membina keluarga. 

Selain itu, beliau turut menekankan bahawa Malaysia masih memerlukan lebih banyak perkhidmatan diagnosis bagi penyakit genetik dan metabolik dengan harga yang berpatutan. Disebabkan oleh kekurangan tenaga pakar dan fasiliti, kos bagi melakukan ujian genetik adalah agak mahal memandangkan sampel ujian seringkali perlu dihantar ke luar negara. 

Kesan kurangnya kesedaran berkenaan penyakit jarang jumpa

Menurut Presiden Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia, Datuk Hatijah Ayob, kesedaran yang kurang berkenaan penyakit jarang jumpa menyebabkan penghidapnya mengalami pelbagai kesukaran, termasuklah isu berkaitan perlindungan insurans dan juga PERKESO. 

Ini kerana sesetengah daripada penyakit ini tidak diiktiraf oleh Jabatan Kebajikan Masyarakat Malaysia. Ada antara penghidapnya didapati tidak layak untuk mendapat perlindungan PERKESO justeru, terdapat keperluan untuk pihak berkaitan mengambil maklum berkenaan trend bagi penyakit-penyakit ini. 

Selain itu, akibat kekurangan maklumat dan informasi berkenaan penyakit jarang jumpa ini, seringkali berlaku diagnosis yang lambat atau tersalah diagnosis. Mungkin ada sesetengah ibu bapa yang menganggap bahawa anak mereka sekadar mempunyai sedikit perbezaan daripada kanak-kanak lain seperti sedikit tinggi dan kurus, tetapi anak mereka sebenarnya mempunyai Sindrom Marfan. 

Oleh itu, sebagai ibu bapa, jika anda menyedari sebarang perubahan yang mungkin tidak normal berlaku semasa bayi anda dilahirkan atau ketika anak anda masih kecil, bawalah mereka untuk melakukan pemeriksaan.

Tindakan awal anda sedikit sebanyak mungkin dapat membantu kesihatan dan kesejahteraan anak anda. 

Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.

Baca juga:

Tarikh Reviu: Februari 28, 2020 | Kali terakhir kemaskini: Februari 27, 2020

Rujukan
Anda mungkin berminat dengan artikel berikut